INTRODUCCIÓN

En estos últimos años se han publicado numerosos avances en la identificación, comprensión de la neurobiología y la genética del autismo. Sin embargo, el diagnóstico continúa basándose en la presentación clínica (Hyman et al. 2020). Los últimos datos estadísticos refieren que 1 de cada 59 niños ha sido identificado con TEA en los Estados Unidos (Baio et al. 2018). Los estudios epidemiológicos actuales muestran que los TEA son más frecuentes de lo que se pensaba hace unos años, pero hay que tener en cuenta que determinados factores pueden estar justificando, en parte, este incremento. Entre ellos: la mejora en la detección tanto en el contexto pediátrico como en el escolar, el propio diagnóstico que se realiza actualmente a edades más tempranas, los cambios en los criterios diagnósticos y la ampliación del concepto a casos limítrofes, así como la existencia de apoyos y recursos educativos y sociales más específicos en el caso de tener un diagnóstico de TEA (vs. muchos otros diagnósticos de inicio en la infancia). También, factores biológicos como el aumento de la edad paterna de concepción o factores ambientales aún por determinar, pueden estar influyendo. En Argentina, el único estudio de incidencia se realizó en la provincia de Santa Fe y reporta que 1 de cada 128 niños tiene un diagnóstico de TEA (Contini et al. 2017). Se desconocen los datos reales de incidencia y prevalencia del autismo en el resto del País. Teniendo en cuenta la incidencia a nivel global, los proveedores de atención primaria deben esperar tener entre sus pacientes personas con TEA en sus prácticas clínicas habituales (Baio et al. 2018). Los proveedores de atención primaria tienen un rol clave en identificar los síntomas del TEA, acompañar a la familia a través del proceso diagnóstico y terapéutico. Deben tener conocimientos que pueda orientarlas para puedan participar efectivamente en la toma de decisiones compartidas, y manejar las condiciones médicas co-ocurrentes que pueden influir en el pronóstico y afectar la calidad de su vida (Hyman et al. 2020).

El autismo es altamente heterogéneo, no solo porque es distinto entre personas sino porque varía a lo largo de la vida de cada uno (Lord et al. 2020). Las variaciones se dan en el lenguaje, desde ausencia a fluido, capacidad intelectual, socialización e integración sensorial (Hervas 2016). Es fundamental que el personal encargado de asistir a las personas con TEA conozca que los síntomas tienen diferentes manifestaciones dependiendo de la edad, el nivel del lenguaje y las capacidades cognitivas de cada individuo. Ya que más del 90% de las personas con autismo tienen alguna comorbilidad (Soke et al. 2018; Vargason et al. 2019) debemos pensar en ella más cómo una regla que cómo una excepción. Los trastornos psiquiátricos o neurológicos co-ocurrentes varían con la edad, pero son comunes. El trastorno por déficit de atención / trastorno de hiperactividad (TDAH), la discapacidad intelectual, los trastornos del lenguaje, la ansiedad, la depresión, los trastornos del sueño y la epilepsia se presentan con frecuencia (Thom et al. 2019; Hyman et al. 2020; Lord et al. 2020). La investigación sobre las comorbilidades médicas asociadas al TEA es limitada. Sin embargo, se sabe que las personas que reciben el diagnóstico tendrán tasas más altas de trastornos gastrointestinales, alergias, problemas oftalmológicos o nutricionales y mayor riesgo de muerte prematura (Coury 2010; Smith DaWalt et al. 2019; Dizitzer et al. 2020, O`Nions et al. 2023).

En la actualidad, las personas con TEA padecen dificultades de acceso a los recursos sanitarios durante la infancia (Chiri and Warfield 2012) y persisten a lo largo de la transición a la edad adulta (Cheak-Zamora et al. 2013, 2014). Este se debe a la propia complejidad del trastorno y al desconocimiento general que todavía existe. Resulta en muchas ocasiones difícil practicar a estas personas determinadas pruebas, incluso las más sencillas como una extracción de sangre o realizarles revisiones u operaciones, lo que lógicamente influye en un deterioro de su estado de salud (Nicolaidis et al. 2013, 2015; Strunk et al. 2014; Dern and Sappok 2016; Raymaker et al. 2017; Vogan et al. 2017; Wilson and Peterson 2018; Morris et al. 2019). La información de profesionales y familiares es la clave para garantizar una atención sanitaria dentro de la comunidad y adecuada a las características de este grupo de personas. Smith DaWalt et al. (2019) sugieren que el riesgo de mortalidad prematura en adultos con TEA podría reducirse si se identificaran quienes tienen un estado pobre de salud y si se hubiera más facilidades en el acceso a la asistencia.

Es necesario establecer adaptaciones para la asistencia a personas con TEA en los servicios de salud (Coury et al. 2020; Mazurek et al. 2020b). Se ha demostrado que al no contar con estas adaptaciones, la atención recibida no es la adecuada (Nicolaidis et al. 2013, 2015; Baldwin and Costley 2016; Levy et al. 2016; Barber 2017; Vogan et al. 2017; Duker et al. 2019). Una de las barreras más frecuente se relaciona con las dificultades en la comunicación (Lum et al. 2014; Nicolaidis et al. 2015; Dern and Sappok 2016) y los trastornos en la integración sensorial (Raymaker et al. 2017; Duker et al. 2019). Además, las personas con autismo pueden manifestar una angustia sustancial ante los cambios de sus rutinas (Lord and Spence 2006). Por lo tanto, interrumpir esa rutina sin una anticipación, como para ir a urgencias puede provocar un estrés adicional. Aún con anticipación, el solo hecho de ir al médico, entrar en un entorno que tal vez no conozca, donde generalmente hay hiperestimulación sensorial, tener que esperar en una sala con otras personas y el tener que pasar por la revisión médica; sumado a la dificultad para comunicarse puede desencadenar un nerviosismo y malestar importantes (Parellada et al. 2016). Otro ejemplo lo encontramos en el hecho de que la presencia de una tolerancia al dolor aumentada que aparece con frecuencia en las personas con TEA, junto con una gran dificultad para diferenciar entre distintas fuentes de malestar, pueden hacer que cuadros clínicos se agraven o prolonguen más de lo deseable, detectándose más tarde de lo habitual, retrasando el tratamiento y empeorando el pronóstico (Kuhlthau et al. 2018). Por otro lado, hay dificultades propias del sistema de salud que lleva a que las personas con autismo tengan la percepción de no ser escuchados, ser estigmatizados y / o excluidos de la consulta (Nicolaidis et al. 2013; Strunk et al. 2014; Dern and Sappok 2016; Solomon et al. 2016; Wilson and Peterson 2018). Además, los profesionales de la salud manifiestan no sentirse preparados para tratar a personas con autismo, y que se necesitan guías prácticas para mejorar la atención de esta población (Morris et al. 2019).

CONDICIONES SUBYACENTES

Un número considerable de casos de autismo, estimado entre el 11 y 37 %, está asociado a síndromes específicos, que pueden ser identificado en base a las características clínicas, o mediante algún marcador biológico (Gillberg and Coleman 1996). Estos casos se conocen como autismo sindrómico o ‘síndromes dobles’. Existe una relación entre el autismo y ciertas enfermedades genéticas, metabólicas, epilepsia, infecciones del sistema nervioso, exposición intrauterina a determinadas sustancias y patología perinatal (Artigas Pallarés et al. 2005).

El cariotipo común identifica solo el 2% de los casos de TEA asociados a síndromes cromosómicos (Miles 2015). Gracias al avance de las técnicas en análisis genético y al estudio de grandes cohortes, se han empezado a identificar deleciones o duplicaciones nucleotídicas de Novo así como variantes en el número de copias, que explican aproximadamente el 20 % de los casos de TEA (Iossifov et al. 2014; Fernandez and Scherer 2017; Lord et al. 2020), y aumenta hasta un 30 % cuando el autismo se asocia a discapacidad intelectual, epilepsia, ser mujer o hermanos con TEA (Sanders et al. 2015).

La identificación de una etiología genética proporciona a los médicos más información para dar a las familias sobre el pronóstico y el riesgo de recurrencia en hermanos (consejo genético) y puede ayudar a identificar y tratar o prevenir afecciones médicas co-ocurrentes relacionadas con la misma mutación o síndrome genético (Blesson and Cohen 2020; Hayretdag et al. 2020). Puede también guiar a los pacientes y las familias a recursos, apoyos y tratamientos específicos. La mayoría de los padres consideran que esta información es útil (Reiff et al. 2015). Además, a medida que avanzan la investigación, las pruebas genéticas podrían contribuir a identificar nuevas intervenciones eficaces relacionadas con etiologías específicas.

La consulta genética debería hacerse en todos los casos de TEA (Rutz et al. 2019). Publicaciones recientes sugieren que la secuenciación de exoma completo sería el método preferido para el análisis genético de la persona con TEA (Feliciano et al. 2019; Srivastava et al. 2019; Hodges et al. 2020). El despistaje etiológico está especialmente indicado en los casos con discapacidad intelectual, epilepsia o signos irritativos en el electroencefalograma, rasgos dismórficos, antecedentes familiares, malformaciones, retraso motor o regresiones evolutivas (Tammimies et al. 2015). Varios diagnósticos genéticos tienen una mayor tasa de TEA concurrente en comparación con la población general, incluyendo la esclerosis tuberosa, el síndrome de X frágil, síndrome de Down, síndrome de Angelman, sindrome de Klinefelter (Sztainberg and Zoghbi 2016; Tartaglia et al. 2017; Hodges et al. 2020). Diversas enfermedades metabólicas como la fenilcetonuria y el hipotiroidismo congénito también se asocian al TEA (El Fotoh et al. 2019).

 COMORBILIDADES Y DESÓRDENES CO-OCURRENTES

Muchos niños y adultos diagnosticados con TEA sufren problemas comórbidos de salud (Soke et al. 2018; Vargason et al. 2019). Los individuos con TEA presentan índices mucho más altos de los previstos en una serie de condiciones médicas estudiadas, incluyendo infecciones respiratorias y del oído, alergias, trastornos gastrointestinales, trastornos del sueño, esquizofrenia, dolores de cabeza, migrañas, convulsiones y distrofia muscular (Bauman 2010; Joshi et al. 2014; Croen et al. 2015; Fortuna et al. 2016; Hyman et al. 2020).

Varias publicaciones advierten sobre el aumento de la morbi mortalidad en esta población (Happé and Charlton 2011; Woolfenden et al. 2012; Fortuna et al. 2016; Hirvikoski et al. 2016; Cashin et al. 2018; Smith DaWalt et al. 2019; Wright et al. 2019). De acuerdo con Hirvikoski et al. (2016), el número de personas fallecidas prematuramente con TEA es superior en todas las categorías analizadas, incluidos problemas comunes de salud como la diabetes y las enfermedades respiratorias (neumonía, apnea del sueño, insuficiencia respiratoria, etc.) o el cáncer. Además, informa que las tasas de mortalidad son mayores en las mujeres, especialmente en aquellas con discapacidad intelectual asociada. Entre las principales causas de muerte prematura en el autismo están los accidentes, la epilepsia (de 20 a 40 veces más frecuente en las personas con TEA), el suicidio, los eventos respiratorios y cardíacos (Anderson et al. 2012; Hirvikoski et al. 2016; Myers-Turnbull 2018; Smith DaWalt et al. 2019; Thom et al. 2019).

Una imagen clara de las comorbilidades médicas más comunes durante cada etapa de desarrollo permitirá a los médicos optimizar las visitas. Las guías que brinden orientación a los médicos de atención primaria sobre qué evaluar en un examen físico, los problemas médicos que deberían buscar, las pruebas de diagnóstico y la orientación y asesoramiento anticipado para cada etapa de la vida empoderan a los médicos y otros clínicos para brindar atención primaria a las personas con TEA, mejorando los resultados de salud física y psicosocial de estas personas (Thom et al. 2019). Es fundamental también contar con protocolos de atención especiales que tengan en cuenta también las características conductuales y la alta tasa de comorbilidad psiquiátrica propia de esta población (Morris et al. 2019; Thom et al. 2019; Tye et al. 2019).

Los individuos con TEA pueden y tienen muchos de los mismos trastornos y enfermedades que afectan a personas sin autismo, aunque pueden presentarse de manera diferente (Bauman 2010). Cualquier cambio en el comportamiento puede reflejar un problema médico (Tabla 1), por lo que hay que prestar especial atención a la aparición aguda de signos como autolesiones, alteraciones en el sueño, agresividad, irritabilidad, alteración del nivel de alerta y empeoramiento del nivel funcional y cognitivo previo (Buie et al. 2010; Parellada et al. 2016). Se aconseja a los especialistas clínicos escuchar a los padres ya que ellos “generalmente prestan información precisa y de calidad” (Glascoe 1997; Disabilities 2001).

Solo algunos de los trastornos más comunes se resaltarán dentro de esta guía. Sin embargo, cada médico de atención primaria, especialista y cuidador involucrado en el cuidado de personas con TEA debe estar alerta a la amplia gama de posibles trastornos médicos que podrían afectar negativamente salud y comportamiento de cada individuo con TEA.

Enfermedades gastrointestinales

La prevalencia informada de síntomas gastrointestinales en los niños con TEA ha oscilado entre 9 y 91% (Hsiao 2014; Thom et al. 2019). Los síntomas gastrointestinales más comúnmente  reportados por las personas con TEA son el estreñimiento, el  dolor abdominal con o sin diarrea, la encopresis, como consecuencia del estreñimiento, reflujo gastroesofágico, la hinchazón abdominal así como patológicas relacionadas con la  inflamación del tracto gastrointestinal y anomalías del sistema nervioso entérico (Buie et al. 2010; de Magistris et al. 2010; Coury et al. 2012; Ferguson et al. 2019; Ristori et al. 2019). La malabsorción crónica no severa puede causar desnutrición calórica o proteica, que puede pasar inadvertida en estos sujetos que muchas veces tienen dificultades para expresar molestias (Hyman et al. 2020).

Además, los niños con TEA tienen un alto potencial de ser obesos, particularmente en la adolescencia (Broder-Fingert et al. 2014; Croen et al. 2015; Shedlock et al. 2016; Davignon et al. 2018). Algunos de los factores que contribuyen a este riesgo son la prescripción de antipiscóticos atípicos, la severidad del autismo, la selectividad alimentaria, la poca actividad física, los desórdenes del sueño, y una historia familiar de obesidad (Gillette et al. 2015; Hill et al. 2015; Dempsey et al. 2017). También se ha observado que los pacientes con TEA presentan con más frecuencia evidencia radiográfica de estreñimiento que los controles con dolor abdominal (36% vs 10%). Estudios endoscópicos en niños con TEA han hallado altas tasas de hiperplasia nodular linfoide y evidencia histológica de esofagitis, gastritis, duodenitis y colitis (cita).

Dada la elevada proporción de patología digestiva en la población con TEA y teniendo presente que puede haber manifestaciones atípicas de un desorden gastrointestinal, se recomienda explorar el tracto digestivo en pacientes que presenten: dolor abdominal crónico o recurrente, vómitos, diarrea, estreñimiento, selectividad alimentaria o cambios en la conducta (Buie et al. 2010; Hyman et al. 2020).

Trastornos nutricionales

Es frecuente que las personas con TEA se muestren selectivas con los alimentos, llegando en ocasiones a la intolerancia absoluta de algunos de ellos (Hyman et al. 2020). Esto puede deberse al rechazo hacia ciertas texturas, color, temperatura o a desafíos relacionados con la hora de comer, como rituales o compulsiones (Bandini et al. 2010; Sharp et al. 2013; Hubbard et al. 2014). Estas preferencias alimentarias pueden ser el reflejo de dificultades en el procesamiento sensorial o como consecuencia de la rigidez conductual de muchas personas (Johnson et al. 2014). Son frecuentes los rituales en las comidas como comer siempre en el mismo sitio, muy despacio, muy rápido, sin masticar, escupir, rigidez en el horario, entre otras. En ocasiones puede beber compulsivamente o no hacerlo en absoluto. Es muy importante tener en cuenta las dificultades alimentarias, ya que pueden traer como consecuencia problemas de desnutrición o mal nutrición (Hyman et al. 2020). Se recomienda al médico pediatra/ clínico que siempre indague sobre los hábitos alimentarios en la persona y su familia y que indique la interconsulta con un nutricionista especializado en caso de detectar algún trastorno.

Desórdenes hormonales

Las mujeres con TEA tienen significativamente más trastornos que la población general relacionados con la testosterona como hirsutismo, irregularidades menstruales, dismenorrea, síndrome de ovario poliquístico y acné severo (Ingudomnukul et al. 2007; Cherskov et al. 2018). También presentan problemas de comportamiento asociados al síndrome premenstrual que suele ser más marcado que en adolescentes con otras discapacidades, como Síndrome de Down y parálisis cerebral. Estos comportamientos desaparecen al tratarse el síndrome pre-menstrual con antinflamatorios, anticonceptivos orales y educación (Burke et al. 2010).

Por otro lado, las desviaciones del peso y altura, niveles elevados de hormona tiroidea y la dislipidemia son condiciones comunes dentro de la población con TEA (Muskens et al. 2015). Aunque poca, hay alguna evidencia de que la desregulación hormonal durante la adolescencia puede ser un factor subyacente para algunos de los problemas de comportamiento observados en algunos de los adolescentes con TEA (Bauman 2010).

 Síndromes metabólicos

Los adultos con TEA parecen tener una prevalencia de hipertensión, hiperlipidemia, obesidad y diabetes superior a la media (Tyler et al. 2011; Kohane et al. 2012). Los médicos deben realizar pruebas de detección de peso, presión arterial, colesterol y azúcar en la sangre según la edad, minimizar el uso de medicamentos, como los antipsicóticos, que se sabe que exacerban el síndrome metabólico, y proporcionar información accesible sobre las modificaciones del estilo de vida (Nicolaidis et al. 2014).

Patologías oftalmológicas

La patología ocular podría estar relacionada con comportamientos visuales atípicos. Trastornos oftalmológicos se encuentran con frecuencia en niños con TEA, especialmente en aquellos con discapacidad intelectual (Khanna et al. 2020). Aunque pueden presentar una patología ocular similar a la que tiene la población general, son más frecuentes los trastornos refractivos (astigmatismos, etc.) y de visión binocular, como por ejemplo estrabismos y parálisis oculomotoras (Denis et al. 1997).

Es posible que se retrase el diagnóstico debido a las dificultades para comunicar las molestias. Por ello es importante respetar los controles periódicos aconsejados.

Condiciones otorrinolaringológicas

Las personas con TEA tienen más probabilidad de tener condiciones alérgicas que afectan a las vías respiratorias (Xu et al. 2018). Parece que las infecciones óticas son más frecuentes en niños con TEA en comparación con los controles, y la frecuencia parece ser mayor en personas con TEA con más necesidades de apoyo. Las otitis pueden empeorar la función auditiva y, por lo tanto, entorpecer la adquisición del lenguaje verbal (Thom et al. 2019). Por esta razón, cuando se sospeche un déficit, haya infecciones auditivas frecuentes o retraso/ausencia de lenguaje, debe realizarse una exploración auditiva completa.

 Trastornos odontológicos

El cuidado dental representa una de las necesidades de atención médica no satisfechas más comunes para los niños con TEA (Kanne et al. 2014). Parecen existir datos que avalan el hecho de que la patología dental se presenta con más frecuencia en la población con TEA (Lai et al. 2012). Es característico que en estas personas no se detecten las caries e infecciones dentales hasta que están bastante avanzadas, por el frecuente aumento del umbral de dolor que padecen o bien por sus dificultades para acceder a la consulta dental (Lai et al. 2012; Kanne et al. 2014; Fenning et al. 2020; Hyman et al. 2020).

Es posible que las personas con autismo, incluso aquellas con marcadas limitaciones funcionales, accedan al cuidado dental a una tasa comparable a la población general. Sin embargo, esto requiere la implementación de apoyos sustanciales (Fenning et al. 2020).

Patologías dermatológicas

No es extraño hallar lesiones en la piel en las personas con diagnóstico de TEA. Estas lesiones pueden ser eccemas, lesiones de rascado o secundarias a comportamientos autolesivos como mordeduras o pellizcos. Además, los resultados de distintas investigaciones parecen revelar una asociación entre TEA y dermatitis atópica que sugiere que los sujetos con TEA tienen un mayor riesgo de presentar dermatitis atópica en comparación con los controles de desarrollo típico (Billeci et al. 2015; Liao et al. 2016).

 Desórdenes del movimiento, la coordinación y tics

Los individuos con TEA pueden tener desórdenes en la coordinación y otros problemas neurológicos (Hyman et al. 2020). Los Tics ocurren con mayor frecuencia, aunque a veces es difícil distinguirlos de movimientos estereotipados (Canitano and Vivanti 2007). Una parte de la población con diagnóstico de TEA presenta alteraciones en el movimiento que dejan al descubierto problemas ortopédicos secundarios a alteraciones en la marcha, alteraciones posturales, etc. (Parellada et al. 2016).

 Trastornos de sueño

Los trastornos del sueño se presentan con mayor frecuencia en personas con TEA que en la población general (Cortesi et al. 2010; Miano and Ferri 2010; Cohen et al. 2014; Fadini et al. 2015; Mazurek and Petroski 2015; Veatch et al. 2015; Malow et al. 2016; Mazurek and Sohl 2016). Los problemas de sueño pueden ser de naturaleza conductual, reflejar algún desorden orgánico subyacente o una combinación de ambos. Algunos de los más frecuentes incluyen dificultades en la conciliación, despertares nocturnos o repentinos, pocas horas de sueño y pueden ser de naturaleza conductual, reflejar algún desorden orgánico subyacente o una combinación de ambos (Cortese et al. 2020). Se han informado otros tipos de trastornos del sueño en niños con TEA, incluyendo parasomnias (pesadillas, gritos), trastornos respiratorios, trastornos del movimiento y trastornos del ritmo circadiano (Bauman 2010).

El sueño desordenado afecta la salud y puede provocar disfunción neurocognitiva y problemas de comportamiento. Estas dificultades no solo afectan la salud de las personas que las padecen, sino que también impactan en la vida de la familia o convivientes. Es fundamental revisar las rutinas y estrategias relacionadas a la higiene del sueño, ya que un gran porcentaje están relacionadas a factores conductuales o malos hábitos (Hyman et al 2020). Este enfoque busca corregir el comportamiento problemático y promover rutinas reguladas y predecibles a la hora de acostarse. Las intervenciones conductuales a menudo pueden ser útiles en el tratamiento de niños con TEA y puede ser eficaz para tratar problemas asociado con el inicio del sueño y despertares frecuentes. Las intervenciones farmacológicas también pueden estar indicadas. Actualmente, cada vez hay más pruebas que respaldan el uso de melatonina. Los estudios han demostrado que puede ser eficaz para promover el sueño y parece no tener efectos secundarios adversos a largo plazo (Bauman 2010). También es importante explorar causas orgánicas y establecer los tratamientos que sean necesarios según su origen.

 Epilepsia

La co-ocurrencia de diferente tipos de epilepsia, convulsiones y anomalías subclínicas del EEG son frecuentes y la edad de aparición tiene una distribución diferente en comparación con la población general (Sundelin et al. 2016; Hyman et al. 2020). Hay dos picos de inicio de la epilepsia en esta población: alrededor de los 5 años y en la adolescencia (Parmeggiani et al. 2010; Woolfenden et al. 2012; Lukmanji et al. 2019). Se sabe que aproximadamente un tercio de los sujetos con TEA desarrollan epilepsia cuando llegan a la adolescencia. El 66.7% de las convulsiones que ocurren en los TEA se hacen evidentes después de los 12 años de edad y el 30% a los 20 años (Rossi et al. 1995). Todos los tipos de convulsiones se pueden encontrar en asociación con TEA, incluidas las principales crisis motoras, mioclónicas y febriles, pero las crisis parciales complejas son reportados con mayor frecuencia (Bauman 2010).

La epilepsia es más común en mujeres, personas con discapacidad intelectual, antecedentes familiares de epilepsia, síndromes genéticos y personas con problemas en la motricidad (Woolfenden et al. 2012; Jokiranta et al. 2014; Mulligan and Trauner 2014; Boothe and Zuna 2019). La frecuencia podría ser mayor de la que creemos, en parte por falta de correlación con el EEG (Minshew et al. 2005) y en parte porque la clínica se interpreta como agudizaciones conductuales o comportamientos peculiares del propio TEA. Se recomienda que ante cualquier comportamiento como mirar fijamente con la mirada perdida, cese de actividad, aleteo ocular o desviación ocular hacia un lado, así como cambios de comportamiento asociados con confusión o seguido de fatiga o sueño debe levantar la sospecha de convulsiones parciales complejas, y debería conducir a una mayor investigación (Bauman 2010).

No están claros los efectos negativos de las convulsiones subclínicas en el lenguaje, la cognición y el comportamiento, por lo que no hay recomendaciones basadas en la evidencia sobre su tratamiento (Parmeggiani et al. 2010).  Aunque no está indicado el screening generalizado de epilepsia en la población autista en ausencia de datos clínicos, es importante mantener la sospecha clínica, ya que por su alta frecuencia y por las características de esta población, supone un importante problema de salud (Hyman et al. 2020).

 Comorbilidades psiquiátricas

Hoy en día sabemos que la incidencia de comorbilidades psiquiátricas es más una regla que una excepción a lo largo de la vida de las personas diagnosticadas con TEA (Deprey and Ozonoff 2018). En la infancia, sobre todo con el comienzo escolar, se hacen evidentes las dificultades atencionales y de aprendizaje. Condiciones psiquiátricas como el trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH), el trastorno oposicionista, o el trastorno obsesivo compulsivo, entre otros, se identifican en la mayoría de los niños y adolescentes con TEA (Simonoff et al. 2008; Buck et al. 2014; Salazar et al. 2015). También se observó que muchos niños presentaban un periodo significativo de depresión o irritabilidad que no cumplía criterios DSM-V de trastorno depresivo o distímico (Gotham et al. 2015).

Los trastornos de ansiedad son muy frecuentes, con una incidencia que aumenta según aumenta la edad de las personas dentro de esta condición. Algunas publicaciones revelan que la depresión es la comorbilidad que con mayor frecuencia se observa en pacientes con un nivel cognitivo promedio, sobre todo hacia la transición a la vida adulta (Gotham et al. 2014; Hollocks et al. 2019). Parellada et al. (2016) observaron la alta frecuencia de sintomatología subsindrómica generalizada en estos pacientes. Es decir, los sujetos diagnosticados hace unos años como Trastorno de Asperger tienen con mucha más frecuencia síntomas afectivos, de ansiedad y conductuales que los controles sanos. Dada la vulnerabilidad adaptativa que acarrea ya el propio trastorno, es importante detectar estos síntomas, aunque no conformen un cuadro clínico completo, pues su tratamiento puede evitar una mayor desadaptación, y en muchos casos la depresión y consecuente suicidio. Para el clínico puede no ser fácil identificar estos síntomas durante la consulta, pero es aconsejable preguntarlos en todos los controles ya que muchas veces pueden ser la base de los problemas que han derivado en la consulta. Por ejemplo: síntomas psicosomáticos (náuseas, vómitos, cefaleas) en la ansiedad o problemas de sueño o fatiga en la depresión (Mazurek et al. 2013).

ACCIDENTES

Los accidentes son la principal causa de mortalidad en niños y adolescentes con TEA (Anderson et al. 2012; Myers-Turnbull 2018). Muchos niños con autismo deambulan, lo que los lleva a colocarse en situaciones peligrosas, en general relacionadas con el tráfico o con potenciales ahogos, se en aguas estancadas por llevarse objetos a la boca. Lo más importante en estos casos es la prevención (Hyman et al 2020). Se cree que los niños con mayor gravedad del autismo, más comportamientos de TDAH, menos interés en la interacción social y más conductas restringidas / repetitivas necesitan programas de prevención de lesiones más específicos (Myers-Turnbull 2018).

DESAFÍOS DE LAS PERSONAS CON TEA EN EL ÁMBITO SANITARIO

Ir al médico genera una sensación de ansiedad o incomodidad en todos nosotros, por lo que no resulta extraño pensar que, para las personas con más desafíos para comprender el mundo, ir al hospital pueda resultarles amenazante.

Enumeramos cuáles pueden ser los mayores desafíos al ir al médico:

• Desafíos en la comunicación: todas las personas con autismo tienen dificultades en la comunicación, a veces más sutiles que otras, y abarcan tanto los aspectos verbales como no verbales. Aproximadamente el 30% de las personas con TEA son mínimamente verbales o no tiene nada de lenguaje oral (Plesa Skwerer et al. 2016). La literalidad, la no comprensión de metáforas, chistes o lenguaje figurado, puede alterar la conversación habitual con el paciente, y traducirse en dificultades para seguir instrucciones del personal de salud, manifestando conductas de miedo, ansiedad o rechazo. Además, el paciente muchas veces no puede expresar sus molestias o responder las preguntas del médico, se puede ver afectada la comprensión del diagnóstico y del tratamiento recomendado (Dern and Sappok 2016; Raymaker et al. 2017; Vogan et al. 2017). Muchas veces es necesario apoyarse en la interpretación de los familiares o tutores, que reconocen la forma de manifestación del dolor o malestar, por ejemplo, mediante cambios conductuales paradójicos, y esto puede interferir en la relación médico-paciente (Parellada et al. 2016). Una comunicación efectiva entre el paciente y su médico se correlaciona con una mejora en la salud del paciente (Nicolaidis et al. 2014).
• Interacción social: los desafíos en la comprensión y la adecuación a las pautas sociales, la falta de contacto visual, las dificultades para respetar los turnos de conversación, la interpretación distinta de las claves sociales suelen generar mucha ansiedad en las personas con autismo lo que puede traducirse en una barrera más (Dern and Sappok 2016; Bradshaw et al. 2019). En general, tienen poca o nula tolerancia a las situaciones de espera y manejo de conceptos abstractos como el tiempo, lo que aumenta aún más la ansiedad. Muchos pacientes han manifestado que sus habilidades sociales desparejas provocan falsas presunciones sobre sus habilidades para entender los temas relacionados a su salud y cómo manejarse con el sistema (Nicolaidis et al. 2014).
• Alteraciones sensoriales: es común que las personas con TEA tengan dificultades para identificar estados físicos o emocionales y esto termine enmascarando algunos síntomas. Los desórdenes a nivel propioceptivo, como la hiposensibilidad al dolor, pueden hacer difícil identificar y manifestar qué y dónde les molesta, o cual es el origen del malestar y describir síntomas (Dern and Sappok 2016; Parellada et al. 2016; Raymaker et al. 2017; Saqr et al. 2018). Por otro lado, la hipersensibilidad a determinados estímulos sensoriales presentes en el entorno sanitario como el contacto físico, las luces, los olores, ruidos, etc. puede desatar comportamientos no deseados (Hillier et al. 2017; Tint and Weiss 2018; Bradshaw et al. 2019).
• Inflexibilidad: la necesidad de mantener una rutina y familiaridad con el entorno ha resulta en muchas ocasiones ser una barrera (Walsh et al. 2011; Nicolaidis et al. 2015). Debido a la incomprensión de las claves contextuales por las que se producen algunos cambios y sus limitaciones para adaptarse a situaciones nuevas, la interrupción no anticipada de una rutina y la salida de su entorno habitual pueden generar alteraciones graves de conducta, ansiedad y/o conductas repetitivas y estereotipadas (Lecavalier et al. 2020), que pueden entorpecer una revisión médica.
• Funciones ejecutivas: las dificultades con el planeamiento, la secuenciación y la comprensión de instrucciones complejas son comunes en los individuos con TEA (Landa and Goldberg 2005). Además, entre el 30 y el 50 % de personas con TEA tiene también diagnóstico de discapacidad intelectual (Castellani and Arking 2020). Estas dificultades pueden resultar en un intento de comunicación a través de comportamientos extraños o agresivos, especialmente hacia sí mismos (morderse, rozarse, darse cabezazos, etc.). También hay que tener en cuenta que muchas personas con diagnóstico de autismo pueden depender de otros para el cuidado personal, presentando dificultad en el desarrollo de hábitos saludables en cuanto a patrones de nutrición, ejercicio físico, higiene bucal, sueño u otros (Parellada et al. 2016).

DESAFÍOS DEL SISTEMA DE SALUD EN LA ATENCIÓN DE LA PERSONA CON TEA

• Poco conocimiento sobre TEA: más allá de que esto pueda retrasar el diagnóstico (Mazurek et al. 2020a) también influye en la capacidad para detectar que quien realiza la consulta puede necesitar un trato distinto. El autismo es altamente heterogéneo y las necesidades de las personas más funcionales pueden pasar desapercibidas o ser minimizadas. Además, el desconocimiento de las co-ocurrencias médicas más comunes, de los cambios comportamentales asociados y el asociarlos presuntivamente a condiciones psiquiátricas o al mismo diagnóstico de autismo, puede retrasar la prevención y/o detección de enfermedades. La falta de entrenamiento del personal de salud en el manejo de pacientes con TEA provoca un estrés adicional, tanto en el profesional como en el paciente (Taghizadeh et al. 2019), impidiendo que a veces se lleve a cabo el procedimiento médico.
• Limitado acceso a los servicios de salud, eso genera que profesionales sanitarios no tengan experiencia en el manejo de estos pacientes, cuyas dificultades de base condicionan la evaluación física y la posibilidad de arribar a un diagnóstico certero (Murphy et al. 2016; Lewis 2017). Los trámites, turnos, esperas, lugares saturados de personas y sonidos que las personas con TEA pueden no comprender o no tolerar (Parellada et al. 2016). La complicación de orientarse a través del sistema es aún mayor en esta población (Raymaker et al. 2017; Duker et al. 2019).
• La rigidez del sistema: esto muchas veces impide que individualicen procedimientos médicos que posibilitarían una mejor atención al paciente con discapacidad (Muskat et al. 2015; Warfield et al. 2015; Nicholas et al. 2016). Una atención personalizada que permita flexibilidad en los protocolos con ideas creativas para adaptarse a las necesidades individuales del paciente con TEA son importantes (Taghizadeh et al. 2019). A veces medidas simples como permitir que ambos padres estén presentes, no tomar temperatura y presión si esto no es absolutamente necesario, no usar delantal blanco, dedicar tiempo adicional a anticipar una situación o cambiar de instrumento por uno menos invasivo, hacen el entorno más amigable (Esteban Heras et al. 2016).

ESTRATEGIAS FACILITADORAS

El personal de salud puede trabajar junto a sus pacientes con TEA y familiares para encontrar estrategias efectivas y adaptaciones para reducir las barreras en la atención. El acceso a la salud puede mejorarse usando sistemas alternativos de comunicación, reduciendo los estímulos sensoriales y haciendo visitas más estructuradas de mayor tiempo y con apoyos visuales. Las adaptaciones adecuadas pueden maximizar la autonomía del paciente y mejorar la calidad de la atención (Nicolaidis et al. 2014).

Estrategias para garantizar un encuentro exitoso de salud

Los padres y cuidadores tienen un papel clave en tratar de obtener la cooperación del paciente con TEA ya que conocen mejor las sensibilidades específicas de su hijo, su modo habitual de comunicación y el tipo de recompensas que lograrían la conducta deseada. Una breve conversación con el padre o cuidador antes de ver al niño podría hacer que el encuentro clínico sea exitoso

Incluso una solicitud aparentemente trivial hecha por un padre no debe ignorarse porque puede hacer la diferencia entre tener un encuentro positivo o negativo. Los padres y cuidadores tienen un papel clave en la interpretación de su comportamiento.

Los padres y cuidadores a menudo preparan a sus hijos para un encuentro médico planificado de diferentes maneras incluyendo el uso de fotografías, imágenes, símbolos e historias sociales. Las historias sociales son una breve descripción de una situación, evento o actividad particular que incluye información específica sobre qué esperar y por qué y el marco para un comportamiento apropiado y sería útil que el establecimiento tenga historias sociales preparadas para los eventos más habituales, sobre todo aquellos que surgen en las guardias.

Sugerencias generales a la institución de Salud

• Capacitar al personal de salud del entorno hospitalario para comprender los síntomas en personas con discapacidades de aprendizaje/ comunicación
• Crear conciencia de sus necesidades especiales entre los profesionales de la salud puede minimizar la ansiedad que experimentan las personas con autismo lo que resulta en un encuentro más positivo para todos.
• Ofrecer turnos en aquellos horarios menos concurridos, y teniendo en cuenta que la consulta puede durar más que lo acostumbrado.
• El uso de dispositivos electrónicos, historias sociales, secuencias y otros apoyos visuales pueden usarse como herramientas de comunicación.
• La cantidad de información que se da, y el modo, debe ser individualizado, ya que muchas veces mucha información genera más ansiedad.
• Escriba instrucciones detalladas paso a paso.
• Tenga personal de la institución para ayudar al paciente a programar visitas de seguimiento, referencias o pruebas.
• Es importante que haya gente disponible para mostrarle al paciente cómo llegar a otros lugares dentro del centro médico.
• Haga que el personal del consultorio se comunique con el paciente o sus seguidores después de la visita para asegurarse de que el paciente haya podido seguir sus instrucciones. Puede ofrecer planillas para realizar un seguimiento de los síntomas.
• Proporcione información detallada sobre cómo comunicarse con el personal de la oficina entre visitas.
• Anticipar lo que va a ocurrir y lo que se espera del paciente durante la consulta, si es posible incluya imágenes de la recepción, la sala de espera y el consultorio.
• Evite reprogramar citas y notifique lo antes posible cambios inesperados.
• Obtener información sobre la forma de comunicarse (por ejemplo, si usa lenguaje oral o algún sistema alternativo y aumentativo de comunicación), las necesidades particulares y datos más relevantes de la historia clínicas. Esto ayudará a al personal de salud que lo trate a estar preparado. Puede hacer esto a través de un formulario para que complete el paciente o su cuidador.
• Dentro de lo posible, tenga algún sector donde los estímulos sensoriales estén reducidos al mínimo. Por ejemplo, un sector silencioso, con luz natural o luces artificiales cálidas.
• Aliente al paciente o a sus cuidadores a traer objetos para ajustar los estímulos sensoriales a sus necesidades. Por ejemplo: auriculares para bloquear el ruido o juguetes sensoriales.
• Permita y aliente a que el paciente tenga algo de su interés especial que ayude a que se sienta tranquilo.

Comunicación con el paciente con TEA

• No asuma que un paciente no puede entender la información de atención médica o comunicarse porque no puede hablar con fluidez.
• No asuma que un paciente con un habla fluida o un vocabulario avanzado no tiene dificultades de comunicación significativas.
• Intente utilizar el modo de comunicación más efectivo, incluso si eso significa alterar su estilo habitual de entrevista.
• Ante la duda, use lenguaje claro y oraciones cortas.
• Diríjase al paciente, aún caundo tenga poco lenguaje.
• Si está acompañado, pregúnte a su cuidador acerca de cuál es la estrategia más efectiva para comunicarse con el paciente.
• Recuerde que, aunque el paciente tenga lenguaje oral, el uso de imágenes siempre puede ser útil.
• Las personas con autismo son muy literales, evite aquellas expresiones que pueden tener un significado no exacto. De la misma forma, evite usar expresiones idiomáticas, ironías, o metáforas.
• Dele tiempo. A veces solo es mas lento y necesita mas tiempo para comprender lo que está diciendo.
• Repregunte, asegúrese que haya comprendido.
• Evite el uso de lenguaje no verbal sin acompañamiento de instrucciones verbales simples y/o apoyos visuales
• No espere que lo miren a los ojos ni insista en que lo haga. Muchas personas con TEA encuentran muy difícil mirar a los ojos, pero eso no significa que estén metiendo, ocultando o no escuchando.
• Tenga una actitud amigable. Los cuidadores y las personas con autismo generalmente aprecian si el personal tiene buena comunicación con el paciente con TEA y demuestra actitudes positivas, es compasivo, afectuoso y comprensivo. Valoran que le hablen a la persona y que lo incluyan en la conversación, sin ignorarlo.

En la sala de espera

• Esperar suele ser algo muy difícil para las personas con autismo, por lo que hay que considerar la posibilidad de verlos primero independientemente de la prioridad clínica asignada en el triage. Considere que si se trata de un evento repentino que hizo que acudiera a una guardia, no hubo tiempo de anticiparle al paciente, por lo que la interrupción en su rutina crea un estrés adicional al malestar físico, que puede desencadenar conductas no deseadas.
• Si la espera es inevitable, el padre o cuidador debe quedarse con el niño en una zona tranquila, donde haya una estimulación sensorial mínima, utilizando estrategias que generalmente se despliegan para ocupar a la persona durante los tiempos de espera.
• Si es clínicamente apropiado, debe haber flexibilidad para permitirle al niño la opción de esperar con el padre fuera del entorno médico hasta que llegue el momento de la evaluación.
• De ser posible, permítale utilizar su juguetes, algún elemento favorito o permítale algo movimiento. Muchas de las personas en esta condición necesitan algunas de estas actividades para afrontar situaciones de estrés.

En el consultorio, revisiones médicas y estudios

• El médico puede tratar de controlar los ruidos del ambiente y del instrumental médico necesario para las pruebas.
• Explique, en detalle, lo que puede suceder durante la visita.
• Haga una lista de problemas con el paciente y/o su familiar y decida qué abordar. Vaya recorriendo la lista y muéstrele cuando vaya a cambiar de tema.
• Es importante anticipar en lenguaje simple las acciones necesarias, separándolas en pasos cortos. El uso de imágenes puede facilitar esto. Use diagramas, fotos o modelos si el paciente se beneficia de este tipo de apoyos.
• Si es posible, muestre una foto o dibujo de lo que está por pasar. Las revisiones físicas pueden ser muy estresantes para el paciente y es importante que se les anticipe antes de hacerlo.
• Muestre el equipo del paciente antes de usarlo. Si es posible, realice una muestra de exámenes o procedimientos difíciles. Tener en cuenta que el modelado puede ser mejor que la explicación verbal, por lo que, si es posible, usar objetos y equipos para “actuar” sobre un modelo antes de usarlo en el paciente puede aumentar las posibilidades de obtener su cooperación. Explique lo que está por hacer y por qué.
• Trabajar con el paciente para explicar las recomendaciones. Por ejemplo, ayude a programar una alarma para no olvidarse de tomar una medicación o asócielo a un momento específico de su rutina diaria. También puede utilizar secuencias visuales.
• Evitar realizar movimientos bruscos, modular el tono de voz y mantener el orden del consultorio, sustituir productor con olores o ruidos intensos por métodos menos agresivos, eliminar batas blancas, guantes y mascarillas si es posible
• Pueden usarse distractores, como conversar sobre temas de su interés especial, cantar o contar.
• Limitar la cantidad de personal involucrado en el tratamiento del paciente también les ayuda a comprender lo que les está sucediendo.
• Es importante reconocer que generalmente se requiere más tiempo para evaluar los síntomas en personas con TEA
• Pida colaboración a su cuidador, especialmente si el paciente es no-verbal o usa un sistema alternativo de comunicación.
• Considere que las diferencias en la conciencia corporal puedan estar afectando cómo un paciente reconoce o describe un síntoma, o cómo responde un paciente a una enfermedad.
• Muestre una lista de síntomas, si es necesario acompañado por imágenes, que el paciente pueda señalar.
• En algunos casos, es posible que deba realizar pruebas o imágenes adicionales, ya que la información del historial y el examen físico pueden ser limitados.
• Permita que el paciente comunique las decisiones en un momento posterior. Es posible ver a otro paciente y luego regresar para finalizar una visita con el paciente original, o puede ser mejor programar una visita de seguimiento.

Consideraciones para evaluar la salud de un paciente con TEA (Treating et al. 2014; Nicolaidis et al. 2014):

• Los problemas médicos comunes pueden manifestarse de forma inusual
• Es posible que los pacientes no brinden información de manera confiable o describan sus síntomas de manera atípica
• Un comportamiento problemático en el paciente con TEA podría ser el síntoma principal o único de una condición médica subyacente, la cual podría ser aguda o crónica, en evolución o estable. Por ejemplo, el dolor puede presentarse como retraimiento social o comportamiento autolesivo o agitado.
• Es importante registrar la línea de base del paciente en las áreas de cognición, salud mental, comportamiento, función motora fina y gruesa, integración y función sensorial y umbral de convulsiones y estar atento a cualquier cambio.
• Existen considerables pruebas de que estos comportamientos pueden ser de origen físico y deberán buscarse explicaciones orgánicas para prevenir desviar el diagnóstico.
• Los médicos siempre deben intentar obtener un historial directamente de su paciente. Sin embargo, cuando sea necesario, con permiso, los cuidadores y simpatizantes pueden ser importantes fuentes complementarias de información.
• Los individuos con TEA que sufran dolor o incomodidad podrían no poder identificar el sitio físico de dicho dolor/incomodidad en el cuerpo.
• Los individuos con TEA podrían no responder de forma típica a las enfermedades comunes.

Descragá nuestra guía gratuita destinada a proporcionar adaptaciones, apoyos e información útil y práctica al personal del ámbito sanitario con el objetivo de facilitar la atención de las personas en el espectro autista:

ASISTENCIA SANITARIA EN AUTISMO

La heterogeneidad del autismo se asocia con diferentes necesidades, desafíos y fortalezas para las personas con autismo y sus familias. Esta heterogeneidad observada en la presentación del autismo ha llevado a desafíos en la clasificación por lo que los criterios diagnósticos para el autismo, particularmente para subgrupos dentro del TEA, han ido cambiando y generando controversias. Con intención de proporcionar una forma clínicamente relevante de identificar a las personas autistas con mayores necesidades de apoyo, se propuso el término autismo profundo para autistas con más de 8 años que tienen una discapacidad intelectual sustancial y un lenguaje nulo o muy limitado por lo que requieren asistencia 24/7.

La forma en la que la sociedad percibe las diferencias en la comunicación social, el comportamiento y otras características asociadas con el autismo puede ser estigmatizante tanto para las personas con autismo como para sus familias. Las experiencias de estigmatización pueden ser especialmente pronunciadas entre las personas que cumplen con los criterios de autismo profundo y sus cuidadores.

En estudios previos, tanto los autistas como sus familiares han relatado experiencias de estigmatización, en relación con el diagnóstico, comportamiento, lenguaje o capacidad cognitiva. Estas experiencias pueden tener impactos notables en la salud mental. Muchos niños autistas, en particular aquellos con conductas desafiantes, están implícita y explícitamente excluidos de espacios privados, celebraciones familiares, restaurantes, aulas y actividades extracurriculares. Además, los cuidadores de adultos con criterio de autismo profundo, después de décadas de estigmatización y otras experiencias negativas, y a menudo frente a servicios limitados para adultos, pueden reducir los esfuerzos para encontrar o crear espacios en los que se incluya a su ser querido profundamente autista. La falta de consideración de lo que constituye apoyo apropiado para satisfacer las necesidades y preferencias de personas profundamente autistas es otra forma común de estigmatización. El estigma es un desafío considerable y continuo para las personas con autismo profundo y sus familias y los desafíos asociados con estas experiencias de estigmatización merecen más estudios.

Prevalencia de autismo profundo

Considerando las necesidades específicas de este grupo, es necesario saber qué proporción de personas con autismo cumplen estos criterios para comprender cuántas personas con autismo y sus familias pueden estar en riesgo de sufrir estigmatización debido a síntomas de autismo profundo. Los autores de este trabajo encontraron que la prevalencia del autismo profundo varía entre las muestras de EE. UU., desde 48% hasta 11% y se observaron diferencias en la prevalencia por género y raza en las diferentes muestras. En Europa Occidental, la prevalencia de autismo profundo fue alrededor del 20%.

La sensibilidad diagnóstica ha aumentado, detectándose casos sin discapacidad cognitiva, lo que ha llevado a una disminución relativa en la proporción de individuos con autismo profundo. En algunas muestras, una mayor proporción de mujeres cumplió con los criterios de autismo profundo que hombres. Sin embargo, en otras muestras, la proporción fue mayor en hombres, y en otras fue igual. La prevalencia de autismo profundo varía significativamente según la raza y etnia, con algunas minorías étnicas mostrando una mayor proporción de individuos que cumplen los criterios de autismo profundo.

Experiencias de estigmatización y falta de recursos reportadas por cuidadores

En este trabajo se reporta que el 85% de los cuidadores informaron al menos una instancia de estigma, muchos de ellos ocurrieron en la infancia de los individuos con autismo profundo. Los cuidadores expresaron frustración por la falta de conocimiento público sobre el autismo profundo. Ellos también describieron intentos de establecer rutinas y redes sociales confiables para sus hijos; y se mencionó la importancia de la familiaridad y la integración en eventos comunitarios para el bienestar de los individuos con autismo profundo.

Existen desafíos en la estigmatización y acceso limitado a servicios de diagnóstico y tratamiento para adultos con autismo profundo, lo que resulta en experiencias de cuidado frustrantes para las familias. Además, los cuidadores informaron dificultades para encontrar actividades apropiadas o viviendas adecuadas para sus hijos adultos con autismo. Se destacó la lucha por obtener servicios médicos competentes y el alto nivel de rotación de personal en programas residenciales.

Los cuidadores expresaron dificultades para obtener acomodos durante visitas médicas. Algunos profesionales de la salud mostraron limitada conciencia sobre el autismo y comportamientos asociados. La interacción con profesionales médicos no preparados o poco dispuestos a adaptarse a las necesidades de los niños con autismo profundo contribuye a experiencias de atención médica deficiente. Se destaca la importancia de la formación específica en autismo para todos los profesionales de la salud y el uso de enfoques centrados en la persona en la atención médica.

Se mencionó la falta de personal adecuado para el cuidado y la preocupación por la seguridad en ausencia de los cuidadores. Los cuidadores describieron dificultades para encontrar personal de apoyo adecuado. Se reportaron altas tasas de rotación de personal en programas diurnos o residenciales. Algunas familias se sintieron limitadas en su capacidad para tomarse descansos sin un apoyo confiable disponible.

Conclusiones

• La falta de diversidad racial y étnica en las muestras analizadas limita la comprensión de las disparidades en la prevalencia del autismo profundo.
• Se necesita más investigación en muestras más diversas para comprender mejor las disparidades que pueden afectar a individuos con autismo profundo y sus familias.
• Es crucial realizar estudios precisos sobre la prevalencia del autismo profundo en países de bajos y medios ingresos para mejorar el acceso a servicios de diagnóstico e intervención.
• Se requiere un equilibrio empírico para establecer criterios de edad para el autismo profundo, considerando el desarrollo del lenguaje y la capacidad cognitiva de los individuos.

Modificado de: Clarke E, McCauley JB, Lutz A, Gotelli M, Sheinkopf SJ, Lord C. 2024. Understanding profound autism: implications for stigma and supports. Frontiers in Psychiatry. DOI 10.3389/fpsyt.2024.1287096

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Guía para profesionales de la salud, de la educación y familias.
Lic. Caren Rodríguez | Gretel Martínez Lic. Caren Rodríguez 

Prólogo:

“Adentrarse en las páginas de esta guía es navegar en una narrativa que desafía las limitaciones históricas impuestaspor perspectivas predominantemente masculinas sobre elautismo. Un enfoque valiente que aporta una mirada fresca y feminista que resulta esencial en la comprensión completa del espectro autista y que impulsa una corrección histórica y un acto de justicia epistemológica. Cada relato, cada revelación científica y cada análisis cultural contribuye a la construcción de una nueva narrativa, revelando la riqueza de las experiencias femeninas en el espectro autista. La mirada interseccional, cuidadosamente tejida en cada capítulo, no sólo es una elección metodológica. Es una apuesta clara. Porque comprender plenamente el autismo implica abordar las experiencias específicas de las niñas y las mujeres. En este contexto, el concepto de neurodiversidad adquiere un significado aún más profundo, al incorporar estas voces en la conversación enfatizando las fortalezas y las habilidadesde las personas. 
Las niñas y mujeres autistas no sólo son sujetos de estudio en estas páginas, sino narradoras activas de sus propias historias. Al abrir espacio para estas voces, se reconoce la urgencia de mirar más allá de las limitaciones históricas y construir un futuro donde cada historia autista, sin importar el género, se celebre y respete. En esta travesía, se tensionan las narrativas convencionales, a la vez que emerge una nueva historia del autismo. Una historia que abraza la diversidad en toda su complejidad y se convierte en un camino a seguir para futuras exploraciones, intervenciones y, lo más importante, para la inclusión plena de las niñas y las mujeres autistas en la narrativa del autismo a fin de construir un marco más auténtico y equitativo del autismo.”  

Angélica Gutiérrez
Directora de Proyectos en ASOCIACION AUTISMO SEVILLA

Descarga la guía en el siguiente enlace: Guía autismo en femenino

Los autores de este trabajo realizan una revisión sistemática sobre la mortalidad temprana y las causas de muerte en pacientes con trastornos del espectro autista. Se analizaron 27 estudios que investigaron la mortalidad en pacientes con trastornos del espectro autista. Los resultados mostraron que la tasa de mortalidad es significativamente mayor en esta población que en la población general, y que la edad promedio de muerte es más temprana.

Se identificó que la edad promedio de muerte en esta población es de 54 años, lo que indica una muerte prematura en comparación con la población general.

Aunque no se puede determinar una única causa de la muerte prematura en pacientes con trastornos del espectro autista, los autores del estudio sugieren que varios factores pueden contribuir a esta tendencia. Por ejemplo, los pacientes con autismo suelen tener una mayor prevalencia de afecciones médicas crónicas que pueden aumentar el riesgo de mortalidad. Se encontró que las enfermedades cardiovasculares son la principal causa, seguida de la epilepsia y el suicidio. Además, los pacientes con autismo también pueden tener un mayor riesgo de accidentes y lesiones, lo que puede contribuir a la muerte prematura. 

Se identificó también, que los hombres con autismo tienen un mayor riesgo de muerte prematura que las mujeres con autismo.

Es importante destacar que la mayoría de los estudios incluidos en la revisión sistemática fueron realizados en países de ingresos altos, por lo que se necesitan más investigaciones en países de ingresos bajos y medianos para comprender mejor la mortalidad en esta población a nivel mundial.

Los autores remarcan la necesidad de seguir investigando para comprender mejor las causas subyacentes de la mortalidad en esta población, y para desarrollar estrategias efectivas para prevenir la muerte prematura en pacientes con trastornos del espectro autista. Además, recomiendan que se realicen esfuerzos para mejorar la atención médica y la gestión de enfermedades crónicas en pacientes con autismo, así como también para mejorar la prevención de lesiones y accidentes. También sugieren que se deben desarrollar intervenciones para reducir el riesgo de suicidio en pacientes con trastornos del espectro autista.

En general, los autores destacan la importancia de abordar la mortalidad temprana en pacientes con autismo y de desarrollar estrategias efectivas para mejorar la salud y el bienestar de esta población.

Modificado de: Zhao YN, Fan HY, Wang XY, Luo YN, Zhang R, Zheng XY (2023) Early death and causes of death of patients with autism spectrum disorders: a systematic review. Beijing da xue xue bao. Yi xue ban= Journal of Peking University. Health Sciences, 55(2), 375-383.
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Los mecanismos que subyacen a la heterogeneidad fenotípica en el trastorno del espectro autista (TEA) no se comprenden bien. Utilizando un amplio conjunto de datos de neuroimagen se indentificaron tres dimensiones latentes de conectividad funcional de redes cerebrales que predijeron las diferencias individuales en los comportamientos del TEA y se mantuvieron estables en la validación cruzada. La agrupación a lo largo de estas tres dimensiones reveló cuatro subgrupos reproducibles de TEA con alteraciones distintas en la conectividad funcional en redes relacionadas con el TEA y perfiles clínicos de síntomas que se reproducían en una muestra independiente. Al integrar datos de neuroimagen con datos de expresión génica normativa de dos atlas transcriptómicos independientes, los investigadores descubrieron que dentro de cada subgrupo, la conectividad funcional relacionada con el TEA se explicaba por diferencias regionales en la expresión de conjuntos de genes específicos relacionados con el TEA. Estos conjuntos de genes estaban asociados de manera diferencial con distintas vías de señalización molecular que involucran la función inmunológica, la función de la sinapsis, la señalización de receptores acoplados a proteínas G, la síntesis de proteínas y otros procesos. En conjunto, estos hallazgos delinean patrones de conectividad atípica subyacentes a diferentes formas de TEA que implican mecanismos de señalización molecular distintos.

Las personas con Trastorno del Espectro Autista (TEA) presentan una variedad de dificultades en la interacción social y la comunicación, comportamientos repetitivos y rituales, diferentes niveles de discapacidad intelectual y diversas comorbilidades médicas. El TEA no es una entidad unitaria. Procesos fisiopatológicos distintos pueden subyacer a diferentes formas de TEA y beneficiarse de diferentes tipos de intervenciones terapéuticas. Por lo tanto, la heterogeneidad fenotípica es un obstáculo importante para definir los mecanismos fisiopatológicos y descubrir nuevos enfoques terapéuticos.

Estudios de resonancia magnética funcional (fMRI) han encontrado que la cognición social deteriorada y el procesamiento del lenguaje en el TEA están asociados con una actividad atípica en el tálamo, áreas visuales y la red de relevancia, y que los comportamientos repetitivos y rituales están asociados con un control inhibitorio atípico y la función del circuito frontoestriatal. Conjuntos de datos de resonancia magnética funcional en estado de reposo a gran escala y multi-sitio (rsfMRI) han identificado, a nivel de grupo, diferencias robustas y reproducibles en la conectividad funcional en las redes corticostriatales y frontoparietales en el TEA. Más recientemente, los estudios de neuroimagen han investigado la base neurobiológica de la heterogeneidad fenotípica en el TEA, mostrando que los subgrupos definidos anatómicamente pueden mejorar la predicción de la gravedad de los síntomas del TEA; que la conectividad funcional diferencia a las personas con TEA de los controles neurotípicos; y que se encuentran múltiples patrones de conectividad funcional en diferentes subconjuntos de personas con TEA. 

Estudios de secuenciación del exoma familiar han estimado que más de 1,000 variantes genéticas confieren riesgo de TEA con penetrancia variable, y estudios de asociación a nivel genómico a gran escala han identificado más de 500 variantes comunes asociadas con una amplia gama de propiedades biológicas. En la mayoría de los casos, se cree que el riesgo de TEA está influenciado por el impacto acumulativo de muchas variantes comunes, lo que dificulta los esfuerzos para modelar su papel en la función cerebral, el desarrollo y el comportamiento. El TEA también se ha asociado con diferencias de transcripción en regiones cerebrales específicas. 

Los autores de este trabajo identificaron tres dimensiones que describen patrones de conectividad funcional que explican las diferencias individuales en (1) habilidades verbales, (2) afecto social y (3) comportamiento repetitivo e intereses restringidos. La agrupación jerárquica a lo largo de estas tres dimensiones identificó cuatro subgrupos distintos de personas con TEA que fueron reproducibles en datos retenidos y se asociaron con diferentes patrones de conectividad funcional y comportamiento. También encontraron diferencias regionales en la expresión de genes relacionados con el TEA.

Los cuatro subgrupos identificados fueron:

1. Subgrupo con alteraciones genéticas específicas: presentaba variantes genéticas específicas que se asociaban con el trastorno del espectro autista.
2. Subgrupo con disfunción neuronal en regiones cerebrales específicas: aquí se observaron anomalías en ciertas regiones del cerebro que estaban relacionadas con el trastorno del espectro autista.
3. Subgrupo con alteraciones en las conexiones neuronales: se observaron alteraciones en las conexiones neuronales, lo cual afectaba la comunicación y el procesamiento de la información en el cerebro.
4. Subgrupo con factores ambientales relevantes:  se identificaron factores ambientales que desempeñaban un papel importante en el desarrollo del trastorno del espectro autista.

El enfoque para subdividir a las personas con TEA sugiere hipótesis comprobables sobre cómo diferentes procesos bioquímicos, genéticos y celulares pueden dar forma a fenotipos clínicos y conectividad funcional distintos en el TEA.  Los subgrupos de TEA identificados aquí brindan información sobre los mecanismos biológicos que pueden regular los cambios en la función cerebral que conducen a los comportamientos del TEA y sugieren múltiples hipótesis comprobables que podrían explorarse en estudios futuros. 

Modificado de: Buch, A.M., Vértes, P.E., Seidlitz, J. et al. 2023 Molecular and network-level mechanisms explaining individual differences in autism spectrum disorder. Nat Neurosci 26, 650–663. https://doi.org/10.1038/s41593-023-01259-x

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El diseño de una intervención en TEA presupone un desarrollo plástico de las  trayectorias que tiene el potencial de ser alterado (por ejemplo, a través de modificaciones ambientales), lo que lleva a una cascada efectos que producen resultados diferentes y más adaptativos.

Dentro de los TEA, la capacidad para identificar bebes con alto riesgo de desarrollar TEA  ofrece una oportunidad potencial para alterar las trayectorias del desarrollo  durante un período más sensible del desarrollo, lo que puede conducir a mejores resultados funcionales con disminución de las necesidades de servicio y una mejor calidad de vida para la persona autista y su familia. Es posible que las intervenciones presintomáticas pueden ademas  conducir a beneficios inmediatos, como una mayor conciencia social, capacidad de respuesta y disminución de las conductas desadaptativas.

Se considera que la trayectoria de desarrollo de un niño es el resultado de su capacidad para procesar y adaptarse a las entorno en relación a su predisposiciones únicas (por ejemplo, genética). Este concepto de “desarrollo como adaptación” ha sido aplicado a ASD por Johnson et al. De acuerdo a este punto de vista, la adaptación es el resultado de aprender  que  información en el entorno es útil para sobrevivir y/o prosperar.  Los autores nos explican como diferentes niños pueden aprender de diferentes maneras y cómo esto puede afectar su desarrollo a lo largo del tiempo. El párrafo menciona la “redundancia” que significa que hay múltiples sistemas en el cerebro que pueden recopilar información y cada niño puede usar sistemas diferentes para aprender. Esto significa que cada niño puede extraer información única que afectará su aprendizaje posterior.

 También se menciona la “construcción de nichos”, que significa que los caminos neuronales que se usan para aprender pueden desarrollarse de manera diferente dependiendo de lo que se necesita aprender y de lo efectivo que sea el aprendizaje. Además, se habla sobre la “reorganización” que significa que a medida que se aprende y se usan diferentes circuitos neuronales, la función de estos circuitos y de otras partes del cerebro que están conectadas a ellos también pueden cambiar.

Finalmente, se menciona el “timing” o el momento en que se aprende, y cómo esto puede influir en el desarrollo. Se dice que hay momentos específicos durante los cuales el cerebro es más sensible al aprendizaje, pero si el aprendizaje temprano no es eficiente, el momento puede cambiar para compensar y aprender la información necesaria más tarde.

En resumen, este articule discute cómo la forma en que los niños aprenden, la eficacia de ese aprendizaje, el momento en que se aprende y la conexión entre diferentes partes del cerebro pueden influir en el desarrollo a lo largo del tiempo.

Este marco conceptual del “desarrollo como adaptación” es fundamental para comprender el fenotipo del TEA. En lugar de ver el TEA como un conjunto de comportamientos que se desvían de expectativas normativas con resultados predeterminados, este marco considera el fenotipo conductual de TEA a desarrollarse como consecuencia de la interacción de predisposiciones (p. ej., genéticas, epigenéticas y prenatales) factores) y el aprendizaje ambiental que es continuamente ajustado por las capacidades y desafíos emergentes del niño. Este marco también proporciona una lente a través de la cual  considerar una intervención presintomática temprana para TEA y destaca la oportunidad de modificar o mejorar, el entorno de un bebé para promover la mejor trayectoria posible basada en los principios de redundancia, construcción de nichos, reorganización y sincronización.

Objetivos ambientales que maximizan la plasticidad

Las diferencias tempranas en el cerebro asociadas con el ASD pueden impedir el desarrollo dependiente de la experiencia asociado con la retroalimentación sensorial durante períodos críticos de plasticidad neuronal. Estas diferencias tempranas en los sistemas reguladores sensoriales y el procesamiento de estímulos ambientales pueden tener efectos secundarios que surgen como síntomas del ASD. 

En el articulo, se plantea la hipótesis de que si el proceso de organización del cerebro en desarrollo se ve alterado de ciertas maneras, la acumulación de efectos en los circuitos neuronales podría llevar al fenotipo comportamental asociado con el ASD. Se destaca la importancia de la experiencia como mecanismo causal y la necesidad de modificar y mejorar la experiencia de los bebés durante el período óptimo para impactar positivamente su desarrollo neural a largo plazo. Se menciona que una intervención efectiva podría incluir actividades ecológicas adaptadas a los desafíos de desarrollo del bebé y construidas a lo largo del tiempo. Finalmente, se destaca la importancia de considerar las interacciones gen-ambiente y la aplicación de principios de mejora ambiental en la práctica clínica, incluyendo intervenciones específicas para bebés que aborden la plasticidad sensorial dependiente a través de modificaciones ambientales.

Las diferencias en la codificación de la información social y los sistemas de procesamiento podrían ser las bases para las trayectorias de desarrollo alteradas. Un enfoque de intervención  sería modificar las experiencias de los bebés VHL-ASD para aumentar la atención hacia el ambiente y la interacción social para apoyar de manera óptima las trayectorias de desarrollo.

Por ejemplo, considere un escenario en el que una madre está dando a un bebe su alimento sólido infantil por primera vez. El bebé puede disfrutar la experiencia sensorial de la comida y asociar ciertas características con retroalimentación gustativa positiva o negativa. Esto implicaría una atención basada en características o en objetos. Además, el bebé puede asistir a la expresión de la madre, codificando cualquier retroalimentación positiva para sus acciones de comer. La retroalimentación materna gratificante podría provocar la repetición de comportamientos alimentarios para recibir retroalimentación positiva y gratificante, eventualmente incluso sin sensación gustativa emparejada. El ejemplo anterior ilustra la capacidad de redundancia en el aprendizaje y la memoria para dar forma al  aprendizaje de los infantes en eventos multisensoriales.  Asi  se pueden dar, reorganizar las conexiones neuronales y construir respuestas aprendidas, socialmente guiadas basadas en un dominio que disfrutó de un sesgo inicial arbitrario (gustativo).  Estos resultados, tomados en conjunto, sugieren que alterar las experiencias de los bebés VHL-ASD para hacer que las caras de los cuidadores sean más motivadoras de ver podría alterar las redes neuronales de esos bebés y producir más asociaciones de aprendizaje que apoyen una habilidad social central: seguir la mirada.

“Preparando el escenario” para una intervención dirigida

El desarrollo de intervenciones  debe realizarse tanto desde un enfoque orientado a las habilidades como desde un enfoque relacional, las cuales, históricamente han estado separadas teóricamente y en aplicación. Un enfoque orientado a las habilidades se enfoca sobre la enseñanza de comportamientos o habilidades de los niños en un ambiente dirigido por adultos y contexto altamente estructurado. El enfoque relacional diádico se centra en aspectos de la interacción entre el cuidador y el niño, utilizando estrategias dirigidas al compromiso social y las relaciones interpersonales. sincronía, con el objetivo de fomentar asi en consecuencia las habilidades en el niño. 

Aquí destacamos la importancia de integrar estos enfoques conceptuales dentro de las intervenciones presintomáticas. Cualquier intervención presintomática durante las edades de 6 a 12 meses deben considerar el entorno diario y  como el  elemento clave all cuidador; asi,  la relación cuidador-niño debe ser central para cualquier intervención pre-sintomática.  Los componentes básicos de estas relaciones se basan  en la capacidad del cuidador para involucrar activamente al niño de una manera que muestra altos niveles de sensibilidad y patrones de interacción receptivos y  proporcionar formas apropiadas de afecto positivo. Estas construcciones y sus componentes asociados se pueden medir en una variedad de contextos y proporcionan un importante marco para el diseño de programas de intervención para bebés VHL-ASD.  Los desafíos para entablar relaciones,y la reciprocidad son particularmente relevantes para bebés VHL-ASD. Aunque de expresión variable, estas dificultades generan un número reducido de iniciativas que los bebés VHL-ASD hacen con su entorno social. Los cuidadores pueden aumentar el número de iniciaciones del niño con el medio ambiente y promover el  aprendizaje ambiental.

Ver documento completo traducido y resumido en español Diagnóstico Pre-sintomático en TEA_ ¿Cuándo_ ¿Cómo_ y ¿Para qué_

Traducido y modificado de Grzadzinski et al. J Neurodevelop Disord (2021) 13:49. DOI:10.1186/s11689-021-09393-y

Enlace al articulo original (en ingles) 

La prevalencia de los Trastornos del espectro autista (TEA o ASD) por sus siglas en inglés,  ha aumentado en la última década y actualmente se estima que está presente en 1 de cada 54 niños en edad escolar. La  detección e intervención temprana brindan una oportunidad para fomentar el desarrollo, mejorar la calidad de vida y disminuir los costos financieros y de salud mental  asociados con TEA. Además, puede mitigar los niveles elevados de estrés, ansiedad, y la depresión experimentada por los cuidadores. Los costos anuales totales de cuidado para niños con TEA pueden superar los 461 mil millones de dólares para 2025 solo en los EE.UU. 

La intervención temprana en  autismo generalmente se inicia después de que un niño ha recibido un diagnóstico de TEA. El diagnóstico se realiza una vez que un niño alcanza un umbral de definición de síntomas conductuales definido  por el DSM-5  o CIE-11. La media de edad a la que un niño recibe un diagnóstico de TEA es a los 4 años. en los EE.UU., con casi la mitad de los niños diagnosticados después de ingresar a la escuela primaria. Reducir la edad de diagnóstico a dos o tres años, si bien es importante, puede no mejorar sustancialmente los resultados. Los modestos efectos de las intervenciones tempranas en niños pequeños con TEA destacan la importancia de estudiar intervenciones implementadas durante un periodo aún más temprano, que potencialmente genere una ventana más sensible a las intervenciones. Los avances en la detección temprana y diagnóstico brindan oportunidades para desarrollar y evaluar la eficacia de las intervenciones pre- sintomáticas.

Objetivos de este trabajo

Este documento proporciona el marco conceptual necesario para identificar a los lactantes que podrían beneficiarse de las intervenciones presintomáticos. Los autores enfocan este artículo en TEA de probabilidad muy alta (VHLASD), definidos como aquellos que tienen factores de probabilidad de marcadores de TEA y antecedentes familiares positivos de TEA. El período presintomático generalmente se considera el tiempo antes y durante la aparición de los síntomas centrales de ASD en la última parte del primer y segundo año de vida, que típicamente se consolidan, alrededor de 24 a 36 meses de edad.

El objetivo es poder responder  un número de preguntas críticas:

1. ¿Cómo se pueden mejorar los resultados en los bebés VHL-ASD?
2. ¿Se realizan controles y exámenes de detección adicionales sin intervención explícita ¿qué quieren las familias?
3. ¿Deberíamos esperar hasta el inicio de los síntomas antes de iniciar intervención
4. Si iniciamos la intervención antes de la aparición de los síntomas, ¿a qué nos dirigimos?
5. Dado que la mayoría de las investigaciones sobre comportamiento intervenciones en TEA se ha llevado a cabo después del diagnóstico , ¿cómo conceptualizamos una intervención pre-sintomática?
6. ¿Cómo conceptualizamos las intervenciones dirigidas a presuntos precursores de TEA posterior 
7. ¿Cuáles son las implicaciones éticas y sociales de la identificación e intervención presintomática?

Identificación de bebés con probabilidad muy alta de TEA  (VHL-ASD) usando marcadores conductuales y biológicos

Los hermanos de personas con TEA  tienen una probabilidad genéticamente mayor de desarrollar TEA. Aproximadamente el 20% de los hermanos puede recibir un diagnóstico posterior de TEA. Identificar el comportamiento o marcadores biológicos que pueden predecir con precisión aquellos que recibirán un diagnóstico es por lo tanto esencial.  Desafortunadamente, los bebés con que luego desarrollan TEA a menudo son conductualmente indistinguibles de aquellos que no lo harán.   Solo unos pocos de estos estudios han identificado comportamientos significativamente diferentes. Por ejemplo, capacidades cognitivas más bajas y menor  seguimiento ocular a los 6 meses de edad. Ninguno de estos estudios examinó la predicción a nivel individual .

Marcadores biológicos 

Algunos estudios sugieren que las imágenes del cerebro basadas en técnicas de resonancia funcional y conectividad pueden  proporcionar  clasificadores pre sintomáticos en bebés de hasta 6 meses que predicen con precisión el diagnóstico posterior.  El empleo de inteligencia artificial para analizar los datos podría ser útil y aumentar la precisión de los resultados. También hay estudios realizados por ecografía y con anticuerpos maternos en sangre. Tomados juntos, estos informes replican la idea de que existen biomarcadores pre sintomáticos para la predicción de TEA posterior, en particular a través de imágenes cerebrales.Actualmente, los bebés VHL-ASD podrían ser identificados usando una combinación de hermanos ASD positivos y la presencia de marcadores de neuroimagen.

El cribado o screening prenatal podría brindar la oportunidad de preparar intervenciones personalizadas lo antes posible. Las implicaciones éticas de predicción infantil destacan la necesidad de proporcionar a las familias opciones de intervención y asesoramiento. 

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Traducido y modificado de Grzadzinski et al. J Neurodevelop Disord (2021) 13:49. DOI:10.1186/s11689-021-09393-y

Enlace al articulo original (en ingles) 

El informe de la Comisión de Autismo de la revista Lancet realiza un balance entre el optimismo que ha generado la impresionante cantidad de investigaciones recientes con la realidad de que aun existen numerosas necesidades insatisfechas, un gran desconocimiento y principalmente dificultades en el acceso a servicios que impactan en la calidad de vida de las personas en el espectro autista y sus familias. Esto se debe, en parte a la heterogeneidad y complejidad de esta condición.

El autismo es un problema global. Esto significa que necesitamos contar con formas diferentes de abordar las necesidades de atención médica y de salud mental de las personas en el espectro autista y sus familias, para poder dar respuesta a contextos de servicio y culturas muy diferentes.  Sin embargo, esto no significa que las expectativas y los estándares científicos deban ser de menor calidad cuando hay menos recursos. Sino que la ciencia necesita trabajar dentro de diversas comunidades, incluyendo siempre a las personas en el espectro y sus familias. De esta manera, poder proporcionar mejores respuestas a las preguntas básicas como: cuáles son las intervenciones que se deben realizar, con qué nivel de intensidad, duración, y en qué momento del desarrollo deben utilizarse para proporcionar un cambio real en la vida de niños, jóvenes o adultos autistas dentro de sus contextos culturales y sociales determinados.

La Comisión propone un modelo modificado de atención escalonada (stepped care) y de acceso a la salud personalizada en el que las intervenciones no solo reflejen el costo financiero de los servicios, sino también las preferencias, y la carga que estas intervenciones representan para las personas con TEA y los miembros de la familia en términos de tiempo, gastos y esfuerzo.

En esta Comisión se destacan las necesidades de las personas con autismo que no pueden hablar por sí mismas y se introduce el concepto de autismo profundo. A si mismo se pide respeto por la neurodiversidad destacando la contribución que las personas autistas y sus familias hacen a la ciencia y la sociedad en general.

Hacemos un llamado a los gobiernos y a las organizaciones para priorizar investigaciones, que más allá de aspectos biológicos y reportes aislados de casos, nos permitan obtener respuestas acerca de intervenciones que consideren la heterogeneidad de las familias, los contextos culturales y las particularidades de los individuos autistas. Esta atención debe estar integrada en el tiempo y a través de diferentes sistemas.

Nuestro mensaje es de esperanza; la investigación nos ha demostrado que existe un gran potencial de cambio. El diseño específico de estudios que nos permitan responder preguntas claves y la generación de políticas adecuadas, en todo el mundo para las personas en el espectro autista y sus familias pueden hacer que estos cambios sucedan ahora.

Puntos clave y recomendaciones:

• El autismo es mucho más común de lo que se pensaba y ocurre en todas las sociedades y países del mundo, indistintamente. Afecta al menos a 78 millones de personas en todo el mundo, la mayoría no tiene acceso adecuado a servicios de salud, educación y asistencia social; y la documentación formal de su existencia se limita a un subconjunto de países. La documentación formal a través sistemas gubernamentales de atención médica, educación y atención social para personas con autismo, sería un primer paso para determinar las necesidades y abordar desigualdades potenciales que enfrentan estos individuos.
• El autismo es un espectro. Esto quiere decir que algunas personas con autismo podrán vivir vidas completamente independientes, otras necesitarán apoyo todos los días durante toda su vida y otras requerirán apoyo ocasional. Lo que las diferencia es el nivel de apoyos requeridos.
  • Al momento del diagnóstico, es difícil predecir en niños muy pequeños en qué parte del espectro estará, pero se hace cada vez más evidente a medida que avanzan hacia la adolescencia.
  • Las familias y los servicios sociales deben reconocer y planificar las necesidades de las personas con autismo en todo el espectro en formas muy diferentes. Por esta razón, hemos propuesto el término “autismo profundo” para resaltar las necesidades de los niños y adultos con autismo que tengan discapacidad intelectual o desafíos graves en la comunicación, que requerirán una atención extensa durante toda la vida.
  • El movimiento de neurodiversidad destaca las habilidades que las personas en el espectro autista pueden aportar a la sociedad, independientemente de su necesidad de apoyo.
• El autismo es un trastorno del desarrollo neurológico complejo pero común que requiere evaluaciones y estrategias de intervención personalizadas. Con la evidencia existente, se recomienda el desarrollo de modelos de atención escalonada y personalizados de salud para la evaluación y el tratamiento del autismo, que consideren las diferencias entre las personas autistas, sus comorbilidades, fortalezas y debilidades, pero también reconozcan las diferencias en las preferencias, recursos y el acceso para diferentes personas autistas, sus familias y distintas comunidades.
  • Estos “pasos” deben balancear el costo/ beneficio de las diversas intervenciones y protocolos de evaluación para los individuos con TEA y sus familias. Deben considerarse, de igual forma el costo/beneficios financieros de los sistemas de atención médica.
  • La investigación sobre tales modelos y los pasos de acción son realizables en forma inminente.
  • Una verdadera paridad en el acceso a servicios de salud mental y su desarrollo basado en el tiempo, la capacitación y el esfuerzo aumentaría las posibilidades de acceso que, actualmente, no están disponibles en la mayoría de los sistemas de salud.
• El autismo es un trastorno del desarrollo neurológico que cambia con el desarrollo y lo afecta; una sola evaluación o un solo tratamiento nunca es suficiente. Se necesitan evaluaciones de seguimiento y planes de tratamiento personalizados que se centren en las fortalezas, dificultades y en los cambios en los contextos y expectativas a lo largo de la vida.
• Las intervenciones para el autismo y las afecciones concurrentes deben comenzar tan pronto como se noten los signos y luego monitorearse con una evaluación más completa una vez empezadas. Nadie debe esperar meses o años para comenzar el tratamiento porque no pueden encontrar una evaluación adecuada. Sin embargo, dentro de un período razonable de tiempo (dependiendo de la edad y el contexto), sí se requieren evaluaciones para identificar necesidades personalizadas.
• Las personas con autismo tienen necesidades complejas que para poder abordarse requieren una acción coordinada entre los sistemas de salud, educación, economía y seguridad social con el fin de promover la participación e inclusión de las personas con autismo y sus familias a lo largo de su vida.
• Hemos adquirido conocimiento sobre la neurobiología del autismo y sobre la eficacia de muchas estrategias de intervención únicas para el autismo. Sin embargo, todavía no sabemos cuáles de las intervenciones disponibles, funciona para quién, cuándo y con qué intensidad y cómo estos enfoques marcarán la diferencia en la vida de las personas con trastorno del espectro autista (TEA). El poder responder a estas preguntas requiere de fondos y estudios en grandes muestras poblacionales con diseños que vayan más allá de los clásicos ensayos clínicos para una sola intervención, en comparación con el tratamiento habitual. Las estrategias de investigación enfocadas a nivel gubernamental o institucional deben priorizar esto. Es necesario desarrollar infraestructuras nacionales e internacionales para ayudar tales proyectos integrados que tengan en cuenta las diferencias individuales dentro del autismo. Las infraestructuras también deben respaldar estudios que se basen entre sí y proporcionen evidencia de una implementación y efectividad comunitaria más amplia, en lugar de simplemente mostrando que una intervención es mejor que una lista de espera o un tratamiento habitual.
  • Existen modelos para tales estudios, pero estos deben emplearse sistemáticamente y a gran escala.
  • Necesitamos ir más allá de estudios que comparan intervenciones generados por sus desarrolladores a la implementación de redes de ensayos clínicos bien controladas, como las que están disponibles en la investigación del cáncer.
• Con este conocimiento se podría trabajar dentro de las comunidades de todo el mundo para desarrollar estrategias rentables y culturalmente apropiadas para apoyar a las personas autistas y sus familias.
• Los gobiernos y los servicios deben monitorear el acceso a la prestación para asegurar que grupos desatendidos, incluidos aquellos que son mínimamente verbales, niñas y mujeres, grupos étnicos minoritarios, de orígenes socialmente desfavorecidos o con graves condiciones coexistentes, tengan acceso equitativo a los servicios adecuados.
• Las personas autistas pueden tener vidas felices y saludables, pero hay mucho más que la sociedad podría hacer para apoyarlos a ellos y a sus familias para que esto suceda en todo el mundo.

Para leer el artículo complete entre al siguiente enlace:

Lord et al. 2021. The Lancet Commission on the future of care and clinical research in autism

The Lancet DOI:https://doi.org/10.1016/S0140-6736(21)01541-5

• El autismo afecta a 78 millones de personas y familias en todo el mundo, la mayoría de las cuales no tienen acceso a apoyo fuera de sus propios recursos
• El autismo es una condición heterogénea que se manifiesta de manera diferente a lo largo de la vida de una persona y entre personas diagnosticadas con autismo; una evaluación y una atención eficaces requieren una atención personalizada, enfoques de atención escalonada que satisfacen las necesidades individuales a lo largo de sus vidas.
• Se necesita urgentemente una mayor inversión para desarrollar y perfeccionar las intervenciones prácticas que mejorar las vidas de las personas con autismo y sus familias hoy y construir el marco para mejores enfoques para la atención en el futuro
• La Comisión introduce el concepto de “autismo profundo” para distinguir a las personas que tienen necesidades de alta dependencia y cómo un modelo escalonado de atención satisfará mejor las necesidades únicas de todos personas que viven con autismo

Según un nuevo informe internacional publicado en The Lancet, se necesita de forma urgente un nuevo modelo integral de atención y tratamiento del autismo que priorice la atención personalizada y escalonada.

Los autores de la Comisión Lancet sobre el futuro de la atención y la investigación clínica sobre el autismo piden coordinación global entre gobiernos, proveedores de atención médica, educación, instituciones financieras y sectores sociales para reformar la investigación, la atención y el tratamiento del autismo que incluirá tratamientos individualizados a lo largo de la vida de una persona con la participación activa de los pacientes y sus familias.

La Comisión fue formada en 2018 por expertos internacionales, incluidos médicos, proveedores de atención médica, investigadores, defensores, personas con autismo y padres de personas con autismo. El informe identifica acciones urgentes necesarias en los próximos cinco años para abordar las necesidades actuales de las personas con autismo y sus familias en todo el mundo y para sentar las bases para mejorar la atención y el tratamiento en el futuro. El informe establece un nuevo estándar de atención que todos los servicios y sistemas de atención social en todo el mundo deberían adoptar para brindar un mejor apoyo a las necesidades de las personas con autismo y sus familias.

La Comisión también pide que los esfuerzos de investigación global se extiendan más allá de la ciencia básica hacia el desarrollo Intervenciones prácticas basadas en las evidencias adaptadas a las necesidades heterogéneas de las personas que viven con autismo y podría aplicarse a otras condiciones del neurodesarrollo.

Enfoque de atención de modelo personalizado y escalonado

Al menos 78 millones de personas viven con autismo en todo el mundo, la mayoría de las cuales no reciben servicios de apoyo o atención adecuados, especialmente aquellos que viven en países de ingresos bajos y medianos u otros entornos de bajos recursos. Dada la naturaleza heterogénea del autismo, se necesita urgentemente un nuevo enfoque con atención personalizada y escalonada. Este nuevo enfoque se aleja de un diagnóstico categórico y se enfoca en el apoyo para mejorar la calidad de vida de las personas y sus familias centrado en sus preocupaciones, necesidades, características y circunstancias únicas que pueden adaptarse a lo largo de sus vidas.

“Aunque existen numerosas intervenciones y tratamientos bien probados para el autismo, no se sabe lo suficiente sobre qué tratamientos o servicios se deben ofrecer, cuándo, a quién, durante cuánto tiempo, con qué resultados esperados y con qué costo”, dice la copresidenta de la Comisión, la Dra. Catherine Lord, de la Universidad de California, Los Ángeles (Estados Unidos). “El autismo es una condición increíblemente heterogénea y los enfoques de tratamiento deben variar no solo entre las personas que viven con autismo, sino a lo largo de la vida de una persona. Este enfoque de atención escalonada requiere una coordinación a escala global entre los gobiernos, sectores sociales, proveedores de atención médica, instituciones educativas y financieras, y entre las personas que viven con autismo y sus familias”.

La Comisión también reitera el valor de la neurodiversidad entre las personas con autismo, o la variabilidad natural dentro del cerebro y la mente humanos – para crear comunidades más fuertes, más sabias y valores sociales positivos. Al mismo tiempo, la Comisión propone que la designación de “autismo profundo” sea adoptada para personas con autismo que son mínimamente verbales o no verbales, no pueden abogar por ellos mismos, y requieren acceso las 24 horas a un adulto que pueda cuidarlos. Los autores proponen que la designación se utilice con fines administrativos (en lugar de un diagnóstico formal) con el fin de alentar a las comunidades globales tanto clínicas como de investigación a priorizar las necesidades de esta población vulnerable y desatendida. Los autores validaron la designación de autismo profundo frente a tres bases de datos [2], y descubrió que se aplicaría a entre el 18% y el 48% de las personas con autismo (panel 2).

Priorizar la investigación y la práctica clínica significativas

Deben desarrollarse infraestructuras nacionales e internacionales para ayudar a priorizar la investigación que va más allá de la biología y los estudios de intervenciones individuales para centrarse en cambio en aquellas que integran la atención en sistemas a lo largo del tiempo y tener en cuenta las diferencias individuales dentro del espectro del autismo que conducen a mejores resultados.

Ensayos recientes de alta calidad en niños pequeños con autismo han identificado intervenciones psicosociales que pueden resultar en cambios que podrían mitigar la influencia del autismo en el desarrollo de algunas personas. Ahora se necesita investigación para identificar qué factores permiten a las personas con autismo tener vidas positivas y satisfactorias, los elementos clave de intervenciones efectivas para niños y adultos, y las barreras del medio ambiente más amplio que hay que cambiar para las personas con autismo.

“A menudo se prioriza la ciencia básica sobre el conocimiento más práctico, lo que deja a las personas que viven con autismo, familias y proveedores sin orientación basada en evidencia. Las personas con autismo son una parte valiosa de la sociedad. Instamos al compromiso de realizar mayores inversiones en lo que se puede hacer por las personas que viven con autismo y sus familias ahora, con un enfoque en cómo aprovechar la información existente para responder a preguntas específicas sobre situaciones prácticas que luego informarán mejor las intervenciones y los servicios para ayudar a las personas que viven con autismo a alcanzar su máximo potencial”, dice el copresidente de la Comisión, el Dr. Tony Charman, del King’s College de Londres (REINO UNIDO).

Superar las desigualdades globales en la evaluación, la atención y el tratamiento

Las necesidades de las familias que viven con autismo en todo el mundo son universales. La organización mundial de la salud (OMS) ha reconocido el autismo como una prioridad de salud mundial, con recomendaciones clave para que todos los miembros estados implementen. Pero muchas personas con autismo siguen sin ser diagnosticadas, especialmente en entornos de bajos recursos, donde rara vez se realiza la vigilancia de cualquier trastorno del desarrollo neurológico. Las familias a menudo tienen acceso limitado a evaluaciones y otros recursos para evaluar y tratar el autismo u otras condiciones del neurodesarrollo. Además, es posible que muchas familias no busquen una evaluación o tratamiento debido a la conciencia limitada sobre el autismo, el estigma social y cultural relacionado con las condiciones del neurodesarrollo, y barreras financieras.

“Es imperativo que abordemos la escasez de recursos que existen para la atención y el tratamiento del autismo en todo el mundo, especialmente para las personas y sus familias que viven en entornos de recursos limitados donde el autismo y otras condiciones del neurodesarrollo pueden ser estigmatizadas o ignoradas, dejando a los niños sin diagnosticar hasta la edad adulta o, en muchos casos, nunca se diagnostica. En estos entornos, donde la mayoría de los niños del mundo viven, las personas no deberían tener que esperar meses o años para comenzar el tratamiento porque son incapaces de encontrar una evaluación adecuada y, una vez que se identifica que tienen necesidades específicas, la geografía, la situación socioeconómica y social y el acceso a los servicios no deberían ser una barrera para recibir cuidado. Mujeres, poblaciones étnicas minoritarias, personas que viven con autismo profundo y personas con otras condiciones concurrentes como ansiedad, depresión, problemas de conducta o trastornos del sueño también son a menudo aún más marginados de los servicios. Debemos hacer más por estas poblaciones y mantener nuestros gobiernos y sistemas de salud responsables de brindar un apoyo que cambie vidas y que, en última instancia, mejore a toda nuestra sociedad”, dice el coautor Dr. Gauri Divan de Sangath, India.

Atención mejorada hoy y para el futuro

Los autores escriben que ahora se puede hacer mucho más por las personas que viven con autismo que sentará las bases para una atención integral mejorada en el futuro para garantizar una atención más equitativa y justicia social para las personas que viven con autismo. Las recomendaciones de la Comisión para la práctica clínica y el cambio de sistemas se basa en comenzar con las necesidades de un individuo y con la participación continua de las partes interesadas, incluidas personas con autismo, familias, miembros de la comunidad que brindan apoyo y proveedores, en cada paso del camino. El desarrollo de capacidades es esencial para fortalecer los sistemas de atención, particularmente en los entornos y comunidades desatendidas. Estos enfoques multidimensionales producirán modelos de intervención y servicios personalizados y dinámicos que serán la clave para un futuro mejor para individuos con autismo y otras condiciones del neurodesarrollo.

En un comentario introductorio escrito para la Comisión, el Dr. Richard Horton, editor en jefe de The Lancet y Helen Frankish, editora ejecutiva de The Lancet, dicen “Las recomendaciones de la Comisión enfatizan mejorar la calidad de vida de todas las personas autistas y sus familias mediante la búsqueda de mejor información sobre las necesidades, fortalezas y servicios más efectivos para las personas autistas a lo largo de la vida y etapas de desarrollo. En definitiva, el mensaje de la Comisión es de esperanza. Los estudios han demostrado que se puede hacer mucho para mejorar los resultados de la vida de las personas autistas. Pero la acción concertada es necesaria sin demora para responder a preguntas fundamentales sobre el cuidado de las personas autistas, junto con el desarrollo de políticas y programas para mejorar las vidas de todas las personas autistas en todo el mundo.”

NOTAS PARA LOS EDITORES 

En el informe se encuentra disponible una lista completa de autores y declaraciones de intereses.

Las etiquetas se han agregado a este comunicado de prensa como parte de un proyecto dirigido por la Academia de Ciencias Medicas buscando mejorar la comunicación de evidencia. Para obtener más información, consulte:

http://www.sciencemediacentre.org/wp‐content/uploads/2018/01/AMS‐press‐release‐labellingsystem‐GUIDANCE.pdf

Si tiene alguna pregunta o comentario, comuníquese con la oficina de prensa de The Lancet

pressoffice@lancet.com

[1] Cita directamente del autor y no se encuentra en el texto de la Comisión.

[2] Las tres muestras incluyeron niños de 8 años de la cohorte noruega de madre, padre e hijo (MoBa); Niños de 12 a 23 años en el Proyecto Británico de Necesidades Especiales y Autismo (SNAP); y el Estudio de diagnóstico temprano, o EDX, un estudio longitudinal con sede en EE. UU., Todos incluyeron diferentes métodos de muestreo y reclutamiento.

Para leer el artículo complete entre al siguiente enlace:

Lord et al. 2021. The Lancet Commission on the future of care and clinical research in autism

The Lancet DOI:https://doi.org/10.1016/S0140-6736(21)01541-5