Autismo: ¿Qué es y cuál es su origen?

En los últimos 50 años los trastornos del espectro autista (TEA) pasaron de ser cuadros raros, poco frecuentes con criterios estrictamente definidos a considerarse una condición heterogénea que acompañará a los individuos a lo largo de su vida. 

Las características principales comprometidas  incluyen al déficit de la comunicación social y a los intereses restringidos. El autismo es considerado un espectro que puede variar de formas muy leves a severas. Sin embargo, la mayor parte (pero no todos) de las personas con TEA requerirá algún tipo de asistencia a lo largo de toda su vida.

A pesar de que las familias, maestros y terapeutas son los que hacen la principal diferencia en la vida de las personas con TEA, los médicos tienen un rol muy importante dando información, anticipando transiciones y ayudándolos a conseguir las diferentes terapias.

El autismo representa una carga económica importante, principalmente a partir de los adultos que no pueden funcionar en forma autónoma lo que implica enormes costos en cuidadores.

Signos y síntomas: Herramientas Diagnósticas

Los individuos con TEA son muy diferentes entre sí, pero independientemente de la raza, nivel socioeconómico o diferencias culturales tienen en común dos características principales: alteración en la comunicación social e intereses restringidos 

El autismo es considerado un trastorno del desarrollo cerebral   y reorganización neuronal. Sin embargo, como no existen biomarcadores, el diagnóstico continua haciéndose en base a observaciones de la conducta. 

Los criterios de American Psychiatric Association’s Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (DSM)-5 , publicados en 2013, se modificaron para poder facilitar este proceso. Actualmente existe una única condición, TEA, que engloba a los subtipos: trastorno autista, trastorno generalizado del desarrollo no especificado (TGD-NE) y síndrome de Asperger. Además se aclara que los TEA pueden acompañarse de otros cuadros incluyendo trastornos genéticos (ej Sme x frágil) y comorbilidades psiquiátricas como ADHD.

Para ser diagnosticado con autismo una persona debe evidenciar dificultades presentes o pasadas en cada uno de los 3 subdominios sociales y en 2 de los subitems de intereses/conductas restringidas. (tabla 1)  También se establecieron nuevos niveles de severidad en base a niveles de apoyo requerido. Estos aún no han sido bien validados. Sin embargo siempre es importante recordar que describir el grado de funcionalidad es muy importante

Screening

Hasta el momento las herramientas de screening disponibles no tienen la sensibilidad suficiente para identificar a los niños en riesgo de TEA en la población general en las cuales no hay ningún registro de retraso del desarrollo por parte de los padres.

Si los padres tienen alguna preocupaciones existen herramientas con valor predictivo a partir de los 18 meses. Sin embargo muchas veces las derivaciones se hacen mucho mas tardíamente. Las herramientas más utilizadas son el Modified Checklist for Autism in Toddlers (M-CHAT) y menos frecuentemente la escala  Communication and Symbolic Behavior Scales (CSBS).Casi todas los niños identificados por estas escalas tienen alguna forma de retraso del desarrollo, aunque no todos tienen TEA. 

Está demostrado que los niños que tienen hermanos mayores y contacto con otros pares se diagnostican a edades más tempranas y que los que tienen hermanos menores con poca diferencia de edad son los que tardan más en diagnosticarse. Por lo tanto además de los instrumentos de screening es muy importante concientizar a las familias y a la comunidad acerca de los signos  tempranos de autismo.

Diagnóstico temprano

El autismo puede ser diagnosticado por diferentes especialistas: pediatras, psiquiatras y psicólogos. Idealmente se recomienda evaluación por más de una especialidad. Los métodos estandarizados disponibles incluyen Screening Tool for Autism in Toddlers and Young Children (STAT;  una observación de 20 minutos) y el más conocido Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS; una observación de 45 minutos realizada por un profesional entrenado, disponible en diferentes lenguajes y para diferentes edades desde los 12 meses hasta la vida adulta)  Para estudios de investigación y para un análisis más profundo existen otras herramientas como  el Autism Diagnostic Interview-Revised (ADI-R) o  Diagnostic Instrument for Social Communication Disorders (DISCO), o  la escala Developmental, Dimensional, and Diagnostic Interview (3di). La evaluación de los síntomas puede realizarse a través de otros instrumentos como la  Childhood Autism Rating Scale (CARS), Social Responsiveness Scale (SRS), and the Social Communication Questionnaire (SCQ).  Suelen usarse también escalas adaptativas para evaluar el nivel de funcionamiento diario, evaluacion del lenguaje, habilidades motoras y coeficiente intelectual (IQ) 

Los niños sin retraso del lenguaje, los que hablan un idioma diferente, los pertenecientes a minorías étnicas y las mujeres suelen recibir un diagnóstico más tardío. Es indispensable comprender que el diagnóstico de autismo tiene implicancias emocionales muy importantes para la familia, por lo que dar información y contención a las familias es un paso indispensable en el proceso diagnóstico, más importante a veces que el diagnóstico en si. 

Diagnostico, Autismo y Discapacidad intelectual (DI) Hacer predicciones acerca del funcionamiento en niños muy pequeños en general no es posible, salvo en casos de extrema severidad, hasta los 2-3 años. Las estadísticas acerca de discapacidad intelectual son extremadamente variables y reportan que desde un 11 a un 65% de las personas con TEA en edad escolar tienen DI asociada (IQ < 70). Es importante mencionar estos aspectos a las familias los cuales suelen estar muy preocupados acerca del futuro/ pronóstico de sus hijos.

Diagnóstico en niños mayores y adolescentes Para los niños más grandes (por ejemplo en primaria), adolescentes y adultos, cuyas familias (o en ocasiones ellos mismos) sospechan el diagnóstico de TEA suele haber una historia de dificultades sociales previas. Muchas veces el diagnóstico se retrasa por la presencia de comorbilidades como ansiedad, hiperactividad, trastornos del estado de ánimo y de los factores que pueden afectar las evaluaciones (sexo femenino, etnicidad, bilingüismo, factores socioeconómicos). En este grupo etario se hacen exactamente las mismas escalas que en los más pequeños, ajustadas por edad. Existen escalas para ser autoadministradas, sin embargo estas aun no cuentan con suficiente validación debido a una muy baja especificidad reportada.

TEA en adultos La evolución de los adultos con TEA es sumamente heterogenea: El 10 al 33% de los adultos con TEA es no verbal o no usa mas que frases muy simples para comunicarse con bajos IQs no verbales  y mucho requerimiento de apoyo. La mayor parte de los adultos con TEA puede hablar (con mayor o menor dificultad), tener autonomía en sus cuidados básicos y capacidad de trabajar aunque requieren apoyo sustancial. Se observa una mortalidad temprana en individuos con bajo nivel de funcionamiento y en mujeres. Esto en general es debido a comorbilidades y trastornos neurológicos asociados.  En un estudio en una comunidad casi un tercio de los adultos que habían sido diagnosticados con TEA en la infancia, no tenían DI asociada y  ya no tenían características evidentes (aunque la mayoría persistía con comorbilidades psiquiátricas). La autonomía en adultos con TEA es compleja: un estudio del 2013 muestra que en USA, solo el 25% de los individuos adultos con TEA sin discapacidad intelectual viven solos y el 75% continúa viviendo con sus familiares. La posibilidad de casarse, formar familias y tener amigos es mucho menor que en la población general.

No hay datos de adultos publicados fuera de Europa y Estados Unidos.  Los adultos que buscan un diagnóstico en general no tienen DI asociada y suelen tener comorbilidades psiquiátricas. Las escalas autoadministradas no han mostrado la sensibilidad y especificidad requeridas pero hay versiones del ADOS, 3di, y SRS que son apropiadas para adultos verbales. Hay mucho interés acerca de mujeres en el espectro autista quienes podrían diagnosticarse más tardíamente en relación a diferencias sociales atribuidas a género. 

Comorbilidades 

• Es frecuente que el TEA se acompañe de otras dificultades como discapacidad intelectual, dificultades en el lenguaje, dificultades motoras. El DSM-5 reconoce esta complejidad al permitir diagnósticos múltiples, incluso dentro de la psiquiatría, como TEA y TDAH. El TDAH es la comorbilidad más común en personas con TEA (28 %) y afecta considerablemente la funcionalidad en niños con TEA que tienen inteligencia media o discapacidad intelectual.
• La ansiedad en sus diferentes formas  -Incluyendo ansiedad social, ansiedad generalizada, ansiedad por separación en niños más pequeños y fobias- también afecta a muchos niños con TEA.
• La ansiedad y la depresión son más comunes, o al menos más observables, en personas verbalmente fluidas, y aumentan durante la adolescencia en niñas, mientras que también ocurre en una minoría sustancial de niño.
• La irritabilidad y la agresividad son más comunes en TEA  (25%) que en otros trastornos del desarrollo 

Trayectorias y predictores de resultado
El rango de resultados es enormemente variable, desde individuos que siguen siendo no verbales hasta aquellos que pueden trabajar y vivir en forma independiente. Esto genera mucha incertidumbre en las familias y presiona a los padres a poder generar el máximo de cada intervención. 

Los mayores avances, incluso en la adultez, los hacen los niños que han comenzado a progresar en el lenguaje y tienen aproximadamente el promedio de habilidades no verbales a los 3 años de edad. Los cambios en el lenguaje después de los 5 años de edad tienden a ser lineales; los cambios antes de esa edad pueden incluir cambios más drásticos en las trayectorias que dan como resultado alcanzar los niveles promedio generales del grupo de edad,  mientras que aquellos que no alcanzan el nivel pueden identificarse como personas con discapacidad intelectual.
A la edad de 9 años, la amistad y el compromiso con los compañeros, a menudo asociados con el acceso a programas escolares integrados, predice el resultado en adultos en términos de independencia y disminución de los síntomas, al igual que las habilidades adaptativas más fuertes. En un estudio longitudinal,  la intervención temprana para niños entre 2 y 3 años de edad, incluso en tan solo 20 sesiones en un año, predijo consistentemente resultados positivos en términos de aumento del cociente intelectual, logros y capacidades  adaptativas  en adultos jóvenes  con o sin DI  (edad promedio 19 años), y también aumentó la probabilidad de independencia total en individuos más capaces. 

 Epidemiología Descriptiva  En el año 2012 una revisión de WHO estimó una prevalencia global de TEA del 1% . Una revisión más reciente mencionó una prevalencia del 1.5% en países desarrollados. Los aumentos en las estimaciones de prevalencia en EE. UU. durante las últimas décadas se  han estancado en la mayoría de los casos y probablemente se deban en gran medida a mejoras en el diagnóstico, las diferencias en la documentación y la inclusión de casos más leves sin discapacidad intelectual.  Solo dos estudios epidemiológicos  rigurosos se han realizado en adultos, ambos en el Reino Unido, que también estimaron una prevalencia  de aproximadamente el 1%. Muchos adultos nunca han recibido un diagnóstico formal. 

Factores de riesgo ambientales
Se han sugerido muchos factores de riesgo para TEA. Varias revisiones sistemáticas y metanálisis han descrito factores prenatales y perinatales, así como factores dietéticos y de estilo de vida materna. Las implicaciones prácticas inmediatas de la mayoría de los factores ambientales para las familias que esperan minimizar su riesgo con un niño posterior (después de haber tenido ya un niño con TEA) hasta ahora se limitan a la identificación de posibles anomalías genéticas causales en una minoría de casos.
La edad avanzada de la madre (≥40 años) y la edad paterna (≥50 años) 54 se asociaron independientemente con el riesgo de TEA en varios estudios, al igual que los intervalos breves entre embarazos (<24 meses) . Factores inespecíficos durante el embarazo, incluidas las condiciones metabólicas, el aumento de peso y la hipertensión, así como factores más específicos (como el ingreso materno al hospital debido a infecciones bacterianas o virales, o antecedentes familiares de enfermedad autoinmune) también se han asociado con un riesgo levemente mayor de TEA y retraso del desarrollo combinado.
Varios estudios han investigado el uso de medicación materna durante el embarazo. La exposición prenatal al ácido valproico se ha asociado con un mayor riesgo de TEA. Para los antidepresivos, incluidos los inhibidores selectivos de la recaptación de serotonina, estudios bien controlados,  no han sugerido un riesgo, a pesar de las preocupaciones anteriormente publicadas.
Los parto prematuros (<32 semanas), bajo peso al nacer (<1500 g), tamaño pequeño para la edad gestacional, y tamano grande para la edad gestacional (> percentil 95 peso al nacer)  se han asociado de forma independiente con un mayor riesgo de ASD, aunque no está claro si estos factores son causales o marcadores de riesgo. No se encontraron asociaciones consistentes entre el parto por cesárea o la concepción asistida y el riesgo de TEA
Los suplementos de ácido fólico preconceptual se han asociado con un menor riesgo de TEA y discapacidades generales del desarrollo.  Se han encontrado algunos vínculos con contaminantes atmosféricos y factores estresantes maternos durante el embarazo, pero los métodos y resultados varían según los países.  Las asociaciones entre TEA y vacunaciones se han buscado varias veces y no se han encontrado. 

ASD y condiciones pediátricas

Los TEA pueden  asociarse con numerosas condiciones coexistentes que no forman parte de los criterios diagnósticos, pero que pueden tener un efecto sustancial, a menudo negativo, sobre el bienestar del niño o joven y su familia, y pueden requerir modificaciones en las estrategias de intervención. Las condiciones coexistentes varían en la prevalencia dependiendo de la población estudiada, pero incluyen

•  otros trastornos del neurodesarrollo, discapacidad intelectual ( prevalencia del 15-65% para diferentes muestras)
•  dificultades de aprendizaje académico (75% de las personas de 9 a 18 años con TEA tenían al menos un área de lectoescritura o logro matemático altamente discrepante de su capacidad intelectual general, con la comprensión de lectura generalmente baja). 
• Retrasos en el habla y el lenguaje se estima en un 87% en 3 años de edad con ASD.
• Tics (en 9% de los niños en edad preescolar en edad escolar).
• Problemas de sueño (25-40%)
• Elecciones de alimentos restringidas y rígidas (42-61%)
• Obesidad ( 23%)
• Síntomas gastrointestinales (47%) en particular evacuación intestinal y estreñimiento (12%). 
• La epilepsia fue reportada como prevalencia de 8,6% en personas con TEA y está particularmente asociada con discapacidad intelectual y sexo femenino.

Las condiciones coexistentes (p. ej., problemas para dormir, comer con dificultad y constipación) deben ser investigadas y tratadas sistemáticamente; a menudo, enfoques como los utilizados para los niños sin TEA se pueden utilizar y son igualmente efectivos en niños con TEA, aunque se necesita algo más de creatividad y persistencia

Genética

En la última década hubo un cambio de un concepto general de riesgo genético a una atención a a un gran número de variantes genéticas individuales heterogéneas asociadas con el riesgo de TEA. Las definiciones cambiantes de TEA han llevado a tasas variables de diagnóstico en estudios gemelares y familiares. Un metaanálisis publicado en 2016 informó que el 74-93% del riesgo de TEA es hereditario, aunque los factores no genéticos también son importantes.  Los estudios de hermanos indican que el TEA ocurre en el 7-20% de los niños subsiguientes después de que un niño mayor es diagnosticado con TEA,  y esta prevalencia aumenta en los niños con dos hermanos mayores con TEA. El riesgo es 3-4 veces mayor en niños que en niñas. 

Los modelos de riesgo genético en ASD favorecen la herencia compleja, con contribuciones aditivas de variantes comunes que individualmente hacen pequeñas contribuciones al riesgo, así como variantes raras que tienen tamaños de efecto más grandes, pero todavía no son causas deterministas de ASD. 

La primera evidencia de factores de riesgo genéticos específicos en ASD surgió en síndromes genéticos raros, como el síndrome X frágil y la esclerosis tuberosa, que incluyen TEA en algunos niños. Sin embargo, el síndrome más común de estos síndromes, el síndrome X frágil, está presente en menos del 2% de los niños con TEA. 

Las variantes del número de copias genómicas (copy number variant o CNV)  en las que una subregión cromosómica está duplicada o eliminada, pueden heredarse u ocurrir de novo (es decir, en el niño pero no en ninguno de los padres). En TEA las CNV se consideran factor de riesgo y no mutaciones causales, porque la mayoría conduce a TEA solo en una minoría de niños y también se puede encontrar en personas con otros trastornos del desarrollo o sin ningún diagnóstico. Algunas variantes son lo suficientemente comunes como para que sus características asociadas se hayan estudiado individualmente, como las supresiones y duplicaciones del cromosoma 16p11.283 y las duplicaciones 15q11-q13 de la madre.
En los últimos 15 años, se han identificado variantes de un solo nucleótido recurrentes, de novo y probablemente génicas, en más de 100 genes, algunos de los cuales también albergan variantes únicas de nucleótidos heredadas que parecen contribuir al riesgo de TEA.  El gen más común alterado por estos eventos de novo raros es CHD8, aunque tales variantes se encuentran en menos del 0 · 5% de los niños con ASD. 

Muchas organizaciones médicas recomiendan que en  cada niño con TEA se realicen pruebas genéticas, incluidas síndrome de X frágil y un microarray cromosómica para detectar variantes del número de copias.  Algunos médicos ya ordenan el exoma completo o la secuenciación del genoma completo para niños sin hallazgos en los  microarrays cromosómicos. La secuenciación completa podría convertirse pronto en el estándar de atención para el ASD.  Actualmente, las pruebas genéticas tienen el potencial de mejorar la planificación familiar (y proporcionar una explicación médica para el TEA de un niño en algunos casos), desencadenar la detección de problemas médicos concurrentes, el pronóstico de la ayuda y conectar a las familias con grupos de apoyo específicos. Se están llevando a cabo estudios de tratamiento en algunos niños con síndromes genéticamente definidos, como el síndrome de X frágil. En la próxima década, esperamos que la investigación genética permita el desarrollo de nuevos tratamientos para algunos niños

Neurobiologia

En neurobiología, los TEA  no se consideran consecuencia de  una alteración focal en una región o sistema cerebral específico, sino una condición que resulta de una reorganización anormal general que comienza en los inicios del  desarrollo embrionario. Entre los hallazgos mejor replicados se encuentra un patrón de sobrecrecimiento del volumen cerebral en la infancia y la niñez temprana, documentado a través de las diferencias en el volumen cerebral en la neuroimagen.  La conectividad es un concepto neurológico  amplio: en TEA se evidencia un patrón de conectividad insuficiente general del cerebro, junto con sobreconexión local dentro de regiones específicas (a menudo las regiones frontal y occipital). Aún no se conocen los mecanismos celulares subyacentes para estos patrones neuronales y no contamos con evidencia sólida de cómo la conectividad alterada afecta diferencialmente las regiones cerebrales específicas.  Evidencia reciente muestra alteraciones sutiles en sistemas cerebrales múltiples que actúan en mecanismos sociales y de atención mucho antes de que  surjan síntomas conductuales manifiestos de TEA. Estas alteraciones algunas veces se mantienen estables hasta la adultez, ya que diferentes individuos usan mecanismos adaptativos y compensatorios para enfrentar sus desafíos. Aunque se esperaba que la circunferencia cefálica ofreciera un biomarcador informativo para medir la variación individual en el crecimiento cerebral a lo largo del tiempo, se ha demostrado que tiene poca utilidad como predictor de ASD.  

Tratamiento

La cantidad y el tipo de intervenciones que un niño o adulto con TEA debe recibir varía inmensamente en diferentes países e incluso en diferentes regiones de un mismo país.  Sin embargo un dato que se mantiene constante es que los padres con menor nivel educativo son menos exitosos consiguiendo intervenciones especializadas. En un estudio reciente en Europa en familias de menor educación el acceso a servicios (incluso públicos o a través de fundaciones sin costo) se demoraba un año desde el diagnóstico.

Intervenciones tempranas mediadas por padres Varios trials randomizados controlados demostraron que las intervenciones diseñadas para enseñar a padres cómo interactuar con sus niños pequeños con TEA puede tener efectos en la conducta y comunicación social. Estos tratamientos enfatizan en la  importancia del rol de los padres y cuidadores para el desarrollo de la atención conjunta, evitando ser muy directivo y creando oportunidades para que los niños tomen gradualmente más iniciativa. Los tratamientos también pueden ayudar, hasta cierto punto, a aliviar la angustia de familias y darles algo positivo en lo que enfocarse.
Estos tratamientos tienden a ser no intrusivos para las familias, de costo relativamente bajo, adaptables para la clínica o el hogar y para grupos o individuos, y podrían ser útiles incluso para familias de niños muy jóvenes en riesgo que, al final, podrían no desarrolla ASD pero tiene otros retrasos. Los tratamientos formales que encajan en la categoría de intervenciones tempranas mediadas por los padres se enumeran en la tabla 2. Todos han demostrado cierta eficacia y  un artículo mostró que los beneficios de estas intervenciones duraron más allá de los primeros años y en la infancia posterior.  Sin embargo, otros estudios con enfoques similares (p. Ej., Más que palabras) no han mostrado resultados positivos. Además, ningún estudio formal ha evaluado la intensidad requerida de las intervenciones o contrastó un enfoque con otro.  Las estrategias que funcionan para la mayoría de los niños pueden no funcionar para todos; para los niños con retrasos severos que aún no pueden jugar o manipular bien objetos, enseñarles a sus padres a evitar el juego u otras interacciones puede no ser útil. Por lo tanto, es importante comprender que no todos los niños con TEA se beneficiarán de los mismos enfoques

Intervenciones tempranas basadas en la conducta

El tratamiento que ha recibido la mayor atención históricamente en América del Norte ha sido la terapia cognitivo conductual intensiva. La forma más conocida de este tratamiento es el Análisis de comportamiento aplicado (ABA), pero hay muchas versiones de este enfoque. Una revisión de 2015 introdujo el término intervenciones de comportamiento evolutivas naturalistas (NDBI), que incluye Pivotal Response Treatment (PRT), Early Start Denver Model (ESDM), Joint Attention Symbolic Play and Engagement Regulation (JASPER) y Early Social Interaction (ESI) (tabla 2). 

Estos tratamientos difieren entre sí, pero comparten similitudes ya que siguen las secuencias de desarrollo típicas más de cerca en comparación con los protocolos originales de ABA; enfatizan el juego, la interacción social y la iniciación comunicativa por parte del niño, y las consecuencias naturales en oposición a recompensas como la comida. Por lo general, estos tratamientos los lleva a cabo un maestro o terapeuta adulto que trabaja en forma individual con un niño, utilizando principios de aprendizaje para enseñarle habilidades de desarrollo a un niño como el lenguaje, la imitación o tareas cognitivas como emparejar o clasificar. Por lo general, el tratamiento se administra de manera intensiva en periodos de 15 a 20 horas o más por semana. 

Los metanálisis de los estudios de tratamiento informan tamaños del efecto de d = 0 · 69 para las habilidades adaptativas, d = 0 · 76 para el cociente intelectual, y aproximadamente d = 0 · 50 para las habilidades del lenguaje después de 2 años de tratamiento; sin embargo, solo un ensayo fue verdaderamente aleatorizado y todos los estudios compararon los NDBI con un grupo de control de tratamiento habitual. Cuando los abordajes de NDBI se compararon directamente con otros enfoques de desarrollo de igual intensidad, no se encontraron diferencias.

Otro tratamiento de uso común que también usa técnicas modificadas de comportamiento es TEACCH (Treatment and Education of Autistic and Communication Handicapped Children and Adults), el cual usa el entorno temporal y físico para aumentar la independencia, la comunicación y la previsibilidad, a menudo dentro de un entorno de aula. En general, las intervenciones mediadas por los padres tienen efectos  principalmente en la interacción y la  comunicación social y, a veces, en otros  los síntomas de TEA; las intervenciones intensivas uno a uno (para adultos y niños) basadas en NDBI o ABA han demostrado afectar el desarrollo del lenguaje, la cognición y las habilidades adaptativas, tal vez porque generalmente son tratamientos más intensos y estructurados. Los niños pueden beneficiarse de diferentes maneras tanto de las intervenciones mediadas por padres orientadas a la comunicación social como de los tratamientos directos individuales por parte de terapeutas o maestros.

Hay muchas otras terapias disponibles algunas a través de las escuelas o sistemas de salud y algunas buscadas por los padres. 

Con respecto a la estimulación del lenguaje y la terapia ocupacional (TO), ha sido difícil mostrar que son efectivas, en parte porque representan muchos tratamientos diferentes. En general, se ha demostrado que las técnicas de logopedia (fonoaudiologia)  aumentan la adquisición oral de palabras sueltas y mejoran la estructura de oraciones simples, pero hasta ahora no han mostrado efectos en el lenguaje complejo.
Los tratamientos de TO orientados a la integración sensorial mejoraron las habilidades sensoriales y motoras en el corto plazo. Los tratamientos de integración auditiva no han arrojado resultados  positivos. 

Los resultados de musicoterapia han sido en general positivos, aunque las limitaciones en los diseños del estudio significan que las conclusiones deben tomarse con precaución. La estimulación ambiental general mejoró las habilidades cognitivas en dos estudios a pequeña escala. Varios componentes relacionados con los sentidos (p. Ej., Mantas de peso, columpios o cepillado) no han mostrado efectos positivos constantes, excepto quizás el masaje (d = 0 · 6 a d = 0 · 7 para autorregulación y respuestas sensoriales) .

Tratamientos conductuales y sociales para niños en edad escolar, adolescentes y adultos

Para los niños y adolescentes en edad escolar, las intervenciones conductuales más comunes son grupos de habilidades sociales. Numerosos programas en los que los niños y familiares trabajan solos y en grupos han demostrado beneficios en escalas de socialización.
Hay otros programas que se focalizan en funciones ejecutivas, teoría de la mente o por ejemplo el programa SCERTS (Social Communication/ Emotional Regulation/Transactional Support), que tienen menos evidencia empírica.

Las historias sociales (estrategia en la que un cuidador representa un evento anticipado o experimentado en caricaturas y el niño y el adulto luego lo discuten) también han demostrado efectos positivos en la reducción de comportamiento disruptivo.
Muchos de estos programas utilizan la terapia cognitiva conductual como marco teórico subyacente. 

Para el tratamiento de la ansiedad existen varios programas de terapia grupal, generalmente con grupos de padres y niños paralelos. Estos enfoques generalmente duran alrededor de 3 meses y muestran efectos significativos, con aproximadamente la mitad de los niños en los grupos de terapia que respondieron en comparación con menos del 10% de los que estaban en grupos de control.

Un tratamiento manualizado llamado terapia de interacción entre padres e hijos aumentó el afecto positivo compartido y la adaptabilidad infantil, consistente con el hallazgo general de que la capacitación práctica de los padres tiene resultados positivos

Las intervenciones para las conductas disruptivas y los trastornos de oposición siguen siendo una necesidad sin respuesta para muchas familias de niños con TEA. El  manejo tradicional del comportamiento puede ayudar. Un debate en curso es si las descripciones conductuales nuevas, como el síndrome de evitación patológica de la demanda son términos de utilidad clínica real ya que se basan en cuestionarios no específicos.

Pocos estudios han investigado el efecto de los  tratamientos conductuales en adultos, excepto los de ansiedad y depresión discutidos anteriormente. Esta área requiere más investigación, así como la atención de problemas médicos como la obesidad.  Otra área de interés es la necesidad de aumentar la empleabilidad en adultos con TEA, poniendo énfasis en ayudar a los adultos jóvenes a ingresar a programas integrados en la comunidad lo antes posible, en lugar de practicar el trabajo en talleres especiales o escuelas.
A si mismo existe una gran disparidad en los servicios, en términos de disponibilidad, calidad y utilización, entre grupos raciales y étnicos y entre familias con diferentes niveles de recursos educativos y financieros.  Estudios demostraron que las intervenciones mediadas por padres aumentan el conocimiento y disminuyen el estrés para las poblaciones subatendidas, pero no generan cambios en el acceso a  servicios de salud.  

Si bien se ha mejorado en el diagnóstico no es tan evidente la mejora en los tratamientos y  enfoques educativos. Por otro lado es necesario definir con mayor exactitud cuales son las terapias apropiadas para niñas y mujeres con TEA 

Farmácos

La evidencia de la efectividad de fármacos en TEA es muy escasa, limitándose al tratamiento de comorbilidad y signos asociados y no al TEA en si mismo.
La Risperidone y el aripiprazol demostraron mejorar síntomas de agitación e irritabilidad en niños y adolescentes. Ambos fármacos pueden producir efectos adversos considerables que incluyen sedación y aumento de peso. La metformina puede ser una herramienta útil para contrarrestar el aumento de peso con estos fármacos.

Algunas medicaciones útiles para el tratamiento del ADHD como el metilfenidato, la atomoxetina y la guanfacina pueden servir en TEA solo cuando existe ADHD como comorbilidad. La respuesta en  TEA suele ser menor y es más frecuente que se presenten efectos adversos.
Los niños con TEA y epilepsia u otros trastornos neurológicos deben tratarse de la misma forma que los niños sin TEA. Algunos médicos, incluso aquellos que describen sus prácticas como biomédicas u holísticas, prescriben diversos tratamientos que no tienen evidencia ni plausibilidad biológica en la ASD.  Algunos suplementos, como el sulforafano y el ácido fólico, tienen cierta plausibilidad biológica y alguna evidencia piloto, pero se requieren estudios adicionales
Se debe tener cuidado para evitar el daño asociado con ciertos tratamientos sin evidencia, cómo la toxicidad debida a los agentes quelantes o al oxígeno hiperbárico.

Direcciones futuras
Existen necesidades claras de coordinación entre la atención médica, el sistema educativo y otros servicios como el apoyo  para el manejo comportamientos desafiantes y la planificación de programas residenciales y de empleo para adultos para personas con TEA. Hasta la fecha, si bien el enfoque científico se ha centrado principalmente en el desarrollo de herramientas para la identificación de los TEA; sin embargo, focalizarse  en el desarrollo y promoción de programas de tratamiento podría tener más sentido, porque los médicos tienen más probabilidades de detectar y referir cuando perciben un beneficio para la familia. En la investigación de ciencias básicas, se ha aprendido mucho; sin embargo, las implicaciones clínicas son pocas, en parte debido a hallazgos tanto de estudios genéticos como de imágenes que indican que el TEA no suele ser causado por un gen específico o una lesión  localizada.

En términos de salud global, enfocarse en las metas de los niños y adultos con TEA y sus familias, en lugar de cómo colmar las lagunas en los sistemas existentes, podría ayudar a establecer prioridades apropiadas. Se están llevando a cabo soluciones innovadoras, como adaptaciones de intervenciones basadas en la evidencia para entornos de bajos recursos a través del empoderamiento de los trabajadores de atención de salud de primera línea.

Conclusiones
La vida de muchos niños y adultos con TEA  ha mejorado hoy en comparación con hace 50 años. Más adultos con TEA pueden hablar, leer, conducir, graduarse de la escuela y vivir en la comunidad, incluso teniendo en cuenta las diferencias en las que las personas cumplirían con el diagnóstico ahora y en el pasado, y sus respectivos niveles de inteligencia. Los cuidadores pueden estar seguros de que la situación ha mejorado, y continuará mejorando, para la mayoría de las personas con TEA. Esperamos que la investigación dirija su atención hacia las personas con  dificultades sustanciales y proporcione vías para una inclusión más completa y una mayor independencia. La ciencia y la política pública tienen el potencial de contribuir a tales cambios. Al trabajar con las familias, las escuelas y los proveedores de la comunidad, los médicos pueden establecer diferencias en las vidas de niños y adultos individuales al brindarles información, apoyo y esperanza precisos y realistas

Modificado de 

Autism spectrum disorder. Lord C, Elsabbagh M, Baird G, Veenstra-Vanderweele J. Lancet. 2018 Aug 11;392(10146):508-520. doi: 10.1016/S0140-6736(18)31129-2. Epub 2018 Aug 2. Review. PMID: 30078460