Con esta revisión se pretende orientar al profesional que diagnostica niños autistas, con el fin de racionalizar el proceso dirigido a descartar cualquier enfermedad o síndrome subyacente relacionado con el cuadro autista. Al mismo tiempo, se hace énfasis en aspectos etiológicos de estos síndromes, que facilitan la comprensión de las bases biológicas del autismo.
El diagnóstico de autismo se basa en la identificación de determinados criterios conductuales. No existe ninguna prueba biológica que permita diagnosticar el autismo.Sin embargo, un número considerable de casos de autismo, estimado entre el 11 y 37 %, está asociado a síndromes específicos, que pueden ser identificado en base a las características clínicas, o mediante algún marcador biológico. Estos casos se conocen como autismo sindrómico o ‘síndromes dobles’. Existe una relación entre el autismo y ciertas enfermedades genéticas, metabólicas, epilepsia, infecciones del sistema nervioso, exposición intrauterina a determinadas sustancias y patología perinatal.
En la mayor parte de casos de autismo no es posible detectar una etiología específica. A este tipo d autismo se lo denomina idiopático. Puesto que no existe ningún marcador biológico para el autismo, las pruebas complementarias que se solicitan en el estudio de cada caso, vienen determinadas por la busca de una etiología específica.
- El autismo secundario ha sido denominado autismo sindrómico o de ‘síndromes dobles’. Para que un paciente sea considerado como portador de un ‘síndrome doble’ se requiere que el segundo síndrome no esté descrito en pacientes con autismo y que la mayoría de las personas con dicho síndrome no tengan TEA. Cuando una enfermedad o síndrome se presenta asociado al autismo, no significa necesariamente que exista una relación etiológica entre ambos problemas. Por lo tanto, solo se puede considerar un caso como autismo secundario si se puede determinar, un nexo causal entre ambos trastornos; y además la prevalencia estimada de autismo entre el colectivo de pacientes con el síndrome, exceda ampliamente la prevalencia de autismo para la población general. Esto puede resultar difícil de determinar en síndromes muy infrecuentes, por lo cual, en algunos casos pueden persistir algunas dudas sobre la conexión entre los dos problemas.
Si bien es cierto que pocas veces se encuentra una causa específica para el autismo es necesario realizar los estudios pertinentes. Las razones que justifican esta afirmación son:
- El conocimiento de una causa específica, permite cuantificar con cierta precisión el riesgo genético (ejemplo: síndrome X frágil).
- La enfermedad de base puede contribuir a predecir el pronóstico evolutivo (ejemplo: síndrome de Rett).
- Permite aproximaciones terapéuticas más precisas, al tener en cuenta el trastorno básico (ejemplo: fenilcetonuria).
- Permite avanzar en el conocimiento de las bases genéticas del autismo idiopático (ejemplo: deleción y duplicación 15q11-q13).
- Permite relacionar el autismo con determinadas lesiones cerebrales (ejemplo: complejo esclerosis tuberosa).
- Permite intuir en qué fase del desarrollo fetal se generan las alteraciones biológicas del autismo (ejemplo: embriopatía por talidomida)
Para orientar el proceso diagnóstico, es preciso partir de una amplia sospecha clínica sobre lo que se quiere buscar. El gran número de enfermedades genéticas relacionadas con el autismo y el costo de los estudios genéticos, impiden en el momento actual un cribado global de las mismas de forma sistemática. Similares consideraciones se pueden hacer por lo que respecta a técnicas de neuroimagen o neurofisiología. De todo ello deriva la importancia de la valoración neuropediátrica, que debe consistir precisamente en racionalizar la solicitud de pruebas complementarias, para cada caso concreto, a partir de un amplio conocimiento de los síndromes relacionados con el autismo
Las causas de autismo sindrómico son:
- Trastornos genéticos
- Trastornos congénitos del metabolismo
- Epilepsia
- Infecciones congénitas/adquiridas
- Exposición intrauterina a drogas
- Miscelánea (encefalopatía hipoxicoisquémica)
Figura: Abordaje diagnóstico ante la sospecha de autismo
Modificado de:
