INTRODUCCIÓN

En estos últimos años se han publicado numerosos avances en la identificación, comprensión de la neurobiología y la genética del autismo. Sin embargo, el diagnóstico continúa basándose en la presentación clínica (Hyman et al. 2020). Los últimos datos estadísticos refieren que 1 de cada 59 niños ha sido identificado con TEA en los Estados Unidos (Baio et al. 2018). Los estudios epidemiológicos actuales muestran que los TEA son más frecuentes de lo que se pensaba hace unos años, pero hay que tener en cuenta que determinados factores pueden estar justificando, en parte, este incremento. Entre ellos: la mejora en la detección tanto en el contexto pediátrico como en el escolar, el propio diagnóstico que se realiza actualmente a edades más tempranas, los cambios en los criterios diagnósticos y la ampliación del concepto a casos limítrofes, así como la existencia de apoyos y recursos educativos y sociales más específicos en el caso de tener un diagnóstico de TEA (vs. muchos otros diagnósticos de inicio en la infancia). También, factores biológicos como el aumento de la edad paterna de concepción o factores ambientales aún por determinar, pueden estar influyendo. En Argentina, el único estudio de incidencia se realizó en la provincia de Santa Fe y reporta que 1 de cada 128 niños tiene un diagnóstico de TEA (Contini et al. 2017). Se desconocen los datos reales de incidencia y prevalencia del autismo en el resto del País. Teniendo en cuenta la incidencia a nivel global, los proveedores de atención primaria deben esperar tener entre sus pacientes personas con TEA en sus prácticas clínicas habituales (Baio et al. 2018). Los proveedores de atención primaria tienen un rol clave en identificar los síntomas del TEA, acompañar a la familia a través del proceso diagnóstico y terapéutico. Deben tener conocimientos que pueda orientarlas para puedan participar efectivamente en la toma de decisiones compartidas, y manejar las condiciones médicas co-ocurrentes que pueden influir en el pronóstico y afectar la calidad de su vida (Hyman et al. 2020).

El autismo es altamente heterogéneo, no solo porque es distinto entre personas sino porque varía a lo largo de la vida de cada uno (Lord et al. 2020). Las variaciones se dan en el lenguaje, desde ausencia a fluido, capacidad intelectual, socialización e integración sensorial (Hervas 2016). Es fundamental que el personal encargado de asistir a las personas con TEA conozca que los síntomas tienen diferentes manifestaciones dependiendo de la edad, el nivel del lenguaje y las capacidades cognitivas de cada individuo. Ya que más del 90% de las personas con autismo tienen alguna comorbilidad (Soke et al. 2018; Vargason et al. 2019) debemos pensar en ella más cómo una regla que cómo una excepción. Los trastornos psiquiátricos o neurológicos co-ocurrentes varían con la edad, pero son comunes. El trastorno por déficit de atención / trastorno de hiperactividad (TDAH), la discapacidad intelectual, los trastornos del lenguaje, la ansiedad, la depresión, los trastornos del sueño y la epilepsia se presentan con frecuencia (Thom et al. 2019; Hyman et al. 2020; Lord et al. 2020). La investigación sobre las comorbilidades médicas asociadas al TEA es limitada. Sin embargo, se sabe que las personas que reciben el diagnóstico tendrán tasas más altas de trastornos gastrointestinales, alergias, problemas oftalmológicos o nutricionales y mayor riesgo de muerte prematura (Coury 2010; Smith DaWalt et al. 2019; Dizitzer et al. 2020, O`Nions et al. 2023).

En la actualidad, las personas con TEA padecen dificultades de acceso a los recursos sanitarios durante la infancia (Chiri and Warfield 2012) y persisten a lo largo de la transición a la edad adulta (Cheak-Zamora et al. 2013, 2014). Este se debe a la propia complejidad del trastorno y al desconocimiento general que todavía existe. Resulta en muchas ocasiones difícil practicar a estas personas determinadas pruebas, incluso las más sencillas como una extracción de sangre o realizarles revisiones u operaciones, lo que lógicamente influye en un deterioro de su estado de salud (Nicolaidis et al. 2013, 2015; Strunk et al. 2014; Dern and Sappok 2016; Raymaker et al. 2017; Vogan et al. 2017; Wilson and Peterson 2018; Morris et al. 2019). La información de profesionales y familiares es la clave para garantizar una atención sanitaria dentro de la comunidad y adecuada a las características de este grupo de personas. Smith DaWalt et al. (2019) sugieren que el riesgo de mortalidad prematura en adultos con TEA podría reducirse si se identificaran quienes tienen un estado pobre de salud y si se hubiera más facilidades en el acceso a la asistencia.

Es necesario establecer adaptaciones para la asistencia a personas con TEA en los servicios de salud (Coury et al. 2020; Mazurek et al. 2020b). Se ha demostrado que al no contar con estas adaptaciones, la atención recibida no es la adecuada (Nicolaidis et al. 2013, 2015; Baldwin and Costley 2016; Levy et al. 2016; Barber 2017; Vogan et al. 2017; Duker et al. 2019). Una de las barreras más frecuente se relaciona con las dificultades en la comunicación (Lum et al. 2014; Nicolaidis et al. 2015; Dern and Sappok 2016) y los trastornos en la integración sensorial (Raymaker et al. 2017; Duker et al. 2019). Además, las personas con autismo pueden manifestar una angustia sustancial ante los cambios de sus rutinas (Lord and Spence 2006). Por lo tanto, interrumpir esa rutina sin una anticipación, como para ir a urgencias puede provocar un estrés adicional. Aún con anticipación, el solo hecho de ir al médico, entrar en un entorno que tal vez no conozca, donde generalmente hay hiperestimulación sensorial, tener que esperar en una sala con otras personas y el tener que pasar por la revisión médica; sumado a la dificultad para comunicarse puede desencadenar un nerviosismo y malestar importantes (Parellada et al. 2016). Otro ejemplo lo encontramos en el hecho de que la presencia de una tolerancia al dolor aumentada que aparece con frecuencia en las personas con TEA, junto con una gran dificultad para diferenciar entre distintas fuentes de malestar, pueden hacer que cuadros clínicos se agraven o prolonguen más de lo deseable, detectándose más tarde de lo habitual, retrasando el tratamiento y empeorando el pronóstico (Kuhlthau et al. 2018). Por otro lado, hay dificultades propias del sistema de salud que lleva a que las personas con autismo tengan la percepción de no ser escuchados, ser estigmatizados y / o excluidos de la consulta (Nicolaidis et al. 2013; Strunk et al. 2014; Dern and Sappok 2016; Solomon et al. 2016; Wilson and Peterson 2018). Además, los profesionales de la salud manifiestan no sentirse preparados para tratar a personas con autismo, y que se necesitan guías prácticas para mejorar la atención de esta población (Morris et al. 2019).

CONDICIONES SUBYACENTES

Un número considerable de casos de autismo, estimado entre el 11 y 37 %, está asociado a síndromes específicos, que pueden ser identificado en base a las características clínicas, o mediante algún marcador biológico (Gillberg and Coleman 1996). Estos casos se conocen como autismo sindrómico o ‘síndromes dobles’. Existe una relación entre el autismo y ciertas enfermedades genéticas, metabólicas, epilepsia, infecciones del sistema nervioso, exposición intrauterina a determinadas sustancias y patología perinatal (Artigas Pallarés et al. 2005).

El cariotipo común identifica solo el 2% de los casos de TEA asociados a síndromes cromosómicos (Miles 2015). Gracias al avance de las técnicas en análisis genético y al estudio de grandes cohortes, se han empezado a identificar deleciones o duplicaciones nucleotídicas de Novo así como variantes en el número de copias, que explican aproximadamente el 20 % de los casos de TEA (Iossifov et al. 2014; Fernandez and Scherer 2017; Lord et al. 2020), y aumenta hasta un 30 % cuando el autismo se asocia a discapacidad intelectual, epilepsia, ser mujer o hermanos con TEA (Sanders et al. 2015).

La identificación de una etiología genética proporciona a los médicos más información para dar a las familias sobre el pronóstico y el riesgo de recurrencia en hermanos (consejo genético) y puede ayudar a identificar y tratar o prevenir afecciones médicas co-ocurrentes relacionadas con la misma mutación o síndrome genético (Blesson and Cohen 2020; Hayretdag et al. 2020). Puede también guiar a los pacientes y las familias a recursos, apoyos y tratamientos específicos. La mayoría de los padres consideran que esta información es útil (Reiff et al. 2015). Además, a medida que avanzan la investigación, las pruebas genéticas podrían contribuir a identificar nuevas intervenciones eficaces relacionadas con etiologías específicas.

La consulta genética debería hacerse en todos los casos de TEA (Rutz et al. 2019). Publicaciones recientes sugieren que la secuenciación de exoma completo sería el método preferido para el análisis genético de la persona con TEA (Feliciano et al. 2019; Srivastava et al. 2019; Hodges et al. 2020). El despistaje etiológico está especialmente indicado en los casos con discapacidad intelectual, epilepsia o signos irritativos en el electroencefalograma, rasgos dismórficos, antecedentes familiares, malformaciones, retraso motor o regresiones evolutivas (Tammimies et al. 2015). Varios diagnósticos genéticos tienen una mayor tasa de TEA concurrente en comparación con la población general, incluyendo la esclerosis tuberosa, el síndrome de X frágil, síndrome de Down, síndrome de Angelman, sindrome de Klinefelter (Sztainberg and Zoghbi 2016; Tartaglia et al. 2017; Hodges et al. 2020). Diversas enfermedades metabólicas como la fenilcetonuria y el hipotiroidismo congénito también se asocian al TEA (El Fotoh et al. 2019).

 COMORBILIDADES Y DESÓRDENES CO-OCURRENTES

Muchos niños y adultos diagnosticados con TEA sufren problemas comórbidos de salud (Soke et al. 2018; Vargason et al. 2019). Los individuos con TEA presentan índices mucho más altos de los previstos en una serie de condiciones médicas estudiadas, incluyendo infecciones respiratorias y del oído, alergias, trastornos gastrointestinales, trastornos del sueño, esquizofrenia, dolores de cabeza, migrañas, convulsiones y distrofia muscular (Bauman 2010; Joshi et al. 2014; Croen et al. 2015; Fortuna et al. 2016; Hyman et al. 2020).

Varias publicaciones advierten sobre el aumento de la morbi mortalidad en esta población (Happé and Charlton 2011; Woolfenden et al. 2012; Fortuna et al. 2016; Hirvikoski et al. 2016; Cashin et al. 2018; Smith DaWalt et al. 2019; Wright et al. 2019). De acuerdo con Hirvikoski et al. (2016), el número de personas fallecidas prematuramente con TEA es superior en todas las categorías analizadas, incluidos problemas comunes de salud como la diabetes y las enfermedades respiratorias (neumonía, apnea del sueño, insuficiencia respiratoria, etc.) o el cáncer. Además, informa que las tasas de mortalidad son mayores en las mujeres, especialmente en aquellas con discapacidad intelectual asociada. Entre las principales causas de muerte prematura en el autismo están los accidentes, la epilepsia (de 20 a 40 veces más frecuente en las personas con TEA), el suicidio, los eventos respiratorios y cardíacos (Anderson et al. 2012; Hirvikoski et al. 2016; Myers-Turnbull 2018; Smith DaWalt et al. 2019; Thom et al. 2019).

Una imagen clara de las comorbilidades médicas más comunes durante cada etapa de desarrollo permitirá a los médicos optimizar las visitas. Las guías que brinden orientación a los médicos de atención primaria sobre qué evaluar en un examen físico, los problemas médicos que deberían buscar, las pruebas de diagnóstico y la orientación y asesoramiento anticipado para cada etapa de la vida empoderan a los médicos y otros clínicos para brindar atención primaria a las personas con TEA, mejorando los resultados de salud física y psicosocial de estas personas (Thom et al. 2019). Es fundamental también contar con protocolos de atención especiales que tengan en cuenta también las características conductuales y la alta tasa de comorbilidad psiquiátrica propia de esta población (Morris et al. 2019; Thom et al. 2019; Tye et al. 2019).

Los individuos con TEA pueden y tienen muchos de los mismos trastornos y enfermedades que afectan a personas sin autismo, aunque pueden presentarse de manera diferente (Bauman 2010). Cualquier cambio en el comportamiento puede reflejar un problema médico (Tabla 1), por lo que hay que prestar especial atención a la aparición aguda de signos como autolesiones, alteraciones en el sueño, agresividad, irritabilidad, alteración del nivel de alerta y empeoramiento del nivel funcional y cognitivo previo (Buie et al. 2010; Parellada et al. 2016). Se aconseja a los especialistas clínicos escuchar a los padres ya que ellos “generalmente prestan información precisa y de calidad” (Glascoe 1997; Disabilities 2001).

Solo algunos de los trastornos más comunes se resaltarán dentro de esta guía. Sin embargo, cada médico de atención primaria, especialista y cuidador involucrado en el cuidado de personas con TEA debe estar alerta a la amplia gama de posibles trastornos médicos que podrían afectar negativamente salud y comportamiento de cada individuo con TEA.

Enfermedades gastrointestinales

La prevalencia informada de síntomas gastrointestinales en los niños con TEA ha oscilado entre 9 y 91% (Hsiao 2014; Thom et al. 2019). Los síntomas gastrointestinales más comúnmente  reportados por las personas con TEA son el estreñimiento, el  dolor abdominal con o sin diarrea, la encopresis, como consecuencia del estreñimiento, reflujo gastroesofágico, la hinchazón abdominal así como patológicas relacionadas con la  inflamación del tracto gastrointestinal y anomalías del sistema nervioso entérico (Buie et al. 2010; de Magistris et al. 2010; Coury et al. 2012; Ferguson et al. 2019; Ristori et al. 2019). La malabsorción crónica no severa puede causar desnutrición calórica o proteica, que puede pasar inadvertida en estos sujetos que muchas veces tienen dificultades para expresar molestias (Hyman et al. 2020).

Además, los niños con TEA tienen un alto potencial de ser obesos, particularmente en la adolescencia (Broder-Fingert et al. 2014; Croen et al. 2015; Shedlock et al. 2016; Davignon et al. 2018). Algunos de los factores que contribuyen a este riesgo son la prescripción de antipiscóticos atípicos, la severidad del autismo, la selectividad alimentaria, la poca actividad física, los desórdenes del sueño, y una historia familiar de obesidad (Gillette et al. 2015; Hill et al. 2015; Dempsey et al. 2017). También se ha observado que los pacientes con TEA presentan con más frecuencia evidencia radiográfica de estreñimiento que los controles con dolor abdominal (36% vs 10%). Estudios endoscópicos en niños con TEA han hallado altas tasas de hiperplasia nodular linfoide y evidencia histológica de esofagitis, gastritis, duodenitis y colitis (cita).

Dada la elevada proporción de patología digestiva en la población con TEA y teniendo presente que puede haber manifestaciones atípicas de un desorden gastrointestinal, se recomienda explorar el tracto digestivo en pacientes que presenten: dolor abdominal crónico o recurrente, vómitos, diarrea, estreñimiento, selectividad alimentaria o cambios en la conducta (Buie et al. 2010; Hyman et al. 2020).

Trastornos nutricionales

Es frecuente que las personas con TEA se muestren selectivas con los alimentos, llegando en ocasiones a la intolerancia absoluta de algunos de ellos (Hyman et al. 2020). Esto puede deberse al rechazo hacia ciertas texturas, color, temperatura o a desafíos relacionados con la hora de comer, como rituales o compulsiones (Bandini et al. 2010; Sharp et al. 2013; Hubbard et al. 2014). Estas preferencias alimentarias pueden ser el reflejo de dificultades en el procesamiento sensorial o como consecuencia de la rigidez conductual de muchas personas (Johnson et al. 2014). Son frecuentes los rituales en las comidas como comer siempre en el mismo sitio, muy despacio, muy rápido, sin masticar, escupir, rigidez en el horario, entre otras. En ocasiones puede beber compulsivamente o no hacerlo en absoluto. Es muy importante tener en cuenta las dificultades alimentarias, ya que pueden traer como consecuencia problemas de desnutrición o mal nutrición (Hyman et al. 2020). Se recomienda al médico pediatra/ clínico que siempre indague sobre los hábitos alimentarios en la persona y su familia y que indique la interconsulta con un nutricionista especializado en caso de detectar algún trastorno.

Desórdenes hormonales

Las mujeres con TEA tienen significativamente más trastornos que la población general relacionados con la testosterona como hirsutismo, irregularidades menstruales, dismenorrea, síndrome de ovario poliquístico y acné severo (Ingudomnukul et al. 2007; Cherskov et al. 2018). También presentan problemas de comportamiento asociados al síndrome premenstrual que suele ser más marcado que en adolescentes con otras discapacidades, como Síndrome de Down y parálisis cerebral. Estos comportamientos desaparecen al tratarse el síndrome pre-menstrual con antinflamatorios, anticonceptivos orales y educación (Burke et al. 2010).

Por otro lado, las desviaciones del peso y altura, niveles elevados de hormona tiroidea y la dislipidemia son condiciones comunes dentro de la población con TEA (Muskens et al. 2015). Aunque poca, hay alguna evidencia de que la desregulación hormonal durante la adolescencia puede ser un factor subyacente para algunos de los problemas de comportamiento observados en algunos de los adolescentes con TEA (Bauman 2010).

 Síndromes metabólicos

Los adultos con TEA parecen tener una prevalencia de hipertensión, hiperlipidemia, obesidad y diabetes superior a la media (Tyler et al. 2011; Kohane et al. 2012). Los médicos deben realizar pruebas de detección de peso, presión arterial, colesterol y azúcar en la sangre según la edad, minimizar el uso de medicamentos, como los antipsicóticos, que se sabe que exacerban el síndrome metabólico, y proporcionar información accesible sobre las modificaciones del estilo de vida (Nicolaidis et al. 2014).

Patologías oftalmológicas

La patología ocular podría estar relacionada con comportamientos visuales atípicos. Trastornos oftalmológicos se encuentran con frecuencia en niños con TEA, especialmente en aquellos con discapacidad intelectual (Khanna et al. 2020). Aunque pueden presentar una patología ocular similar a la que tiene la población general, son más frecuentes los trastornos refractivos (astigmatismos, etc.) y de visión binocular, como por ejemplo estrabismos y parálisis oculomotoras (Denis et al. 1997).

Es posible que se retrase el diagnóstico debido a las dificultades para comunicar las molestias. Por ello es importante respetar los controles periódicos aconsejados.

Condiciones otorrinolaringológicas

Las personas con TEA tienen más probabilidad de tener condiciones alérgicas que afectan a las vías respiratorias (Xu et al. 2018). Parece que las infecciones óticas son más frecuentes en niños con TEA en comparación con los controles, y la frecuencia parece ser mayor en personas con TEA con más necesidades de apoyo. Las otitis pueden empeorar la función auditiva y, por lo tanto, entorpecer la adquisición del lenguaje verbal (Thom et al. 2019). Por esta razón, cuando se sospeche un déficit, haya infecciones auditivas frecuentes o retraso/ausencia de lenguaje, debe realizarse una exploración auditiva completa.

 Trastornos odontológicos

El cuidado dental representa una de las necesidades de atención médica no satisfechas más comunes para los niños con TEA (Kanne et al. 2014). Parecen existir datos que avalan el hecho de que la patología dental se presenta con más frecuencia en la población con TEA (Lai et al. 2012). Es característico que en estas personas no se detecten las caries e infecciones dentales hasta que están bastante avanzadas, por el frecuente aumento del umbral de dolor que padecen o bien por sus dificultades para acceder a la consulta dental (Lai et al. 2012; Kanne et al. 2014; Fenning et al. 2020; Hyman et al. 2020).

Es posible que las personas con autismo, incluso aquellas con marcadas limitaciones funcionales, accedan al cuidado dental a una tasa comparable a la población general. Sin embargo, esto requiere la implementación de apoyos sustanciales (Fenning et al. 2020).

Patologías dermatológicas

No es extraño hallar lesiones en la piel en las personas con diagnóstico de TEA. Estas lesiones pueden ser eccemas, lesiones de rascado o secundarias a comportamientos autolesivos como mordeduras o pellizcos. Además, los resultados de distintas investigaciones parecen revelar una asociación entre TEA y dermatitis atópica que sugiere que los sujetos con TEA tienen un mayor riesgo de presentar dermatitis atópica en comparación con los controles de desarrollo típico (Billeci et al. 2015; Liao et al. 2016).

 Desórdenes del movimiento, la coordinación y tics

Los individuos con TEA pueden tener desórdenes en la coordinación y otros problemas neurológicos (Hyman et al. 2020). Los Tics ocurren con mayor frecuencia, aunque a veces es difícil distinguirlos de movimientos estereotipados (Canitano and Vivanti 2007). Una parte de la población con diagnóstico de TEA presenta alteraciones en el movimiento que dejan al descubierto problemas ortopédicos secundarios a alteraciones en la marcha, alteraciones posturales, etc. (Parellada et al. 2016).

 Trastornos de sueño

Los trastornos del sueño se presentan con mayor frecuencia en personas con TEA que en la población general (Cortesi et al. 2010; Miano and Ferri 2010; Cohen et al. 2014; Fadini et al. 2015; Mazurek and Petroski 2015; Veatch et al. 2015; Malow et al. 2016; Mazurek and Sohl 2016). Los problemas de sueño pueden ser de naturaleza conductual, reflejar algún desorden orgánico subyacente o una combinación de ambos. Algunos de los más frecuentes incluyen dificultades en la conciliación, despertares nocturnos o repentinos, pocas horas de sueño y pueden ser de naturaleza conductual, reflejar algún desorden orgánico subyacente o una combinación de ambos (Cortese et al. 2020). Se han informado otros tipos de trastornos del sueño en niños con TEA, incluyendo parasomnias (pesadillas, gritos), trastornos respiratorios, trastornos del movimiento y trastornos del ritmo circadiano (Bauman 2010).

El sueño desordenado afecta la salud y puede provocar disfunción neurocognitiva y problemas de comportamiento. Estas dificultades no solo afectan la salud de las personas que las padecen, sino que también impactan en la vida de la familia o convivientes. Es fundamental revisar las rutinas y estrategias relacionadas a la higiene del sueño, ya que un gran porcentaje están relacionadas a factores conductuales o malos hábitos (Hyman et al 2020). Este enfoque busca corregir el comportamiento problemático y promover rutinas reguladas y predecibles a la hora de acostarse. Las intervenciones conductuales a menudo pueden ser útiles en el tratamiento de niños con TEA y puede ser eficaz para tratar problemas asociado con el inicio del sueño y despertares frecuentes. Las intervenciones farmacológicas también pueden estar indicadas. Actualmente, cada vez hay más pruebas que respaldan el uso de melatonina. Los estudios han demostrado que puede ser eficaz para promover el sueño y parece no tener efectos secundarios adversos a largo plazo (Bauman 2010). También es importante explorar causas orgánicas y establecer los tratamientos que sean necesarios según su origen.

 Epilepsia

La co-ocurrencia de diferente tipos de epilepsia, convulsiones y anomalías subclínicas del EEG son frecuentes y la edad de aparición tiene una distribución diferente en comparación con la población general (Sundelin et al. 2016; Hyman et al. 2020). Hay dos picos de inicio de la epilepsia en esta población: alrededor de los 5 años y en la adolescencia (Parmeggiani et al. 2010; Woolfenden et al. 2012; Lukmanji et al. 2019). Se sabe que aproximadamente un tercio de los sujetos con TEA desarrollan epilepsia cuando llegan a la adolescencia. El 66.7% de las convulsiones que ocurren en los TEA se hacen evidentes después de los 12 años de edad y el 30% a los 20 años (Rossi et al. 1995). Todos los tipos de convulsiones se pueden encontrar en asociación con TEA, incluidas las principales crisis motoras, mioclónicas y febriles, pero las crisis parciales complejas son reportados con mayor frecuencia (Bauman 2010).

La epilepsia es más común en mujeres, personas con discapacidad intelectual, antecedentes familiares de epilepsia, síndromes genéticos y personas con problemas en la motricidad (Woolfenden et al. 2012; Jokiranta et al. 2014; Mulligan and Trauner 2014; Boothe and Zuna 2019). La frecuencia podría ser mayor de la que creemos, en parte por falta de correlación con el EEG (Minshew et al. 2005) y en parte porque la clínica se interpreta como agudizaciones conductuales o comportamientos peculiares del propio TEA. Se recomienda que ante cualquier comportamiento como mirar fijamente con la mirada perdida, cese de actividad, aleteo ocular o desviación ocular hacia un lado, así como cambios de comportamiento asociados con confusión o seguido de fatiga o sueño debe levantar la sospecha de convulsiones parciales complejas, y debería conducir a una mayor investigación (Bauman 2010).

No están claros los efectos negativos de las convulsiones subclínicas en el lenguaje, la cognición y el comportamiento, por lo que no hay recomendaciones basadas en la evidencia sobre su tratamiento (Parmeggiani et al. 2010).  Aunque no está indicado el screening generalizado de epilepsia en la población autista en ausencia de datos clínicos, es importante mantener la sospecha clínica, ya que por su alta frecuencia y por las características de esta población, supone un importante problema de salud (Hyman et al. 2020).

 Comorbilidades psiquiátricas

Hoy en día sabemos que la incidencia de comorbilidades psiquiátricas es más una regla que una excepción a lo largo de la vida de las personas diagnosticadas con TEA (Deprey and Ozonoff 2018). En la infancia, sobre todo con el comienzo escolar, se hacen evidentes las dificultades atencionales y de aprendizaje. Condiciones psiquiátricas como el trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH), el trastorno oposicionista, o el trastorno obsesivo compulsivo, entre otros, se identifican en la mayoría de los niños y adolescentes con TEA (Simonoff et al. 2008; Buck et al. 2014; Salazar et al. 2015). También se observó que muchos niños presentaban un periodo significativo de depresión o irritabilidad que no cumplía criterios DSM-V de trastorno depresivo o distímico (Gotham et al. 2015).

Los trastornos de ansiedad son muy frecuentes, con una incidencia que aumenta según aumenta la edad de las personas dentro de esta condición. Algunas publicaciones revelan que la depresión es la comorbilidad que con mayor frecuencia se observa en pacientes con un nivel cognitivo promedio, sobre todo hacia la transición a la vida adulta (Gotham et al. 2014; Hollocks et al. 2019). Parellada et al. (2016) observaron la alta frecuencia de sintomatología subsindrómica generalizada en estos pacientes. Es decir, los sujetos diagnosticados hace unos años como Trastorno de Asperger tienen con mucha más frecuencia síntomas afectivos, de ansiedad y conductuales que los controles sanos. Dada la vulnerabilidad adaptativa que acarrea ya el propio trastorno, es importante detectar estos síntomas, aunque no conformen un cuadro clínico completo, pues su tratamiento puede evitar una mayor desadaptación, y en muchos casos la depresión y consecuente suicidio. Para el clínico puede no ser fácil identificar estos síntomas durante la consulta, pero es aconsejable preguntarlos en todos los controles ya que muchas veces pueden ser la base de los problemas que han derivado en la consulta. Por ejemplo: síntomas psicosomáticos (náuseas, vómitos, cefaleas) en la ansiedad o problemas de sueño o fatiga en la depresión (Mazurek et al. 2013).

ACCIDENTES

Los accidentes son la principal causa de mortalidad en niños y adolescentes con TEA (Anderson et al. 2012; Myers-Turnbull 2018). Muchos niños con autismo deambulan, lo que los lleva a colocarse en situaciones peligrosas, en general relacionadas con el tráfico o con potenciales ahogos, se en aguas estancadas por llevarse objetos a la boca. Lo más importante en estos casos es la prevención (Hyman et al 2020). Se cree que los niños con mayor gravedad del autismo, más comportamientos de TDAH, menos interés en la interacción social y más conductas restringidas / repetitivas necesitan programas de prevención de lesiones más específicos (Myers-Turnbull 2018).

DESAFÍOS DE LAS PERSONAS CON TEA EN EL ÁMBITO SANITARIO

Ir al médico genera una sensación de ansiedad o incomodidad en todos nosotros, por lo que no resulta extraño pensar que, para las personas con más desafíos para comprender el mundo, ir al hospital pueda resultarles amenazante.

Enumeramos cuáles pueden ser los mayores desafíos al ir al médico:

• Desafíos en la comunicación: todas las personas con autismo tienen dificultades en la comunicación, a veces más sutiles que otras, y abarcan tanto los aspectos verbales como no verbales. Aproximadamente el 30% de las personas con TEA son mínimamente verbales o no tiene nada de lenguaje oral (Plesa Skwerer et al. 2016). La literalidad, la no comprensión de metáforas, chistes o lenguaje figurado, puede alterar la conversación habitual con el paciente, y traducirse en dificultades para seguir instrucciones del personal de salud, manifestando conductas de miedo, ansiedad o rechazo. Además, el paciente muchas veces no puede expresar sus molestias o responder las preguntas del médico, se puede ver afectada la comprensión del diagnóstico y del tratamiento recomendado (Dern and Sappok 2016; Raymaker et al. 2017; Vogan et al. 2017). Muchas veces es necesario apoyarse en la interpretación de los familiares o tutores, que reconocen la forma de manifestación del dolor o malestar, por ejemplo, mediante cambios conductuales paradójicos, y esto puede interferir en la relación médico-paciente (Parellada et al. 2016). Una comunicación efectiva entre el paciente y su médico se correlaciona con una mejora en la salud del paciente (Nicolaidis et al. 2014).
• Interacción social: los desafíos en la comprensión y la adecuación a las pautas sociales, la falta de contacto visual, las dificultades para respetar los turnos de conversación, la interpretación distinta de las claves sociales suelen generar mucha ansiedad en las personas con autismo lo que puede traducirse en una barrera más (Dern and Sappok 2016; Bradshaw et al. 2019). En general, tienen poca o nula tolerancia a las situaciones de espera y manejo de conceptos abstractos como el tiempo, lo que aumenta aún más la ansiedad. Muchos pacientes han manifestado que sus habilidades sociales desparejas provocan falsas presunciones sobre sus habilidades para entender los temas relacionados a su salud y cómo manejarse con el sistema (Nicolaidis et al. 2014).
• Alteraciones sensoriales: es común que las personas con TEA tengan dificultades para identificar estados físicos o emocionales y esto termine enmascarando algunos síntomas. Los desórdenes a nivel propioceptivo, como la hiposensibilidad al dolor, pueden hacer difícil identificar y manifestar qué y dónde les molesta, o cual es el origen del malestar y describir síntomas (Dern and Sappok 2016; Parellada et al. 2016; Raymaker et al. 2017; Saqr et al. 2018). Por otro lado, la hipersensibilidad a determinados estímulos sensoriales presentes en el entorno sanitario como el contacto físico, las luces, los olores, ruidos, etc. puede desatar comportamientos no deseados (Hillier et al. 2017; Tint and Weiss 2018; Bradshaw et al. 2019).
• Inflexibilidad: la necesidad de mantener una rutina y familiaridad con el entorno ha resulta en muchas ocasiones ser una barrera (Walsh et al. 2011; Nicolaidis et al. 2015). Debido a la incomprensión de las claves contextuales por las que se producen algunos cambios y sus limitaciones para adaptarse a situaciones nuevas, la interrupción no anticipada de una rutina y la salida de su entorno habitual pueden generar alteraciones graves de conducta, ansiedad y/o conductas repetitivas y estereotipadas (Lecavalier et al. 2020), que pueden entorpecer una revisión médica.
• Funciones ejecutivas: las dificultades con el planeamiento, la secuenciación y la comprensión de instrucciones complejas son comunes en los individuos con TEA (Landa and Goldberg 2005). Además, entre el 30 y el 50 % de personas con TEA tiene también diagnóstico de discapacidad intelectual (Castellani and Arking 2020). Estas dificultades pueden resultar en un intento de comunicación a través de comportamientos extraños o agresivos, especialmente hacia sí mismos (morderse, rozarse, darse cabezazos, etc.). También hay que tener en cuenta que muchas personas con diagnóstico de autismo pueden depender de otros para el cuidado personal, presentando dificultad en el desarrollo de hábitos saludables en cuanto a patrones de nutrición, ejercicio físico, higiene bucal, sueño u otros (Parellada et al. 2016).

DESAFÍOS DEL SISTEMA DE SALUD EN LA ATENCIÓN DE LA PERSONA CON TEA

• Poco conocimiento sobre TEA: más allá de que esto pueda retrasar el diagnóstico (Mazurek et al. 2020a) también influye en la capacidad para detectar que quien realiza la consulta puede necesitar un trato distinto. El autismo es altamente heterogéneo y las necesidades de las personas más funcionales pueden pasar desapercibidas o ser minimizadas. Además, el desconocimiento de las co-ocurrencias médicas más comunes, de los cambios comportamentales asociados y el asociarlos presuntivamente a condiciones psiquiátricas o al mismo diagnóstico de autismo, puede retrasar la prevención y/o detección de enfermedades. La falta de entrenamiento del personal de salud en el manejo de pacientes con TEA provoca un estrés adicional, tanto en el profesional como en el paciente (Taghizadeh et al. 2019), impidiendo que a veces se lleve a cabo el procedimiento médico.
• Limitado acceso a los servicios de salud, eso genera que profesionales sanitarios no tengan experiencia en el manejo de estos pacientes, cuyas dificultades de base condicionan la evaluación física y la posibilidad de arribar a un diagnóstico certero (Murphy et al. 2016; Lewis 2017). Los trámites, turnos, esperas, lugares saturados de personas y sonidos que las personas con TEA pueden no comprender o no tolerar (Parellada et al. 2016). La complicación de orientarse a través del sistema es aún mayor en esta población (Raymaker et al. 2017; Duker et al. 2019).
• La rigidez del sistema: esto muchas veces impide que individualicen procedimientos médicos que posibilitarían una mejor atención al paciente con discapacidad (Muskat et al. 2015; Warfield et al. 2015; Nicholas et al. 2016). Una atención personalizada que permita flexibilidad en los protocolos con ideas creativas para adaptarse a las necesidades individuales del paciente con TEA son importantes (Taghizadeh et al. 2019). A veces medidas simples como permitir que ambos padres estén presentes, no tomar temperatura y presión si esto no es absolutamente necesario, no usar delantal blanco, dedicar tiempo adicional a anticipar una situación o cambiar de instrumento por uno menos invasivo, hacen el entorno más amigable (Esteban Heras et al. 2016).

ESTRATEGIAS FACILITADORAS

El personal de salud puede trabajar junto a sus pacientes con TEA y familiares para encontrar estrategias efectivas y adaptaciones para reducir las barreras en la atención. El acceso a la salud puede mejorarse usando sistemas alternativos de comunicación, reduciendo los estímulos sensoriales y haciendo visitas más estructuradas de mayor tiempo y con apoyos visuales. Las adaptaciones adecuadas pueden maximizar la autonomía del paciente y mejorar la calidad de la atención (Nicolaidis et al. 2014).

Estrategias para garantizar un encuentro exitoso de salud

Los padres y cuidadores tienen un papel clave en tratar de obtener la cooperación del paciente con TEA ya que conocen mejor las sensibilidades específicas de su hijo, su modo habitual de comunicación y el tipo de recompensas que lograrían la conducta deseada. Una breve conversación con el padre o cuidador antes de ver al niño podría hacer que el encuentro clínico sea exitoso

Incluso una solicitud aparentemente trivial hecha por un padre no debe ignorarse porque puede hacer la diferencia entre tener un encuentro positivo o negativo. Los padres y cuidadores tienen un papel clave en la interpretación de su comportamiento.

Los padres y cuidadores a menudo preparan a sus hijos para un encuentro médico planificado de diferentes maneras incluyendo el uso de fotografías, imágenes, símbolos e historias sociales. Las historias sociales son una breve descripción de una situación, evento o actividad particular que incluye información específica sobre qué esperar y por qué y el marco para un comportamiento apropiado y sería útil que el establecimiento tenga historias sociales preparadas para los eventos más habituales, sobre todo aquellos que surgen en las guardias.

Sugerencias generales a la institución de Salud

• Capacitar al personal de salud del entorno hospitalario para comprender los síntomas en personas con discapacidades de aprendizaje/ comunicación
• Crear conciencia de sus necesidades especiales entre los profesionales de la salud puede minimizar la ansiedad que experimentan las personas con autismo lo que resulta en un encuentro más positivo para todos.
• Ofrecer turnos en aquellos horarios menos concurridos, y teniendo en cuenta que la consulta puede durar más que lo acostumbrado.
• El uso de dispositivos electrónicos, historias sociales, secuencias y otros apoyos visuales pueden usarse como herramientas de comunicación.
• La cantidad de información que se da, y el modo, debe ser individualizado, ya que muchas veces mucha información genera más ansiedad.
• Escriba instrucciones detalladas paso a paso.
• Tenga personal de la institución para ayudar al paciente a programar visitas de seguimiento, referencias o pruebas.
• Es importante que haya gente disponible para mostrarle al paciente cómo llegar a otros lugares dentro del centro médico.
• Haga que el personal del consultorio se comunique con el paciente o sus seguidores después de la visita para asegurarse de que el paciente haya podido seguir sus instrucciones. Puede ofrecer planillas para realizar un seguimiento de los síntomas.
• Proporcione información detallada sobre cómo comunicarse con el personal de la oficina entre visitas.
• Anticipar lo que va a ocurrir y lo que se espera del paciente durante la consulta, si es posible incluya imágenes de la recepción, la sala de espera y el consultorio.
• Evite reprogramar citas y notifique lo antes posible cambios inesperados.
• Obtener información sobre la forma de comunicarse (por ejemplo, si usa lenguaje oral o algún sistema alternativo y aumentativo de comunicación), las necesidades particulares y datos más relevantes de la historia clínicas. Esto ayudará a al personal de salud que lo trate a estar preparado. Puede hacer esto a través de un formulario para que complete el paciente o su cuidador.
• Dentro de lo posible, tenga algún sector donde los estímulos sensoriales estén reducidos al mínimo. Por ejemplo, un sector silencioso, con luz natural o luces artificiales cálidas.
• Aliente al paciente o a sus cuidadores a traer objetos para ajustar los estímulos sensoriales a sus necesidades. Por ejemplo: auriculares para bloquear el ruido o juguetes sensoriales.
• Permita y aliente a que el paciente tenga algo de su interés especial que ayude a que se sienta tranquilo.

Comunicación con el paciente con TEA

• No asuma que un paciente no puede entender la información de atención médica o comunicarse porque no puede hablar con fluidez.
• No asuma que un paciente con un habla fluida o un vocabulario avanzado no tiene dificultades de comunicación significativas.
• Intente utilizar el modo de comunicación más efectivo, incluso si eso significa alterar su estilo habitual de entrevista.
• Ante la duda, use lenguaje claro y oraciones cortas.
• Diríjase al paciente, aún caundo tenga poco lenguaje.
• Si está acompañado, pregúnte a su cuidador acerca de cuál es la estrategia más efectiva para comunicarse con el paciente.
• Recuerde que, aunque el paciente tenga lenguaje oral, el uso de imágenes siempre puede ser útil.
• Las personas con autismo son muy literales, evite aquellas expresiones que pueden tener un significado no exacto. De la misma forma, evite usar expresiones idiomáticas, ironías, o metáforas.
• Dele tiempo. A veces solo es mas lento y necesita mas tiempo para comprender lo que está diciendo.
• Repregunte, asegúrese que haya comprendido.
• Evite el uso de lenguaje no verbal sin acompañamiento de instrucciones verbales simples y/o apoyos visuales
• No espere que lo miren a los ojos ni insista en que lo haga. Muchas personas con TEA encuentran muy difícil mirar a los ojos, pero eso no significa que estén metiendo, ocultando o no escuchando.
• Tenga una actitud amigable. Los cuidadores y las personas con autismo generalmente aprecian si el personal tiene buena comunicación con el paciente con TEA y demuestra actitudes positivas, es compasivo, afectuoso y comprensivo. Valoran que le hablen a la persona y que lo incluyan en la conversación, sin ignorarlo.

En la sala de espera

• Esperar suele ser algo muy difícil para las personas con autismo, por lo que hay que considerar la posibilidad de verlos primero independientemente de la prioridad clínica asignada en el triage. Considere que si se trata de un evento repentino que hizo que acudiera a una guardia, no hubo tiempo de anticiparle al paciente, por lo que la interrupción en su rutina crea un estrés adicional al malestar físico, que puede desencadenar conductas no deseadas.
• Si la espera es inevitable, el padre o cuidador debe quedarse con el niño en una zona tranquila, donde haya una estimulación sensorial mínima, utilizando estrategias que generalmente se despliegan para ocupar a la persona durante los tiempos de espera.
• Si es clínicamente apropiado, debe haber flexibilidad para permitirle al niño la opción de esperar con el padre fuera del entorno médico hasta que llegue el momento de la evaluación.
• De ser posible, permítale utilizar su juguetes, algún elemento favorito o permítale algo movimiento. Muchas de las personas en esta condición necesitan algunas de estas actividades para afrontar situaciones de estrés.

En el consultorio, revisiones médicas y estudios

• El médico puede tratar de controlar los ruidos del ambiente y del instrumental médico necesario para las pruebas.
• Explique, en detalle, lo que puede suceder durante la visita.
• Haga una lista de problemas con el paciente y/o su familiar y decida qué abordar. Vaya recorriendo la lista y muéstrele cuando vaya a cambiar de tema.
• Es importante anticipar en lenguaje simple las acciones necesarias, separándolas en pasos cortos. El uso de imágenes puede facilitar esto. Use diagramas, fotos o modelos si el paciente se beneficia de este tipo de apoyos.
• Si es posible, muestre una foto o dibujo de lo que está por pasar. Las revisiones físicas pueden ser muy estresantes para el paciente y es importante que se les anticipe antes de hacerlo.
• Muestre el equipo del paciente antes de usarlo. Si es posible, realice una muestra de exámenes o procedimientos difíciles. Tener en cuenta que el modelado puede ser mejor que la explicación verbal, por lo que, si es posible, usar objetos y equipos para “actuar” sobre un modelo antes de usarlo en el paciente puede aumentar las posibilidades de obtener su cooperación. Explique lo que está por hacer y por qué.
• Trabajar con el paciente para explicar las recomendaciones. Por ejemplo, ayude a programar una alarma para no olvidarse de tomar una medicación o asócielo a un momento específico de su rutina diaria. También puede utilizar secuencias visuales.
• Evitar realizar movimientos bruscos, modular el tono de voz y mantener el orden del consultorio, sustituir productor con olores o ruidos intensos por métodos menos agresivos, eliminar batas blancas, guantes y mascarillas si es posible
• Pueden usarse distractores, como conversar sobre temas de su interés especial, cantar o contar.
• Limitar la cantidad de personal involucrado en el tratamiento del paciente también les ayuda a comprender lo que les está sucediendo.
• Es importante reconocer que generalmente se requiere más tiempo para evaluar los síntomas en personas con TEA
• Pida colaboración a su cuidador, especialmente si el paciente es no-verbal o usa un sistema alternativo de comunicación.
• Considere que las diferencias en la conciencia corporal puedan estar afectando cómo un paciente reconoce o describe un síntoma, o cómo responde un paciente a una enfermedad.
• Muestre una lista de síntomas, si es necesario acompañado por imágenes, que el paciente pueda señalar.
• En algunos casos, es posible que deba realizar pruebas o imágenes adicionales, ya que la información del historial y el examen físico pueden ser limitados.
• Permita que el paciente comunique las decisiones en un momento posterior. Es posible ver a otro paciente y luego regresar para finalizar una visita con el paciente original, o puede ser mejor programar una visita de seguimiento.

Consideraciones para evaluar la salud de un paciente con TEA (Treating et al. 2014; Nicolaidis et al. 2014):

• Los problemas médicos comunes pueden manifestarse de forma inusual
• Es posible que los pacientes no brinden información de manera confiable o describan sus síntomas de manera atípica
• Un comportamiento problemático en el paciente con TEA podría ser el síntoma principal o único de una condición médica subyacente, la cual podría ser aguda o crónica, en evolución o estable. Por ejemplo, el dolor puede presentarse como retraimiento social o comportamiento autolesivo o agitado.
• Es importante registrar la línea de base del paciente en las áreas de cognición, salud mental, comportamiento, función motora fina y gruesa, integración y función sensorial y umbral de convulsiones y estar atento a cualquier cambio.
• Existen considerables pruebas de que estos comportamientos pueden ser de origen físico y deberán buscarse explicaciones orgánicas para prevenir desviar el diagnóstico.
• Los médicos siempre deben intentar obtener un historial directamente de su paciente. Sin embargo, cuando sea necesario, con permiso, los cuidadores y simpatizantes pueden ser importantes fuentes complementarias de información.
• Los individuos con TEA que sufran dolor o incomodidad podrían no poder identificar el sitio físico de dicho dolor/incomodidad en el cuerpo.
• Los individuos con TEA podrían no responder de forma típica a las enfermedades comunes.

Descragá nuestra guía gratuita destinada a proporcionar adaptaciones, apoyos e información útil y práctica al personal del ámbito sanitario con el objetivo de facilitar la atención de las personas en el espectro autista:

ASISTENCIA SANITARIA EN AUTISMO

La amistad es una forma específica de relación entre pares, voluntaria y recíproca. En poblaciones neurotípicas, implica conceptos de compañerismo, intimidad, afecto y ayuda mutua. Se caracterizan por una actividad social más intensa, una resolución de conflictos más frecuente y un rendimiento en tareas más efectivo. La amistad es facilitada por una serie de experiencias que los jóvenes tienen con sus pares, y estas experiencias están vinculadas a múltiples resultados, incluido el comportamiento, la salud mental, el rendimiento escolar y las autopercepciones.

La importancia de las relaciones entre pares se deriva de una necesidad humana fundamental de conexión social. Las amistades son complejas ya que se interconectan con otros procesos de desarrollo, como el desarrollo de habilidades sociales y de comunicación. Durante la infancia, la amistad proporciona oportunidades para practicar la comunicación, la cooperación y la resolución de conflictos, al tiempo que facilita experiencias emocionales como el compañerismo y la intimidad. La importancia de la amistad aumenta después de la transición a la adolescencia, y durante la edad adulta temprana, la amistad sirve como un modelo importante para formar otras relaciones, como las románticas. Más adelante en la vida, las relaciones cercanas entre pares se convierten en apoyos importantes a medida que los adultos mayores enfrentan pérdidas relacionadas con la edad. En general, la falta de conexión social y pertenencia puede tener impactos negativos en la salud física y el bienestar psicológico, incluida una reducción en la autoestima, un aumento en los sentimientos de soledad, depresión y ansiedad, y una disminución en la percepción de calidad de vida.

Las personas autistas pueden experimentar desafíos en las relaciones entre pares en todas las edades. Los niños y adolescentes autistas pueden tener dificultades para hacer amigos y experimentar bullying entre pares, lo que a su vez afecta la formación de su auto identidad y la transición a la adultez. Estos desafíos interpersonales pueden persistir o agravarse en la adultez, con algunos estudios informando que solo una pequeña proporción de adultos autistas tienen amigos y se sienten significativamente más solos que las poblaciones neurotípicas. Esto sugiere que los desafíos de la amistad experimentados por las personas autistas pueden aumentar a medida que transitan por las diferentes etapas del desarrollo. Las amistades sólidas pueden ser un factor protector contra los impactos negativos de las dificultades sociales en personas autistas.

Esta revisión exploró las percepciones de las personas autistas sobre sus experiencias de amistad. Las experiencias de amistad variaron, reflejando la naturaleza única y heterogénea del autismo; sin embargo, la amistad fue importante para las personas autistas a lo largo de toda la vida, con un fuerte deseo de desarrollar amistades basadas en intereses compartidos, reciprocidad, respeto, confianza y lealtad. Los hallazgos de esta revisión contradicen directamente las teorías históricas de que las personas autistas son fundamentalmente menos motivadas socialmente. Las experiencias de amistad compartidas por personas autistas mostraron similitudes con la población general, lo que respalda la noción de que las personas autistas y neurotípicas tienen los mismos significados y deseos de compañerismo. Las amistades para las personas autistas se formaron sobre la base de la propinquidad y la homofilia, y las personas autistas tienden a hacer amistad con pares que también tienen autismo u otras condiciones similares.

Aunque muchas personas autistas valoraban y disfrutaban de las amistades, también luchaban contra la soledad y los sentimientos de exclusión. Las diferencias en las normas sociales, estilos de comunicación y necesidades sociales fueron barreras para desarrollar amistades. Además, la ansiedad social puede jugar un papel en las dificultades de amistad que enfrentan las personas autistas, y algunos informaron utilizar adaptaciones para ‘encajar’ con sus pares no autistas.

La competencia social más baja puede significar que las personas autistas tienen interacciones menos exitosas y reacciones negativas de los demás, lo que dificulta el desarrollo de amistades. Las dificultades para comprender las señales sociales y la ansiedad pueden contribuir a la fatiga y el malestar asociados con las interacciones sociales. Estos desafíos en las amistades pueden tener efectos negativos en la salud mental de las personas autistas.

Es importante reconocer que las personas autistas desean la amistad pero enfrentan desafíos significativos para desarrollar relaciones auténticas debido a diferencias sociales y ambientales. Las intervenciones y los apoyos deben enfocarse en desarrollar amistades auténticas basadas en intereses compartidos, confianza mutua y comprensión, y aumentar la conciencia en las poblaciones no autistas sobre las necesidades y experiencias de las personas autistas en la amistad. Los individuos autistas tienen un fuerte deseo hacer amigos, y la mayoría de las personas autistas valoran las cualidades de intereses compartidos, reciprocidad, confianza y respeto en la amistad y tener un número reducido de amigos. A pesar de las motivaciones para tener amigos, los individuos autistas podría experimentar grandes desafíos para hacer y mantener amigos. Para hacer frente a los desafíos y encajar en el mundo no autista, muchos individuos tratan de adaptarse, transformarse o aprender y practicar persistentemente habilidades sociales en su vida cotidiana. Estos esfuerzos constantes condujeron a menudo a sentimientos de mayor ansiedad y fatiga emocional, además de contribuir a los problemas de salud mental. Esta revisión resalta la necesidad crítica de brindar apoyo para ayudar a las personas autistas a desarrollar y mantener auténticas amistades en las que se sienten cómodos siendo sus verdaderos yo. Crear entornos inclusivos que fomenten una mayor conciencia sobre el autismo, respetando y compartiendo los intereses ayudan a reducir la ansiedad y mejorar la amistad en el autismo.

Modificado de: Black MH, Kuzminski R, Wang J, Ang J, Hafidzuddin S, McGarry S. 2024. Experiences of Friendships for Individuals on the Autism Spectrum: A Scoping Review. Review Journal of Autism and Developmental Disorders 1:184–209 DOI: 10.1007/s40489-022-00332-8

Imagen de freepik

La heterogeneidad del autismo se asocia con diferentes necesidades, desafíos y fortalezas para las personas con autismo y sus familias. Esta heterogeneidad observada en la presentación del autismo ha llevado a desafíos en la clasificación por lo que los criterios diagnósticos para el autismo, particularmente para subgrupos dentro del TEA, han ido cambiando y generando controversias. Con intención de proporcionar una forma clínicamente relevante de identificar a las personas autistas con mayores necesidades de apoyo, se propuso el término autismo profundo para autistas con más de 8 años que tienen una discapacidad intelectual sustancial y un lenguaje nulo o muy limitado por lo que requieren asistencia 24/7.

La forma en la que la sociedad percibe las diferencias en la comunicación social, el comportamiento y otras características asociadas con el autismo puede ser estigmatizante tanto para las personas con autismo como para sus familias. Las experiencias de estigmatización pueden ser especialmente pronunciadas entre las personas que cumplen con los criterios de autismo profundo y sus cuidadores.

En estudios previos, tanto los autistas como sus familiares han relatado experiencias de estigmatización, en relación con el diagnóstico, comportamiento, lenguaje o capacidad cognitiva. Estas experiencias pueden tener impactos notables en la salud mental. Muchos niños autistas, en particular aquellos con conductas desafiantes, están implícita y explícitamente excluidos de espacios privados, celebraciones familiares, restaurantes, aulas y actividades extracurriculares. Además, los cuidadores de adultos con criterio de autismo profundo, después de décadas de estigmatización y otras experiencias negativas, y a menudo frente a servicios limitados para adultos, pueden reducir los esfuerzos para encontrar o crear espacios en los que se incluya a su ser querido profundamente autista. La falta de consideración de lo que constituye apoyo apropiado para satisfacer las necesidades y preferencias de personas profundamente autistas es otra forma común de estigmatización. El estigma es un desafío considerable y continuo para las personas con autismo profundo y sus familias y los desafíos asociados con estas experiencias de estigmatización merecen más estudios.

Prevalencia de autismo profundo

Considerando las necesidades específicas de este grupo, es necesario saber qué proporción de personas con autismo cumplen estos criterios para comprender cuántas personas con autismo y sus familias pueden estar en riesgo de sufrir estigmatización debido a síntomas de autismo profundo. Los autores de este trabajo encontraron que la prevalencia del autismo profundo varía entre las muestras de EE. UU., desde 48% hasta 11% y se observaron diferencias en la prevalencia por género y raza en las diferentes muestras. En Europa Occidental, la prevalencia de autismo profundo fue alrededor del 20%.

La sensibilidad diagnóstica ha aumentado, detectándose casos sin discapacidad cognitiva, lo que ha llevado a una disminución relativa en la proporción de individuos con autismo profundo. En algunas muestras, una mayor proporción de mujeres cumplió con los criterios de autismo profundo que hombres. Sin embargo, en otras muestras, la proporción fue mayor en hombres, y en otras fue igual. La prevalencia de autismo profundo varía significativamente según la raza y etnia, con algunas minorías étnicas mostrando una mayor proporción de individuos que cumplen los criterios de autismo profundo.

Experiencias de estigmatización y falta de recursos reportadas por cuidadores

En este trabajo se reporta que el 85% de los cuidadores informaron al menos una instancia de estigma, muchos de ellos ocurrieron en la infancia de los individuos con autismo profundo. Los cuidadores expresaron frustración por la falta de conocimiento público sobre el autismo profundo. Ellos también describieron intentos de establecer rutinas y redes sociales confiables para sus hijos; y se mencionó la importancia de la familiaridad y la integración en eventos comunitarios para el bienestar de los individuos con autismo profundo.

Existen desafíos en la estigmatización y acceso limitado a servicios de diagnóstico y tratamiento para adultos con autismo profundo, lo que resulta en experiencias de cuidado frustrantes para las familias. Además, los cuidadores informaron dificultades para encontrar actividades apropiadas o viviendas adecuadas para sus hijos adultos con autismo. Se destacó la lucha por obtener servicios médicos competentes y el alto nivel de rotación de personal en programas residenciales.

Los cuidadores expresaron dificultades para obtener acomodos durante visitas médicas. Algunos profesionales de la salud mostraron limitada conciencia sobre el autismo y comportamientos asociados. La interacción con profesionales médicos no preparados o poco dispuestos a adaptarse a las necesidades de los niños con autismo profundo contribuye a experiencias de atención médica deficiente. Se destaca la importancia de la formación específica en autismo para todos los profesionales de la salud y el uso de enfoques centrados en la persona en la atención médica.

Se mencionó la falta de personal adecuado para el cuidado y la preocupación por la seguridad en ausencia de los cuidadores. Los cuidadores describieron dificultades para encontrar personal de apoyo adecuado. Se reportaron altas tasas de rotación de personal en programas diurnos o residenciales. Algunas familias se sintieron limitadas en su capacidad para tomarse descansos sin un apoyo confiable disponible.

Conclusiones

• La falta de diversidad racial y étnica en las muestras analizadas limita la comprensión de las disparidades en la prevalencia del autismo profundo.
• Se necesita más investigación en muestras más diversas para comprender mejor las disparidades que pueden afectar a individuos con autismo profundo y sus familias.
• Es crucial realizar estudios precisos sobre la prevalencia del autismo profundo en países de bajos y medios ingresos para mejorar el acceso a servicios de diagnóstico e intervención.
• Se requiere un equilibrio empírico para establecer criterios de edad para el autismo profundo, considerando el desarrollo del lenguaje y la capacidad cognitiva de los individuos.

Modificado de: Clarke E, McCauley JB, Lutz A, Gotelli M, Sheinkopf SJ, Lord C. 2024. Understanding profound autism: implications for stigma and supports. Frontiers in Psychiatry. DOI 10.3389/fpsyt.2024.1287096

Imagen de vecstock en Freepik

Guía para profesionales de la salud, de la educación y familias.
Lic. Caren Rodríguez | Gretel Martínez Lic. Caren Rodríguez 

Prólogo:

“Adentrarse en las páginas de esta guía es navegar en una narrativa que desafía las limitaciones históricas impuestaspor perspectivas predominantemente masculinas sobre elautismo. Un enfoque valiente que aporta una mirada fresca y feminista que resulta esencial en la comprensión completa del espectro autista y que impulsa una corrección histórica y un acto de justicia epistemológica. Cada relato, cada revelación científica y cada análisis cultural contribuye a la construcción de una nueva narrativa, revelando la riqueza de las experiencias femeninas en el espectro autista. La mirada interseccional, cuidadosamente tejida en cada capítulo, no sólo es una elección metodológica. Es una apuesta clara. Porque comprender plenamente el autismo implica abordar las experiencias específicas de las niñas y las mujeres. En este contexto, el concepto de neurodiversidad adquiere un significado aún más profundo, al incorporar estas voces en la conversación enfatizando las fortalezas y las habilidadesde las personas. 
Las niñas y mujeres autistas no sólo son sujetos de estudio en estas páginas, sino narradoras activas de sus propias historias. Al abrir espacio para estas voces, se reconoce la urgencia de mirar más allá de las limitaciones históricas y construir un futuro donde cada historia autista, sin importar el género, se celebre y respete. En esta travesía, se tensionan las narrativas convencionales, a la vez que emerge una nueva historia del autismo. Una historia que abraza la diversidad en toda su complejidad y se convierte en un camino a seguir para futuras exploraciones, intervenciones y, lo más importante, para la inclusión plena de las niñas y las mujeres autistas en la narrativa del autismo a fin de construir un marco más auténtico y equitativo del autismo.”  

Angélica Gutiérrez
Directora de Proyectos en ASOCIACION AUTISMO SEVILLA

Descarga la guía en el siguiente enlace: Guía autismo en femenino

Los autores de este trabajo realizan una revisión sistemática sobre la mortalidad temprana y las causas de muerte en pacientes con trastornos del espectro autista. Se analizaron 27 estudios que investigaron la mortalidad en pacientes con trastornos del espectro autista. Los resultados mostraron que la tasa de mortalidad es significativamente mayor en esta población que en la población general, y que la edad promedio de muerte es más temprana.

Se identificó que la edad promedio de muerte en esta población es de 54 años, lo que indica una muerte prematura en comparación con la población general.

Aunque no se puede determinar una única causa de la muerte prematura en pacientes con trastornos del espectro autista, los autores del estudio sugieren que varios factores pueden contribuir a esta tendencia. Por ejemplo, los pacientes con autismo suelen tener una mayor prevalencia de afecciones médicas crónicas que pueden aumentar el riesgo de mortalidad. Se encontró que las enfermedades cardiovasculares son la principal causa, seguida de la epilepsia y el suicidio. Además, los pacientes con autismo también pueden tener un mayor riesgo de accidentes y lesiones, lo que puede contribuir a la muerte prematura. 

Se identificó también, que los hombres con autismo tienen un mayor riesgo de muerte prematura que las mujeres con autismo.

Es importante destacar que la mayoría de los estudios incluidos en la revisión sistemática fueron realizados en países de ingresos altos, por lo que se necesitan más investigaciones en países de ingresos bajos y medianos para comprender mejor la mortalidad en esta población a nivel mundial.

Los autores remarcan la necesidad de seguir investigando para comprender mejor las causas subyacentes de la mortalidad en esta población, y para desarrollar estrategias efectivas para prevenir la muerte prematura en pacientes con trastornos del espectro autista. Además, recomiendan que se realicen esfuerzos para mejorar la atención médica y la gestión de enfermedades crónicas en pacientes con autismo, así como también para mejorar la prevención de lesiones y accidentes. También sugieren que se deben desarrollar intervenciones para reducir el riesgo de suicidio en pacientes con trastornos del espectro autista.

En general, los autores destacan la importancia de abordar la mortalidad temprana en pacientes con autismo y de desarrollar estrategias efectivas para mejorar la salud y el bienestar de esta población.

Modificado de: Zhao YN, Fan HY, Wang XY, Luo YN, Zhang R, Zheng XY (2023) Early death and causes of death of patients with autism spectrum disorders: a systematic review. Beijing da xue xue bao. Yi xue ban= Journal of Peking University. Health Sciences, 55(2), 375-383.
Foto:  Freepik

Los mecanismos que subyacen a la heterogeneidad fenotípica en el trastorno del espectro autista (TEA) no se comprenden bien. Utilizando un amplio conjunto de datos de neuroimagen se indentificaron tres dimensiones latentes de conectividad funcional de redes cerebrales que predijeron las diferencias individuales en los comportamientos del TEA y se mantuvieron estables en la validación cruzada. La agrupación a lo largo de estas tres dimensiones reveló cuatro subgrupos reproducibles de TEA con alteraciones distintas en la conectividad funcional en redes relacionadas con el TEA y perfiles clínicos de síntomas que se reproducían en una muestra independiente. Al integrar datos de neuroimagen con datos de expresión génica normativa de dos atlas transcriptómicos independientes, los investigadores descubrieron que dentro de cada subgrupo, la conectividad funcional relacionada con el TEA se explicaba por diferencias regionales en la expresión de conjuntos de genes específicos relacionados con el TEA. Estos conjuntos de genes estaban asociados de manera diferencial con distintas vías de señalización molecular que involucran la función inmunológica, la función de la sinapsis, la señalización de receptores acoplados a proteínas G, la síntesis de proteínas y otros procesos. En conjunto, estos hallazgos delinean patrones de conectividad atípica subyacentes a diferentes formas de TEA que implican mecanismos de señalización molecular distintos.

Las personas con Trastorno del Espectro Autista (TEA) presentan una variedad de dificultades en la interacción social y la comunicación, comportamientos repetitivos y rituales, diferentes niveles de discapacidad intelectual y diversas comorbilidades médicas. El TEA no es una entidad unitaria. Procesos fisiopatológicos distintos pueden subyacer a diferentes formas de TEA y beneficiarse de diferentes tipos de intervenciones terapéuticas. Por lo tanto, la heterogeneidad fenotípica es un obstáculo importante para definir los mecanismos fisiopatológicos y descubrir nuevos enfoques terapéuticos.

Estudios de resonancia magnética funcional (fMRI) han encontrado que la cognición social deteriorada y el procesamiento del lenguaje en el TEA están asociados con una actividad atípica en el tálamo, áreas visuales y la red de relevancia, y que los comportamientos repetitivos y rituales están asociados con un control inhibitorio atípico y la función del circuito frontoestriatal. Conjuntos de datos de resonancia magnética funcional en estado de reposo a gran escala y multi-sitio (rsfMRI) han identificado, a nivel de grupo, diferencias robustas y reproducibles en la conectividad funcional en las redes corticostriatales y frontoparietales en el TEA. Más recientemente, los estudios de neuroimagen han investigado la base neurobiológica de la heterogeneidad fenotípica en el TEA, mostrando que los subgrupos definidos anatómicamente pueden mejorar la predicción de la gravedad de los síntomas del TEA; que la conectividad funcional diferencia a las personas con TEA de los controles neurotípicos; y que se encuentran múltiples patrones de conectividad funcional en diferentes subconjuntos de personas con TEA. 

Estudios de secuenciación del exoma familiar han estimado que más de 1,000 variantes genéticas confieren riesgo de TEA con penetrancia variable, y estudios de asociación a nivel genómico a gran escala han identificado más de 500 variantes comunes asociadas con una amplia gama de propiedades biológicas. En la mayoría de los casos, se cree que el riesgo de TEA está influenciado por el impacto acumulativo de muchas variantes comunes, lo que dificulta los esfuerzos para modelar su papel en la función cerebral, el desarrollo y el comportamiento. El TEA también se ha asociado con diferencias de transcripción en regiones cerebrales específicas. 

Los autores de este trabajo identificaron tres dimensiones que describen patrones de conectividad funcional que explican las diferencias individuales en (1) habilidades verbales, (2) afecto social y (3) comportamiento repetitivo e intereses restringidos. La agrupación jerárquica a lo largo de estas tres dimensiones identificó cuatro subgrupos distintos de personas con TEA que fueron reproducibles en datos retenidos y se asociaron con diferentes patrones de conectividad funcional y comportamiento. También encontraron diferencias regionales en la expresión de genes relacionados con el TEA.

Los cuatro subgrupos identificados fueron:

1. Subgrupo con alteraciones genéticas específicas: presentaba variantes genéticas específicas que se asociaban con el trastorno del espectro autista.
2. Subgrupo con disfunción neuronal en regiones cerebrales específicas: aquí se observaron anomalías en ciertas regiones del cerebro que estaban relacionadas con el trastorno del espectro autista.
3. Subgrupo con alteraciones en las conexiones neuronales: se observaron alteraciones en las conexiones neuronales, lo cual afectaba la comunicación y el procesamiento de la información en el cerebro.
4. Subgrupo con factores ambientales relevantes:  se identificaron factores ambientales que desempeñaban un papel importante en el desarrollo del trastorno del espectro autista.

El enfoque para subdividir a las personas con TEA sugiere hipótesis comprobables sobre cómo diferentes procesos bioquímicos, genéticos y celulares pueden dar forma a fenotipos clínicos y conectividad funcional distintos en el TEA.  Los subgrupos de TEA identificados aquí brindan información sobre los mecanismos biológicos que pueden regular los cambios en la función cerebral que conducen a los comportamientos del TEA y sugieren múltiples hipótesis comprobables que podrían explorarse en estudios futuros. 

Modificado de: Buch, A.M., Vértes, P.E., Seidlitz, J. et al. 2023 Molecular and network-level mechanisms explaining individual differences in autism spectrum disorder. Nat Neurosci 26, 650–663. https://doi.org/10.1038/s41593-023-01259-x

Foto: Image by kjpargeter on Freepik

Los padres de niños con Trastornos del Espectro Autista (TEA) enfrentan desafíos únicos en comparación con los padres de niños con otros trastornos del neurodesarrollo. La crianza de un niño autista se asocia con niveles elevados de estrés y problemas de salud mental en los padres, principalmente síntomas de ansiedad y depresión. Los padres de niños con TEA utilizan una variedad de estrategias de afrontamiento, algunas más efectivas que otras, y los estilos de afrontamiento ineficaces son predictores de resultados psicológicos desfavorables.

El impacto del TEA en la salud mental de los padres puede ser particularmente importante en los padres de niños recién diagnosticados. Además, se discuten las diferencias de género en el estrés y las estrategias de afrontamiento entre madres y padres de niños con TEA. En general, se sabe mucho sobre el impacto del diagnóstico de TEA en el bienestar psicológico de los padres, pero se sabe poco sobre la evolución del estrés parental a lo largo del tiempo. El presente estudio examina cambios en el bienestar parental y estrategias de afrontamiento en los tres años siguientes al diagnóstico. Los hallazgos clave son los siguientes:

• Diferencias de género: Se encontraron diferencias de género en la salud mental de los padres después del diagnóstico de su hijo. Las madres tenían niveles más altos de problemas de salud mental en comparación con los padres. Esto es coherente con investigaciones previas que también mostraron que las madres de niños con TEA experimentan niveles más altos de estrés que los padres. Esto puede deberse a que las madres suelen estar más involucradas en la atención diaria de sus hijos y pueden ser más conscientes de las dificultades de sus hijos.
• Evolución de la ansiedad y la depresión: A lo largo de los tres años posteriores al diagnóstico de TEA, se observó una disminución significativa en los síntomas de ansiedad y depresión en ambos padres. Esto sugiere que, aunque el estrés es elevado durante el período crítico del diagnóstico, con el tiempo, los padres tienden a experimentar menos síntomas de ansiedad y depresión.
• Estrategias de afrontamiento: Durante el período de diagnóstico, ambos padres parecen utilizar más estrategias de afrontamiento centradas en las emociones, como la evitación y la autocrítica. Sin embargo, estas estrategias se consideran ineficaces para hacer frente a una situación estresante a largo plazo. Con el tiempo, tienden a implementar menos estrategias de este tipo y a utilizar más el apoyo social como estrategia de afrontamiento. Esto podría estar relacionado con el proceso de aceptación que lleva tiempo después del diagnóstico de TEA.
• Apoyo social: Aunque no se observó un aumento significativo en el uso de estrategias de búsqueda de apoyo social durante el período de estudio de tres años, se señala que el acceso a fuentes formales e informales de apoyo social es importante para las familias de niños con TEA. El apoyo social se ha asociado con una disminución del malestar psicológico, una mejora del estado de ánimo y una reducción del estrés parental.

En resumen, este estudio resalta las diferencias de género en la salud mental de los padres después del diagnóstico de TEA y muestra cómo los síntomas de ansiedad y depresión tienden a disminuir con el tiempo. También sugiere que tienden a cambiar sus estrategias de afrontamiento a lo largo del tiempo, pasando de estrategias centradas en la emoción a estrategias de apoyo social. El proceso de aceptación y adaptación después del diagnóstico es un factor importante en estos cambios.

Modificado de: Rattaz C, Loubersac J, Michelon C, Picot MC, Baghdadli A. 2023. Changes in mothers’ and fathers’ stress level, mental health and coping strategies during the 3 years following ASD diagnosis. Research in Developmental Disabilities DOI:10.1016/j.ridd.2023.104497.

Foto: Freepik

El autismo ha sido históricamente considerado como una condición discapacitante. Según los criterios actuales del DSM-5 el autismo incluye tres niveles de severidad que van desde “requiere apoyo” hasta “requiere un apoyo muy sustancial”. Los niveles de severidad social y los comportamientos repetitivos se describen con cierta especificidad en el DSM-5, que además asocia a los niveles de gravedad comportamientos específicos, grados de discapacidad y apoyos requeridos resultantes sólo de síntomas específicos del autismo en lugar de condiciones asociadas. 

La comunidad autista se está polarizando cada vez más, con algunos que ven poca o ninguna “discapacidad” asociada al autismo, mientras que otros consideran que la capacidad social limitada es discapacitante en sí misma y/o destacan los problemas médicos asociados significativos que causan discapacidades sustanciales y limitan el funcionamiento diario. Esta diversidad de opiniones sobre el nivel de discapacidad asociado al autismo se debe, en parte, a la enorme heterogeneidad en la forma en que se presentan los síntomas centrales y las condiciones coexistentes en personas autistas individuales. Sin embargo, va más allá de esto, ya que el nivel de discapacidad a menudo se ve moderado por factores ambientales como la cantidad y eficacia de la intervención, el nivel socioeconómico y la disponibilidad de servicios de apoyo de calidad.

En un contexto de investigación, la severidad del autismo se analiza en entornos diagnósticos y utiliza herramientas de evaluación estándar. La fortaleza de este enfoque es que limita deliberadamente el impacto de otras características al evaluar la presentación de síntomas, permitiendo una evaluación imparcial de los síntomas centrales del autismo. La evidencia muestra que la severidad de los síntomas del autismo a lo largo del tiempo varían del 11% al 58% según el grupo evaluado y las medidas utilizadas. La tendencia al cambio, sin embargo, difiere entre individuos; algunos disminuyen mientras que otros aumentan en severidad. También hay cambios dentro de los individuos en diferentes etapas de su vida: la disminución en la severidad tiende a ser más común durante los años preescolares, sobre todo en aquellos que desarrollan lenguaje, en comparación con la infancia posterior, mientras que en la edad escolar, puede disminuir, mantenerse estable o aumentar. También existen diferencias de género, con las niñas autistas jóvenes mostrando una mayor probabilidad de reducción en la severidad. Además, al igual que las características del desarrollo y las condiciones concomitantes impactan en la presentación del autismo en un período dado, también afectan su cambio a lo largo del tiempo.

Varios factores pueden influir en el cambio en los niveles de severidad de los síntomas centrales del autismo a lo largo del tiempo. Muchos de estos factores incluyen características del desarrollo y la presencia de condiciones concomitantes. Los niños que experimentan retrasos en el habla o permanecen en un estado mínimamente verbal, y aquellos con menor CI tienen menos probabilidades de disminuir en severidad durante la primera infancia. A menudo, las personas que aumentan en la severidad de los síntomas también experimentan un aumento en otros problemas de salud mental mientras que las personas que experimentan una disminución marcada en la severidad de los síntomas también pueden mostrar una disminución la ansiedad, la depresión y el trastorno oposicionista desafiante. Factores socioeconómicos también pueden influir en si un niño aumenta o disminuye los síntomas del autismo. Vivir en un vecindario empobrecido o tener padres con menor nivel educativo están asociados con un aumento en la severidad del autismo con el tiempo. Es decir, una variedad de factores, incluidas las características del desarrollo, las habilidades cognitivas, el género, las condiciones concomitantes y los factores socioeconómicos, pueden influir en si los síntomas del autismo aumentan o disminuyen en severidad a lo largo del tiempo. Estos factores pueden interactuar de maneras complejas y afectar la presentación de los síntomas del autismo y la salud mental de la persona autista.

Para comprender cómo el autismo impacta la vida diaria de una persona, es necesario evaluar diversos aspectos, como las habilidades adaptativas, las necesidades de apoyo en la vida diaria, el bienestar psicológico y la calidad de vida. Estas dimensiones pueden ayudar a comprender cómo el autismo interactúa con otros aspectos de la vida de una persona y cómo afecta su funcionamiento y bienestar. En resumen, definir y evaluar la severidad del autismo basándose únicamente en los síntomas centrales no proporciona una comprensión completa de los desafíos y fortalezas enfrentados por las personas autistas en su vida cotidiana. Se necesita una evaluación más amplia que aborde los síntomas centrales, así como otros aspectos importantes de la vida de una persona autista, para comprender completamente su funcionamiento y bienestar.

El uso del término “autismo profundo” tiene beneficios al resaltar una presentación clínica del autismo que incluye una alta severidad de los síntomas centrales, discapacidad intelectual concomitante, poco o ningún lenguaje y la necesidad de cuidados extensos a largo plazo. Esto reconoce que las personas con autismo profundo enfrentan desafíos sustanciales más allá de las características centrales y que esto tiene un impacto significativo en su funcionamiento y resultados en la vida real. Sin embargo, es importante no ver a las personas con autismo profundo como inferiores o menos merecedoras de apoyo debido a la gravedad de sus desafíos en comparación con otros en el espectro. El término busca representar las verdaderas dificultades de estas personas y debe utilizarse con cuidado para evitar la estigmatización.

El autismo profundo se aplica sólo a un subgrupo de individuos en el espectro del autismo. Otros individuos, como aquellos con habilidades cognitivas y lingüísticas intactas, pueden necesitar menos apoyo y llevar vidas más independientes. Estos individuos pueden tener habilidades de afrontamiento bien desarrolladas que respaldan su resiliencia y pueden mitigar los desafíos del autismo en la vida cotidiana. También pueden beneficiarse de entornos que se ajusten a sus necesidades. Estos dos subgrupos representan extremos en el espectro del autismo, y la mayoría de las personas autistas están en algún punto intermedio entre estos extremos.

Un paso prometedor en esta dirección es el desarrollo de un conjunto de resultados centrales para el autismo, que identifica los dominios más relevantes para los clínicos, cuidadores y personas con autismo. Este sistema permite una caracterización más completa de la persona y la selección de dimensiones relevantes para estudios biológicos e intervenciones. Sin embargo, es importante recordar que las dimensiones utilizadas para caracterizar a las personas con autismo no necesariamente son las mejores variables de “resultado”. Las dimensiones pueden servir para describir a la persona en un punto en el tiempo, mientras que las variables de resultado pueden evaluar cambios en esa variable con el tiempo o debido a una intervención.

En última instancia, comprender el autismo y cómo afecta la vida de una persona es un desafío complejo debido a la diversidad de experiencias dentro del espectro. Un enfoque multidimensional y medible podría ayudar a identificar subgrupos únicos de individuos, determinar las necesidades y fortalezas individuales en las evaluaciones clínicas y desarrollar objetivos y planes de intervención que aborden todos los aspectos y desafíos relevantes para la vida de una persona con autismo.

Se necesita una caracterización más completa que aborde las múltiples dimensiones relevantes para la vida de una persona con autismo y que refleje la complejidad de la condición.

Modificado de: Waizbard-Bartov E, Fein D, Lord C, Amaral DG. 2023 Autism severity and its relationship to disability Autism Research DOI: 10.1002/aur.2898

Foto: Freepik

Según las Naciones Unidas, un 80% de las personas adultas en el espectro autista están desempleadas o subempleadas. Esto representa el  colectivo de la discapacidad con la tasa más alta de desempleo.

Las dificultades comienzan en la etapa escolar, porque el sistema educativo no se adapta a las necesidades específicas del alumnado con TEA ni incorpora sus fortalezas. Así se pone de manifiesto en el estudio “Empleo y trastorno del espectro del autismo. Un potencial por descubrir” (Autismo España, 2018), que señala como principales barreras:

• la ausencia de programas específicos de apoyo y de modelos de formación dual, que proporcionen la cualificación técnica y las competencias necesarias para afrontar la vida adulta y desempeñar un puesto de trabajo, mediante prácticas en entornos laborales reales.
• la ausencia e inadecuación de la normativa sobre empleo en relación con las personas con TEA.
• la falta de oportunidades de empleo.
• los prejuicios existentes en el tejido empresarial y el desconocimiento sobre el potencial laboral de las personas con TEA.

Si bien dentro  los Objetivos de Desarrollo Sostenible – ODS- para el año 2030, hacen un llamamiento a la acción en su Objetivo 8 relativo al trabajo decente para todos, invitando a “promover el crecimiento económico sostenido, inclusivo y sostenible, el empleo pleno y productivo y el trabajo decente para todos”, aún estamos lejos de conseguir este objetivo por la falta de políticas públicas y de responsabilidad social empresaria que acompañen este proceso.

La Convención sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad promulgada por las Naciones Unidas en 2006 también hace referencia al derecho universal al trabajo en su artículo 27 citando que “las personas con discapacidad tienen igualdad de derechos a trabajar y a ganarse la vida. Los países deben prohibir la discriminación en cuestiones relacionadas con el empleo, promover el empleo por cuenta propia, la capacidad empresarial y el inicio del negocio propio, emplear a personas con discapacidad en el sector público, promover su empleo en el sector privado y asegurar que se proporcione una comodidad razonable en el lugar de trabajo”.

Las empresas y organizaciones pueden contribuir de forma positiva en el ejercicio de derechos y la sostenibilidad ambiental es a través de sus políticas de gestión y desarrollo de políticas en sus actividades económicas y su relación con sus cadenas de valor. Se necesita que más empresas que se animen a ser inclusivas en sus contrataciones.

Uno de los primeros embudas en la búsqueda laboral por parte de las personas adultas en el espectro autista es la falta de accesibilidad en el proceso de entrevistas.

Estas son algunas sugerencias de ajustes razonables que pueden realizarse para garantizar procesos de selección más accesibles e inclusivos.

Recomendaciones para entrevistar a personas con autismo

◉ Preguntarle a la persona qué apoyos necesita para sentirse más cómoda
◉ Anticipar las preguntas que van a realizarse en la entrevista
◉ Usar preguntas cortas y lenguaje preciso. Sin metáforas.
◉ Permitir si es necesario que una parte de la entrevista sea por escrito
◉ Descartar las entrevistas grupales, solo uno a uno
◉ Anticipar quién realizará la entrevista
◉ No interpretar la falta de contacto visual como falta de interés o indiferencia.
◉ En el caso de una entrevista virtual, permitirle al entrevistado apagar la cámara

◉ Evitar el factor sorpresa
◉ Usar un apoyo visual con la descripción de las tareas y remuneración por escrito
◉ Ser concretos en cómo sigue el proceso. Reforzarlo por escrito.
◉ Si se descarta a la persona para continuar el proceso de entrevistas, comunicarlo.

En la Fundación Brincar  hemos desarrollado dos cursos de acceso gratuito  para promover la inclusión laboral de las personas neurodiversas: Autismo Laboralmente Activo (http://www.brincar.org.ar/ala/)  y Neurodiversidad y Empleo (http://www.brincar.org.ar/neurodiversidadyempleo/. )

Podes inscribirte a cualquiera de ellos en forma gratuita en nuestro campus virtual https://campusbrincar.org/cursos/

Fuentes:

https://www.un.org/sustainabledevelopment/es/objetivos-de-desarrollo-sostenible/
https://www.argentina.gob.ar/sites/default/files/sintesis_ley_26378_convencion.pdf

La Convención sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad en su Artículo 30 habla del derecho a la participación en la vida cultural, las actividades recreativas, deportivas y de ocio: Las personas con discapacidad tienen derecho a participar en la vida cultural en igualdad de condiciones con los demás, incluidos el acceso a las manifestaciones culturales, espectáculos y servicios, y a las actividades recreativas, de ocio y deportivas.

Estas son algunas pautas que sugerimos para que se puedan brindar más funciones distendidas en espacios culturales como teatros, cines, museos y centros culturales en general.

¿Qué es una función distendida?

Una función distendida de cine o teatro se caracteriza por crear un ambiente relajado y
distendido con adaptaciones para personas con dificultades sensoriales, incluyendo a personas con trastorno del espectro autista, trastorno del aprendizaje, desorden sensorial y otros trastornos del desarrollo como déficit de atención o hiperactividad.

Las adaptaciones consisten principalmente en suavizar las luces y el sonido, evitar sonidos fuertes, mantener encendida la luz durante la función, asegurar un área de descanso y generar una atmósfera amigable en cuanto a sonidos o movimientos de los participantes. Estas funciones le dan la bienvenida a tantas personas que sin estos apoyos y adaptaciones quedan excluídas de la agenda cultural por resultarles abrumadoras en su versión habitual, permitiéndoles disfrutar de una salida con otros como cualquier otra persona.

Los trastornos del espectro autista están presente en 1 de cada 36 nacimientos. Si bien la Argentina no cuenta con estadísticas propias, siguiendo la incidencia mundial, se estima que habrían unas 750.000 personas con esta condición en el país. La inclusión de esta población en el espacio público incluyendo el circuito de cines y teatros, sigue siendo un gran pendiente por lo que las funciones distendidas son especialmente demandadas por las familias.

Estas versiones distendidas tuvieron su origen en funciones de teatro en el Reino Unido, conocidas como “relaxed performances” y hoy ya son parte de la agenda de funciones de toda obra de teatro en cartelera. En Argentina y Latinoamérica cada vez más cines y teatros ofrecen funciones distentidas. Esperamos que estas pautas animen a que hayan más espaciosculturales accesibles para personas en el espectro autista. 

¿Qué ingredientes tiene una función distendida?

• Las luces de la sala se mantienen encendidas durante toda la función
• Se suavizan los efectos de luces y sonido en general
• En cuanto a luces se evitan efectos estroboscópicos y flashes
• Se debe evitar el sonido «envolvente» tipo cine y cualquier sonido agudo, estridente o fuerte como por ejemplo, gritos, rugidos, sirenas, alarmas, sonidos de explosiones, golpes, etc.
• Se permite el movimiento del público: las personas pueden levantarse de su asiento, deambular por la sala, ir y venir como lo consideren necesario
• Los participantes pueden hablar durante la función o emitir sonidos sin que se les solicite callarse
• La actitud de la sala es siempre tolerante con respecto a movimientos y ruidos por parte del público.
• Se ofrecerá un área de descanso para quien necesite salir de la sala ante la sobre estimulación sensorial que puede producir escenas de la película u obra de teatro
• Se debe evitar el intervalo de la función, y realizarla de forma continuada especialmente si se trata de una obra de teatro
• Se recomienda una duración no mayor a 1 hora 30 minutos
• Para asegurar la accesibilidad cognitiva de todos los participantes, se recomienda señalizar las áreas principales con pictogramas. Fuente de  descarga gratuita http://www.arasaac.org/
• Se sugiere contar con un tráiler de la función de cine o teatro para que las familias puedan anticiparle a las personas con trastorno del espectro autista lo que van a ver. En este sentido también es recomendable publicar fotos de la sala, y del exterior del cine o teatro para dar una mejor idea de donde va a transcurrir la función. Todas estas anticipaciones reducen la ansiedad de las personas con espectro autista ya que pueden familiarizarse de antemano con lo que va a suceder.
• Los acomodadores y personal de la sala en general, deberán contar con una charla informativa previa para poder dar el mejor apoyo posible y conocer qué tipo de situaciones pueden llegar a producirse en una función distendida

Te sugerimos buscar en tu cartelera local funciones distendidas disponibles.

En la ciudad de Buenos Aires podes encontrar en el siguiente enlace algunos datos adicionales https://buenosaires.gob.ar/noticias/copidis-organiza-funciones-de-cine-distendido