Se necesita más investigación para evaluar las intervenciones metabólicas y nutricionales y su eficacia en TEA. Es importante que se preste atención al estado nutricional y los posibles síntomas comórbidos, debido a una dieta pobre o problemas gastrointestinales, que pueden mejorar con un tratamiento y dieta adecuados. Cuando se discuten posibles intervenciones metabólicas o dietéticas con familias y cuidadores, sin embargo, es importante enfatizar que actualmente no hay recomendaciones basadas en evidencia para tratamientos metabólicos para personas con TEA.
En autismo, las terapias basadas en la evidencia para abordar las características centrales de los TEA son las conductuales. Los tratamientos farmacológicos se limitan principalmente al manejo sintomático de las comorbilidades médicas y psiquiátricas.
Hay evidencia de que menos del 1% de los niños diagnosticados con TEA, no tienen autismo sino un trastorno metabólico. Esto sucede porque hay síntomas similares entre los trastornos. Esta superposición de síntomas explica los casos aislados de resolución de TEA cuando un individuo es tratado con una terapia de reemplazo metabólico específico. Sin embargo, la mayoría de estos trastornos metabólicos están asociados con retraso global del desarrollo y características fenotípicas particulares.
Dada la heterogeneidad del autismo, se podría pensar que hay una pequeña subpoblación en la cual las alteraciones metabólicas a nivel celular pueden ser la causa principal de la disfunción sináptica generalizada subyacente. Uno de esos candidatos es la disfunción mitocondrial. Si bien menos del 5% de las personas con TEA cumplen con los criterios para las enfermedades mitocondriales clásicas, se especula que más personas con TEA podrían tener disfunción mitocondrial subyacente.
Por otro lado, no está claro si los cambios metabólicos pueden contribuir a la etiología de los TEA, o si son consecuencia de las dietas restringidas. Los estudios metabólicos en el plasma sanguíneo se ven afectados de manera dinámica por el microbioma intestinal, que puede cambiar rápidamente con los cambios en la dieta. También se han observado resultados mixtos en muchos intentos de corregir defectos metabólicos, e, incluso en los casos en que hubo una mejoría en los síntomas, no se sabe si estas intervenciones indicaron un papel directo para la disfunción metabólica o si corrigieron deficiencias nutricionales secundarias causadas por las características centrales del autismo.
El efecto de la dieta y las consecuencias metabólicas posteriores pueden tener un profundo efecto sobre el comportamiento y la calidad de vida en personas con TEA que no tienen un trastorno metabólico conocido. Los cambios en la dieta y nutrición pueden exacerbar temporalmente o aliviar los síntomas. Con o sin autismo, nuestro estado de ánimo, concentración, energía y facilidad de interacción social se ven afectados por la ingesta alimentaria.
Las dietas restringidas son comunes en personas con TEA debidas a sensibilidades sensoriales a la textura, sabor, olor o color de los alimentos. Además, si bien no hay evidencia científica que lo respalde, algunas familias eligen excluir ciertos alimentos con la esperanza de mejorar alguno de los síntomas nucleares del autismo. Si bien algunas dietas son fáciles de implementar y suelen no causar daños, muchas requieren restricciones alimentarias significativas que pueden producir deficiencias nutricionales. Por ejemplo, la dieta libre de gluten y caseína, conlleva el riesgo de deficiencias en vitaminas B, calcio y vitamina D.
Además, es muy común que las personas con TEA tengas problemas gastrointestinales, en particular enfermedad por reflujo gastroesofágico (ERGE) y el estreñimiento. Muchas intolerancias alimentarias y deficiencias nutricionales se pasan por alto, en especial en personas con autismo no verbal. Para identificar intolerancias alimentarias, la historia familiar puede ser una buena herramienta.
Un enfoque generalizable podría ser revisar la ingesta dietética de pacientes con TEA, para identificar las deficiencias nutricionales más probables. Si se identifican deficiencias vitamínicas específicas, hay que consultar con un especialista qué cambios en la dieta serían los más eficaces y reducirían el riesgo de exceso de suplementos, que, además muchas veces terminan siendo ocultados en bebidas o bocadillos azucarados.
Los suplementos con ácido folínicos aparentan tener beneficios que aquellas personas con TEA.Y deficiencia de folato documentado. Los probioticos, podrían mejorar algunos síntomas gastrointestinales. La suplementación con ácidos grasos Omega-3 no ha mostrados beneficios en los síntomas nucleares de TEA, aunque son utilizados en la población general para mejorar el sistema cardiovascular.
Una serie de nuevas intervenciones metabólicas están en proceso de estudio para tratar los síntomas centrales de TEA. Por ejemplo, se informó una mejora de los síntomas de TEA al administrar Sulforafano pero con efecto placebo muy alto. Se cree que este compuesto interactúa con las proteínas de choque térmico en el cuerpo imitando los efectos metabólicos de la fiebre. Algunos estudios pequeños reportan mejoras de los síntomas de TEA en procesos febriles. Otro ejemplo es la suramina intravenosa, una terapia antipurinérgica dirigida a funciones mitocondriales, que demostró cierta eficacia pero se requieren estudios más amplios. También hay un interés creciente en el uso de cannabidiol.
Uno de los principales desafíos para las personas con TEA que tienen una comunicación limitada es expresar molestias. Por lo tanto, el dolor físico, la frustración y la irritabilidad pueden manifestarse a través de la conducta. Esta dificultad con la comunicación puede enmascarar otras afecciones médicas subyacentes. Además, la alimentación selectiva puede provocar síntomas gastrointestinales al producir desbalances en el microbioma intestinal. A su vez, el microbioma también puede contribuir a una disfunción metabólica sistémica afectando los procesos celulares posteriores en el cuerpo y el cerebro; la síntesis de vitaminas esenciales; y el sistema inmune. Por lo tanto, se piensa que la identificación y el tratamiento de la disfunción metabólica mejoraría la conducta.
Modificado de: Mieraua SB, Neumeyerb AM. 2019. Metabolic interventions in Autism Spectrum Disorder. Neurobiology of Disease 132 104544
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