Desde hace tiempo se sabe que los trastornos del espectro autista (TEA) tienen un fuerte componente genético, y que la probabilidad de que un hermano esté dentro del espectro está entre el 2 y 8 %, mientras que para la población en general es del 0.6%. Además, hay una mayor probabilidad de que los hermanos entren dentro de los que se denomina “el fenotipo ampliado del autismo” (BAP). Dentro de este fenotipo se encuentran las dificultades en las funciones ejecutivas, comportamiento, teoría de la mente, aprendizaje, lenguaje y habilidades cognitivas en general.
Considerando que el riesgo de los hermanos de niños con TEA (SIBS-A) de recibir un diagnóstico de TEA o desarrollar dificultades relacionadas con el BAP es alto, se realizó un estudio longitudinal de los SIBS-A y de hermanos de niños con desarrollo típico (SIBS-TD) desde los 4 meses hasta los 7 años. Los principales objetivos de esta investigación fueron identificar marcadores tempranos de riesgo para el desarrollo de TEA o del BAP y delinear las trayectorias de desarrollo de los hermanos durante este período y re-evaluar en la pre-adolescencia (9-12 años). Durante los primeros 2 años de vida, el 28% de los SIBS-A presentaron retrasos cognitivos y/o en el lenguaje. La mayoría de las dificultades observadas hasta la edad de 36 meses habían desaparecido a los 54 meses, con la excepción de algunas dificultades en el lenguaje. A la edad de 7 años, el 40% de los SIBS-A presentaron dificultades cognitivas, del lenguaje y / o relacionadas con la escuela.
El estudio de las trayectorias de desarrollo desde los 14 meses hasta los 7 años de edad reveló que para algunos de los SIBS-A las dificultades fueron continuas y aparecían a través de los años, mientras que para otros SIBS-A las dificultades fueron transitorias, estando presente sólo en algunas etapas del estudio, y aún para otros, las dificultades relacionadas con el BAP aparecieron por primera vez a la edad de 7 años. Los autores se propusieron estudiar la pragmática, una de las habilidades lingüísticas que se ve gravemente afectada en las personas con TEA, así como otros aspectos lingüísticos específicos relacionados con niños en edad escolar: los logros de la escuela (es decir, la lectura, ortografía y la aritmética) y procesos relacionados con la lectura (es decir, los procesos de decodificación, los conocimientos ortográficos, conciencia fonológica, memoria fonológica a corto plazo y discriminación auditiva).
Las deficiencias pragmáticas son universales en el autismo y constituyen un elemento significativo del trastorno, por lo tanto, se consideran un candidato natural para el BAP. La pragmática se refiere al uso del lenguaje en la comunicación. Se enmarca en la organización del discurso verbal y el significado deriva de aspectos de la comunicación más allá del nivel oracional. Varios investigadores demostraron impedimentos en la pragmática de los padres de niños con TEA pero todavía no está claro hasta qué grado tales deficiencias son evidentes en los hermanos. Se encontró una diferencia significativa entre SIBS-TD y SIBS-A, dónde los últimos obtuvieron más de dos desviaciones estándar por debajo de la media en CCC-2. La puntuación total incluye el uso pragmático del lenguaje y las competencias lingüísticas estructurales. Sin embargo, las diferencias entre los grupos no surgieron del índice específico para las dificultades pragmáticas.
La evidencia de las manifestaciones de las dificultades del idioma entre los SIBS-A es inconsistente. Algunos investigadores encuentran tasas elevadas de trastornos del lenguaje y dificultades de aprendizaje en SIBS-A. La variabilidad de los hallazgos previos sobre habilidades lingüísticas entre SIBS-A puede ser atribuida al menos en parte, a las cuestiones metodológicas. Estos incluyen la variabilidad de edad entre y dentro de las muestras de los diferentes estudios, la variabilidad en los tipos de medidas utilizadas para evaluar las habilidades lingüísticas y la variabilidad dentro de la SIBS-A, que incluyen a niños que presentaban dificultades del BAP y niños que no.
En el presente estudio, la relativa homogeneidad de edades, el uso de medidas de evaluación específicas, y la reducción potencial de la variabilidad dentro de los grupos dividiendo nuestra SIBS en un grupo SIBS-A BAPy SIBS-A TD, se espera que permita una mejor descripción del perfil lingüístico de SIBS-A. La hipótesis es que, efectivamente, los SIBS-A que se diagnostican con BAP muestran menores capacidades relacionadas con la lengua.
Se compararon las habilidades lingüísticas pragmáticas, las habilidades adquiridas relacionadas con la escuela, y los procesos de lectura entre SIBS-A y SIBS-TD. La división de la muestra de SIBS-A en los identificados con BAP (SIBS-A-BAP) y los identificado con TD (SIBS-A-TD) permitió una mejor ilustración del patrón de las habilidades lingüísticas que caracteriza al BAP en SIBS-A. SIBS-A-BAP mostraron un peor rendimiento sólo en una medida pragmática de la lengua en comparación con SIBS-A-TD y SIBS-TD-TD, mientras que no se encontraron diferencias significativas en las medidas generales de lingüística, para el rendimiento escolar ni en los procesos de lectura. Esto sugieres que la disminución de las habilidades pragmáticas, que constituyen un impedimento universal en esta patología, también están en el BAP de los SIBS-A de edad escolar, mientras que las capacidades cognitivas, las habilidades del lenguaje receptivo y expresivo y otras habilidades relacionadas con la escuela están intactas.
El examen de las correlaciones entre puntuaciones de gravedad de rasgos autistas y cognitivo y lingüístico medidas en el SIBS-A-BAP subgrupo sugirió un patrón interesante. Considerando que el grupo de SIBS-A-BAP mostró mejores puntuaciones de CI verbal y puntuaciones similares en el CI general a la de los otros dos grupos su desempeño en estas medidas se correlacionó negativamente con la severidad de sus rasgos autistas. En otras palabras, menor coeficiente intelectual verbal y general se asociaron con una mayor expresión de rasgos autistas en el subgrupo SIBS-A-BAP. Entre SIBS-A, la gravedad de síntomas de autismo se asocia con la escala de CI general y verbal. Por último, no se encontró asociación entre nivel “de funcionamiento (funcionamiento bajo vs alto)” de los niños con TEA y el funcionamiento cognitivo y lingüístico de los hermanos.
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