Se estima una prevalencia para los trastornos del espectro autista (TEA) de 6 casos por cada 1.000 o superior, llegando a 11 casos por 1.000 entre 3 y 17 años. Así, la necesidad de detección y tratamientos nunca ha sido tan evidente y son comprensibles las reclamaciones de las organizaciones profesionales y de apoyo a las personas con TEA. Esta revisión proporciona información actualizada sobre detección precoz y atención temprana en los TEA para promover una identificación más temprana, así como recomendaciones útiles para orientar a las familias. En las dos últimas décadas han proliferado estudios de detección precoz. La variedad de experiencias permite identificar los siguientes aspectos importantes.
Interpretación de los valores psicométricos
Los estudios de screening usan la sensibilidad y la especificidad como parámetros básicos. Es deseable que el screening tenga alta sensibilidad. Sensibilidad y especificidad son parámetros interrelacionados y debe existir equilibrio entre ellos, de tal modo que si se cambian los criterios o el punto de corte de la prueba para mejorar la sensibilidad, se verá afectada la especificidad. Un programa con alta sensibilidad tendrá muchos falsos positivos. Si incrementamos la especificidad sacrificamos la sensibilidad obteniendo más falsos negativos, por lo cual habrá niños que tendrían retraso en la intervención. La baja especificidad, con mayor sensibilidad, también tendrá consecuencias, ocasionando más evaluaciones y preocupando a familias de niños que después no tienen TEA. Por eso; es necesario dotar al instrumento de un recurso adicional que permita más precisión. Hay que considerar también los falsos positivos que, no teniendo TEA, padecen otro trastorno. Así, en vez de rechazar un programa de detección por su tasa de falsos positivos, una evaluación comprensiva puede indicar que el programa sirve para la detección de niños sin TEA pero que se beneficiarían de una atención temprana. Otra medida usada es el valor predictivo positivo, un índice afectado por la prevalencia, lo que le invalida como indicador comparativo, proponiéndose como índice clínicamente más útil la razón de probabilidad, que no depende de la prevalencia y mide la probabilidad de un resultado (positivo o negativo) según la presencia o ausencia de la condición.
Edad y cociente intelectual de la población diana
Detectar a una edad muy temprana implica diferenciar TEA de otros trastornos o del desarrollo típico. Hay conductas como el contacto visual o los protodeclarativos que se desarrollan desde los 9 hasta los 18 meses y sólo son un signo clínico cuando no han aparecido a los 18 meses. También las conductas repetitivas pueden aparecer en niños sin trastornos. La dificultad en distinguir TEA y no TEA quedó patente en los programas con los estudios ESAT y CESDD. Ambos estudios encontraron niños con regresión después de un desarrollo normal y los casos más leves de TEA pasaron desapercibidos a una edad temprana. En cuanto al cociente intelectual, los estudios coinciden en su influencia sobre la sensibilidad, lo que indica que los niños con TEA sin retraso intelectual son más difíciles de detectar.
Desarrollo y adaptación de herramienta de cribado
Es frecuente usar herramientas de cribado de modo diferente al original, según necesidades concretas. Por ejemplo, Dereu et al no utilizan la entrevista confirmatoria del MCHAT, pero CanalBedia et al y Nygren et al siguen el protocolo original. Esa entrevista se puede sustituir por una confirmación inmediata si el pediatra dispone de un recurso para seguir los algoritmos. En vez de desarrollar nuevas herramientas, podría ser útil evaluar las existentes más despacio, explorando diferentes puntos de corte. El estudio español del MCHAT indicó que se podía reducir el número de falsos positivos si se sube el punto de corte a cinco ítems fallados sin aumentar el número de falsos negativos. Respecto a los ítems, las dificultades sociocomunicativas siempre están incluidas y el ítem ‘falta de atención conjunta’ es muy eficaz para identificar TEA, pero pocas herramientas incluyen la conducta repetitiva. Hay que incluir también ítems de juego, manteniendo los de interacción social y comunicación. La formulación del ítem es también importante. Por ejemplo, el CHAT sería más sensible si preguntara si el niño ‘nunca’ ha producido determinada conducta, en vez de si ‘rara vez’ lo hace.
Colaboración de los padres
Aunque los padres no son expertos en déficits, suelen saber detectar un problema del desarrollo. Aun así, pueden no conocer qué habilidades deben aparecer a cierta edad, subestimando o sobreestimando el comportamiento de su hijo. Por eso, la colaboración de otros agentes que conocen al niño puede ser útil. En el estudio con el ESAT se detectaron 3 de los 18 niños gracias a la información de la guardería. Por tanto, hay que combinar información de los padres con la de educadores o pediatras.
Niveles de implicación y de entrenamiento de los profesionales
Se recomienda la formación a profesionales sobre signos tempranos, ya que mejora los resultados del cribado. El proyecto DIANE muestra que la formación facilita la detección. Si el profesional no recibe formación, hay más riesgo de fracaso por desacuerdo, miedo a cometer errores, desconocimiento o falta de criterio para determinar si el comportamiento del niño indica TEA.
Estructura y organización de los servicios
El programa de cribado debe considerar las características del contexto. El programa del ‘Niño Sano’, en España, es el contexto idóneo, al ser accesible a toda la población. Además, es fundamental la coordinación entre el sistema de salud y la atención temprana. No se debe implantar un programa de cribado si no hay servicio de diagnóstico y atención temprana. Además, tales servicios resultan necesarios para identificar los falsos negativos.
Vigilancia del desarrollo
Uno de los últimos trabajos sobre detección precoz es un programa de vigilancia del desarrollo a os 8, 12, 18 y 24 meses a través del servicio de enfermería. Revela que la vigilancia del desarrollo tiene un valor predictivo positivo del 81%, una sensibilidad del 83,8% y una especificidad del 99,8%. La conclusión es que la vigilancia del desarrollo permite identificar a los niños con riesgo de TEA. También, la aplicación informática del MCHAT en España indica que la vigilancia del desarrollo mejora los resultados y el escalado del programa .
Indicadores biológicos
La investigación en biomarcadores tiene poca tradición, pero la expectativa es identificar antes de la aparición de TEA. Un biomarcador puede contribuir a la susceptibilidad y también puede representar un endofenotipo o un rasgo hereditario subyacente para la susceptibilidad de TEA. También puede ser resultado secundario del TEA. Es importante considerar estas diferentes posibilidades porque según sea el planteamiento, así serán los objetivos para el diagnóstico y para la atención temprana. El estudio de biomarcadores es muy prometedor, pero aún tiene limitaciones. Su sensibilidad y especificidad probablemente serán muy diferentes cuando se apliquen a la población general. Los estudios hasta ahora publicados usan medidas de laboratorio y se ha sugerido que estas medidas son muy sensibles a la edad. El valor de los biomarcadores propuestos se basa en la idea de que las diferencias observadas en los niños de riesgo genético para TEA (p. ej., hermanos) son reflejo de la sintomatología que presentarán los que desarrollen TEA. Pero esto resulta cuestionable si se acepta que el desarrollo neurológico de niños de riesgo es atípico
Atención temprana
La detección precoz facilita un tratamiento temprano. La atención temprana ha ser individualizada, multidimensional y multidisciplinar. Los objetivos han de fomentar la independencia y la calidad de vida, mejorando habilidades sociales y comunicación, reduciendo la discapacidad y la comorbilidad, promocionando la independencia y apoyando a la familia. Aunque los TEA tengan un origen biológico, la intervención más eficaz es la educativa y la farmacología desempeña un papel menor hasta ahora. La mayoría de las experiencias sobre atención temprana se refieren a niños mayores de 3 años, siendo muy pocas las que incluyen a menores de 24 meses. En 1998 no había ningún ensayo aleatorio controlado sobre atención temprana, y en el año 2013, 14 ensayos, ocho de ello publicados en los últimos dos años. Además, han proliferado las revisiones sistemáticas. Hoy es difícil sostener que no hay evidencia de eficacia de la atención temprana.
Programas de intervención temprana intensiva integral
Tratan de lograr un impacto amplio dedicando mucho tiempo y tienen varios componentes. Son ‘programas de marca’ con un enfoque teórico concreto. Aportan datos sobre eficacia y manuales con el contenido y los procedimientos. Hay riesgo asociado a su publicidad y comercialización, y pueden representar una pesadilla económica para las familias. Asociar una marca a resultados positivos puede llevar a aplicar el programa ignorando las características del niño. Son programas pensados para un niño ‘ideal’ que no existe y su aplicación literal puede ignorar las características individuales. Diversos estudios han analizado la eficacia de estos programas basados en el análisis conductual y han concluido que pueden lograr resultados positivos en comunicación, habilidades cognitivas y adaptativas. Los resultados varían entre estudios y de unos niños a otros. No todos progresan igual y no se sabe qué niños se benefician más de estos programas. Hay dos modelos superiores a los demás, Lovaas y Denver, pero ningún estudio compara estos métodos entre sí. Las comparaciones entre intervenciones conductuales e intervenciones eclécticas con intensidad similar encuentran que ambos modelos logran mejoras significativas.
Programas dirigidos a síntomas específicos
Son de corta duración, no intensivos y enseñan habilidades como atención conjunta, juego, interacción, imitación, o sistemas de comunicación como ingredientes activos del tratamiento. Un ensayo aleatorio controlado con dos grupos comparó dos tratamientos similares en todo (intensidad, horario, enseñanza en casa…), pero a un grupo se le enseñó ‘sincronía interpersonal’, un contenido consistente en imitación, atención conjunta e intercambio de afecto. Ese grupo aumentó más su imitación social y alcanzó niveles casi normales de atención conjunta y afecto. Otro ensayo aleatorio controlado, que enseñaba imitación y motivación para relacionarse, encontró relación entre habilidades previas de juego y progresos en imitación y concluía que el juego puede ser indicador de la respuesta al tratamiento. Otro estudio ha constatado que la intervención sobre atención conjunta mejora la imitación, afecto positivo, juego, inicios sociales y lenguaje. También los niños que han recibido entrenamiento en atención conjunta responden más socialmente ante un estímulo inesperado.
Programas de intervención dirigidos a padres
Dotan a las familias de recursos para facilitar progresos en sus hijos. No hay evidencia de mejores resultados implicando a los padres, aunque se logran mejoras en interacción. Las revisiones sistemáticas identifican una reducción en problemas de conducta, mejoras en crianza y mayor sentimiento de competencia. Pueden reducir el estrés al mejorar la conducta y aumentar la autoeficacia al progresar la comunicación. Un estudio reciente constató que la participación de los padres predice la implicación social del niño.
Conclusiones
Un procedimiento de cribado debe considerar sus propiedades psicométricas, cómo identifica falsos positivos y negativos y la edad, ya que a una edad muy baja resulta fácil confundir TEA con otras alteraciones, especialmente en caso de bajo cociente intelectual. Hay que valorar el tipo de ítems del instrumento, el punto de corte y los criterios para la derivación. La colaboración de profesionales y familias y el contexto asistencial son relevantes. La detección precoz es beneficiosa para los niños, las familias y el sistema asistencial, pero aún debe promoverse la vigilancia activa del desarrollo para la detección precoz.
La detección precoz es el primer paso de la atención temprana y hoy día son frecuentes los estudios sobre su eficacia. Intensidad más precocidad, unido a tiempo de aplicación, influyen en los resultados. La participación de los padres mejora la interacción y el niño generalizará aprendizajes. Se buscan los ‘ingredientes activos’ que produzcan mejoras globales, asumiendo que los déficits son interdependientes. El trabajo sobre determinadas características produce mejoras en otras áreas, logrando así cambios significativos mediante intervenciones más económicas en términos de recursos asistenciales y familiares.
Las familias están dispuestas a colaborar, pero no hay un modelo claro. Los niños con TEA logran resultados si los padres participan, pero éstos requieren apoyo para afrontar las dificultades. Su formación incrementa la intensidad y continuidad del tratamiento. Los padres con formación y apoyo, junto a profesionales sensibilizados y técnicamente capaces, lograrán mejoras significativas en el desarrollo de los niños con TEA.
Modificado de:
Canal-Bedia R, García-Primo P, Santos-Borbujo J, Bueno-Carrera G, Posada-De la Paz M. “Programas de cribado y atención temprana en niños con trastornos del espectro autista” . Rev Neurol 2014; 58 (Supl 1): S123-7.
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