En los trastornos del espectro autista (TEA) se encuentra alterada la comunicación social y los comportamientos e intereses. Tienen un origen neurobiológico, duran toda la vida y afectan cuatro veces más a los niños que a las niñas. Aunque se agrupen bajo un mismo diagnóstico, TEA, no todas las personas afectadas presentan los mismo síntomas ni en la misma intensidad.
Hay personas con TEA que no hablan ni interactuan con otros así como también hay quenes presentan un exceso de iniciación social, siendo desinhibidos en el contacto con personas desconocidas. En éste caso podríamos decir que la iniciación social es inadecuada por exceso más que por defecto. Pero, en todas las personas dentro del espectro del autismo, la reciprocidad social está afectada en mayor o menor grado, al igual que la comunicación verbal y no verbal. Hay quienes no utilizan gestos en su comunicación, no cambian su expresión facial o no miran a los ojos; pero tambien hay personas en las que estas manfestaciones son más sutiles. Sin embargo, en todos está afectado el uso pragmático de la comunicación.
En algunas personas con TEA hay una gran discrepancia entre la capacidad intelectual verbal y no verbal. Por ejemplo, pueden no han desarrollado palabras comunicativas pero ser excelentes en sus habilidades visuoespaciales. Resulta esencial, particularmente en estos casos, la estimación válida de la capacidad intelectual no verbal, que dará una valoración de las expectativas de aprendizaje de la persona.
Los intereses restringidos y las conductas repetitivas también varían considerablemente. La inflexibilidad del pensamiento o conducta y los rituales suelen interferir significativamente en las vidas tanto de las personas con autismo como de sus familias, y frecuentemente tienen un contenido de repetición o simetría. El ritual es un paso más dentro del pensamiento y conducta rígida, que no es precipitado por ningún pensamiento ansioso, pero que provoca malestar si no se realiza. Las estereotipias motoras y verbales se encuentran asociadas a estados de ánimo. Los intereses restringidos estan siemre presentes pero pueden pasar desapercibidos en algunos.
Las alteraciones sensoriales, también presentes en las personas con TEA, pueden afectar de distintas forma a cada uno. Por ejemplo, hay quienes tienen hipersensibilidad táctil y quienes, por el contrario, no sienten dolor al lastimarse. Las personas pueden ser hiposensibles o hipersensibles a cada uno de los sentidos.
El inicio de los síntomas de autismo también es variable. Hay algunos, como la disminución del contacto ocular, que aparece entre los 2 y los 6 meses. Otros signos precoces son la falta de la sonrisa social y la vocalización hacia las personas que incrementan hacia los objetos. A los 15 meses los síntomas más nucleares del autismo, como la alteración en la sociabilidad y comunicación comienzan a ser evidentes. La presencia de conductas repetitivas puede comenzar incluso más tarde de los 24 meses. También hay niños que tienen un desarrollo típico los primeros años y después aparecen los síntomas de autismo. Es lo que se conoce como autismo regresivo. Otra forma es la de las personas que manifiestan síntomas muy leves que pasan desapercibidos y es dentro del ámbito escolar o incluso más tarde, en el inicio de la adolescencia, cuando es evidente el diagnóstico de TEA y las dificultades asociadas.
El rompecabezas de la etiología del autismo es muy complejo y difícil de descifrar. Aunque en la mayoría de los casos se desconoce la etiología del autismo, se sabe que existe una importante influencia genética, pero de gran diversidad. En algunos casos, una alteración en un gen podría ser suficiente para causar autismo, pero en otros son necesarios más de 1.000 genes. Es decir, la presentación clínica puede ser similar, pero la etiología muy variada. Variaciones genéticas raras podrían estar más asociadas al autismo asociado a discapacidad intelectual, epilepsia y otras alteraciones médicas. Variaciones genéticas comunes que incluirían muchos genes con efectos aditivos podrían estar más asociadas a TEA sin discapacidad intelectual ni grandes comorbilidades médicas.
Existe un gran desconocimiento sobre los factores no genéticos implicados en el autismo, aunque los estudios de gemelos indican que su papel es relevante. Fármacos, factores hormonales, inmunológicos u otros que alteren el ambiente uterino o el ambiente temprano posnatal se han relacionado con cambios epigenéticos que afectan a la expresión genética.
Las comorbilidades que pueden afectar a las personas con TEA tambien son variables. Una comorbilidad frecuentemente asociada al TEA es el trastorno por déficit de atención/hiperactividad (TDAH). Ambos trastornos, TEA y TDAH, coexisten con gran frecuencia. En estos casos las sintomatologías de ambos trastornos se agravan. También se encuentran más alteradas la funciones ejecutivas y, aunque la memoria inmediata en muchos casos puede estar preservada, suele existir una afectación en la memoria de trabajo. Una particularidad de la comorbilidad del TEA y el TDAH es que en un 30% de los casos la respuesta a los estimulantes, tratamiento tradicional del TDAH es negativa, con un incremento de la irritabilidad y la excitabilidad. Existe cierta evidencia de que en estos casos hay una comorbilidad múltiple.
Hay problemas de conducta que se asocian frecuentemente a TEA. En la adolescencia, la comorbilidad con trastornos de ansiedad y depresivos es la norma más que la excepción. Factores biológicos pueden provocar vulnerabilidad a trastornos emocionales en el autismo. Su evaluación en las personas con TEA presenta gran complejidad. Episodios psicóticos transitorios, consumo de alcohol u otros tóxicos o problemas alimentarios pueden aparecer en ocasiones.
En conclusión, el autismo es altamente diverso y se relaciona en parte, con una etiológica muy heterogenea que comienza a descifrarse, pero que todavía en gran parte permanece desconocida. La evaluación diagnóstica y el tratamiento deben cubrir todos los aspectos que modifican la presentación clínica.
Modificado de:
Amaia Hervás. Un autismo, varios autismos. Variabilidad fenotípica en los trastornos del espectro autista. Rev Neurol 2016; 62 (Supl 1): S9-S14
