El autismo es una condición médica que genera discapacidad y, al mismo tiempo, un ejemplo de variabilidad humana que se caracteriza por diferencias neurológicas y cognitivas. El objetivo de las intervenciones y apoyos basados en la evidencia es aliviar la angustia, mejorar la adaptación y promover el bienestar. La creación de contextos favorables en autismo se logra apoyando a las familias, reduciendo el estigma, mejorando la comprensión entre pares, promoviendo la inclusión en la educación, la comunidad y en el trabajo.
El autismo (TEA) es una condición neurobiológica que afecta en forma global aproximadamente al 1% de la población. En pacientes de altos ingresos (HIC) se presenta en un 1.5% de la población y es 3 a 4 veces mas frecuente en hombres que en mujeres.
Un enfoque que reconozca la doble naturaleza del autismo —que abarca tanto las discapacidades (resultado de la neurobiología atípica) como las diferencias (un perfil neurodivergente de fortalezas y debilidades)— es clave para poder apoyar a las personas con autismo y sus familias.
Además de las características básicas del autismo, las personas con TEA presentan muchas afecciones de salud co-ocurrente ( comorbilidades) que requieren una atención multidisciplinaria y colaborativa, con decisiones compartidas y planificación de acciones que estén basadas en una comprensión de la experiencia vivida del individuo y su familia.
En este trabajo los autores revisan la evidencia de las diferentes intervenciones en autismo basándose en 3 pilares 1) maximizar el potencial de la persona facilitando el desarrollo y la creación de habilidades; 2) minimizar las barreras que impiden el desarrollo y la adaptación del individuo; y 3) optimizar la relación individuo/ ambiente. 
Necesidades de las personas con autismo y sus familias
La naturaleza dimensional de los rasgos autistas hace que sea difícil trazar una línea de diagnóstico clara, y esto es probable que se mantenga cierto incluso cuando haya otros biomarcadores de diagnóstico disponibles. Desde una perspectiva clínica, se realiza un diagnóstico sobre la base de la intensidad de los rasgos autistas y la medida en que estas características causan deterioro del funcionamiento adaptativo. Esto significa que dos personas con el mismo nivel de rasgos autistas o los mismos biomarcadores subyacentes pueden tener necesidades diferentes: uno podría beneficiarse de un diagnóstico porque los rasgos afectan a su funcionamiento adaptativo, mientras que el otro podría encontrar que los rasgos autistas no impiden su funcionamiento diario y un diagnóstico no estaría justificado.
Desde una perspectiva de desarrollo, la adaptación es el producto de la transacción entre un individuo y sus contextos ambientales; sólo se requiere un diagnóstico clínico del autismo si hay un desajuste entre persona y medio ambiente que se traduce en un funcionamiento adaptativo deteriorado.
Por un lado, el autismo es una condición que implica discapacidad, que requiere tratamiento o intervención (la visión médica). Por otro lado, el autismo es una forma de variación humana, con un perfil de fortalezas, diferencias, debilidades y discapacidades que resulta en una experiencia vivida que podría encajar cómoda o incómodamente con un entorno particular (la visión de la neurodiversidad). Polarizar los puntos de vista, como si fueran mutuamente excluyentes, detendrá el progreso tanto científico como clínico. La visión dual crea un terreno común para la intervención y el apoyo médico, psicológico, social y ambiental para las personas con autismo y sus familias
Respetar el derecho de la persona con autismo a la dignidad y a la libre determinación, al tiempo que se reconocen las discapacidades, requiere que, como sociedad, creemos entornos respetuosos con el autismo (similares a las expectativas de otras discapacidades físicas y del desarrollo). El apoyo debe ser dinámico a lo largo de la vida, ya que los problemas de adaptación difieren en la infancia (por ejemplo, la educación) frente a la edad adulta (por ejemplo, residencial y ocupacional). La transición a la edad adulta puede ser difícil y el apoyo basado en la evidencia es insuficiente en la actualidad. Además, la obtención de servicios y apoyo a los adultos autistas, con o sin comunicación o discapacidad intelectual, ha sido particularmente difícil lo que indica una necesidad apremiante de mejora a nivel de sistemas.
La toma de decisiones compartidas entre las personas autistas, las familias y los proveedores de servicios debe ser el corazón de la atención multidisciplinaria y colaborativa.
En el campo de investigación en autismo las normas internacionales de generación de evidencia no se han aplicado lo suficiente. No hay ensayos comparativos (RCT), los números de sujetos incluidos son pequeños, no incluyen a pacientes con discapacidad intelectual, no tienen seguimiento a largo plazo, etc. El resultado genera entonces insuficiente evidencia para demostrar la eficacia de un tratamiento, incluso para algunas intervenciones de uso común.
Es preocupante que muchas de las intervenciones utilizadas sean ampliamente anunciadas, promovidas activamente, y utilizada por personas autistas de todo el mundo, pero no estén apoyadas por pruebas rigurosas.
Maximizar el potencial
Intervención temprana
La intervención temprana generalmente se refiere a la terapia para niños de 6 años o menos. Las intervenciones conductuales intensivas tempranas (EIBI) han sido ampliamente utilizada desde la década de 1960. El enfoque se basa en los principios de análisis de comportamiento aplicado (ABA) y se caracteriza por una intervención intensiva (20-40 h por semana) y a largo plazo (1-4 años), el uso de capacitación en ensayos discretos, la entrega uno a uno de la enseñanza por parte de un terapeuta adulto y objetivos integrales para mejorar las habilidades y los cambios en el comportamiento. La última revisión de Cochrane, con una baja calidad de evidencia, sugiere que EIBI puede mejorar el comportamiento adaptativo de los niños en el espectro autista, lenguaje expresivo y lenguaje receptivo. Sin embargo, no hubo ningún efecto significativo de EIBI en las características básicas del autismo.
Actualmente los modelos están pasando de enfoques estructurados (EIBI tradicional) hacia enfoques naturalistas, bajo el término general de intervención conductual naturalista del desarrollo (NDBI). Sin embargo, NDBI es una categoría amplia y no todos los modelos han sido probados por RCT rigurosos o tienen los mismos niveles de evidencia, por lo que los hallazgos positivos de un modelo de NDBI no pueden tomarse como evidencia que respalda a otro. Los modelos en evolución reconocen la importancia de involucrar y capacitar a los cuidadores. Los padres actúan como coterapeutas en varios modelos de EIBI, y la participación del cuidador es fundamental para NDBI dado el énfasis en la interacción social naturalista y la validez ecológica (es decir, representativo o generalizador de situaciones de la vida real). Una rigurosa revisión sistemática de los RCT de intervención temprana mostró que la participación del cuidador era parte de muchos (34 de 48) modelos probados. Un metanálisis reciente mostró el beneficio de la intervención mediada por los padres en la reducción de las características generales del autismo de los niños, mejorando la comunicación y la cognición del lenguaje (calidad moderada de la evidencia), y mejora de la socialización (muy baja calidad de la evidencia).
Las intervenciones tempranas naturalistas que se centran en la sincronía entre cuidadores y niños muestran cambios positivos en estos resultados y en la comunicación social y las características autistas de los niños (con menor nivel de evidencia). Estas intervenciones también se han utilizado a los lactantes (12 meses o menos) de alto riesgo de desarrollo de TEA. Ejemplos prominentes de estas intervenciones con resultados probados por RCT incluyen los siguientes: para los bebés con una probabilidad elevada de desarrollar autismo, la interacción de vídeo adaptada para la promoción de la crianza positiva (iBASIS- VIPP); para los niños pequeños y preescolares diagnosticados con autismo, Intervención de video-retroalimentación para promover la crianza positiva adaptada al autismo (VIPP-AUTI), Terapia de Comunicación del Autismo Preescolar (PACT) , JASPER, y potencialmente el Modelo early Start Denver (ESDM),Tratamiento de Respuesta Pivotal (PRT) y derivados de PRT.
La retroalimentación de video basada en la interacción registrada del cuidador-niño parece producir los cambios más confiables en el comportamiento del cuidador, en contraste con el entrenamiento y modelado dual en grupo o individual sin embargo, estos métodos de coaching aún no han sido comparados directamente. La sincronía entre el cuidador y los niños parecen ser un importante mediador de las mejoras en el comportamiento de la comunicación social infantil en el sistema de seguimiento del cuidador y el niño. Los cuidadores también pueden recibir capacitación a través de telemedicina o a través de pares. Estos métodos han demostrado utilidad en familias de bajos recursos de USA y en otros contextos culturales. Para facilitar la implementación en todo el mundo, especialmente en las comunidades de bajos recursos, la OMS ha desarrollado un programa de capacitación para cuidadores para ayudar a los cuidadores a apoyar a los niños con desafíos del desarrollo, incluido el autismo. (CST) Sin embargo, este programa debe ser aun probado para determinar la eficacia en diferentes contextos locales.
El desarrollo de diferentes recursos/ infraestructura para apoyar y aumentar la accesibilidad a la intervención temprana mediada por cuidadores es prometedor y debe examinarse más a fondo a través de las perspectivas de los servicios de salud y la aplicación-ciencia.
Intervención dirigida
Cuando los niños con TEA se acercan a la edad escolar (generalmente de 5 a 18 años), el apoyo educativo dentro y fuera del sistema escolar se convierte en una fuente importante de intervención para facilitar la independencia y el aprendizaje en la vida diaria, las habilidades académicas, organización y autorregulación, interacción social y colaboración. Estos apoyos usualmente están determinados por la legislación vigente en los países de alto recursos, pero es inconsistente en otras regiones, y se proporciona en varios entornos (por ejemplo, clase principal, clase de educación especial, o a través de la educación en el hogar) de acuerdo con las necesidades del niño y a través de un plan de educación individual actualizado regularmente.
La primera categoría de intervención específica en esta edad se centra en la mejora de las habilidades sociales y las relaciones entre pares. Los últimos metaanálisis mostraron que los niños, adolescentes y adultos autistas cognitivamente capaces se benefician de la capacitación en habilidades sociales basadas en grupos (los enfoques más comúnmente probados en los RCT utilizan el Programa UCLA para la Educación y el Enriquecimiento de Habilidades Relacionales (PEERS), como lo demuestra la mejora de las habilidades sociales y el bienestar. Sin embargo, esa mejora varía según el contexto y la forma en que se mide el rendimiento. Es mayor cuando se miden por autoreportes y en medidas basadas en tareas. Siguen existiendo desafíos para lograr cambios reales de comportamiento social, flexibilidad del comportamiento social y generalidad en diferentes contextos fuera del entorno grupal y a lo largo del tiempo.
Una segunda categoría de intervenciones tiene como objetivo mejorar la cognición social y la comunicación social. Una revisión de Cochrane de 22 RCT encontró que las intervenciones para el reconocimiento de emociones, atención conjunta, imitación y mentalismo tenían resultados mixtos en términos de cambios en las habilidades sociales, de comunicación y cognitivas relacionadas, con baja a muy baja calidad de evidencia. Los inconvenientes constantes incluyen la falta de generalización con beneficios desconocidos a largo plazo. Las intervenciones de atención conjunta para los niños pequeños parecen tener los efectos positivos más consistentes. Para los RCT de intervenciones que impliquen lenguaje pragmático (incluida la atención conjunta), un metaanálisis indica un efecto positivo general no sólo en los niños en edad preescolar (6 años o menos) , pero también en niños de 6 a 12 años; en particular, las intervenciones basadas en grupos y las que involucran a pares típicamente en desarrollo parecen ser más eficaces.
La literatura también muestra resultados positivos pero con evidencia limitada para modelos específicos como: Historias Sociales, terapia LEGO, uso dispositivos electrónicos (realidad virtual Ipad, etc), enseñanza de robótica. Muchos de estos modelos tienen la ventaja de no requerir refuerzos externos porque utilizan como base un interés propio de la persona con autismo.
Intervenciones farmacológicas
No hay fármacos aprobados para el tratamiento de los síntomas centrales del autismo. Se están desarrollando posibles objetivos traslacionales que surgen de la genómica, la neurobiología y la neurociencia. La identificación de los fundamentos biológicos (es decir la causa) de varias presentaciones de autismo es crucial para poder realizar una terapia individualizada. Aquí los autores desarrollan diferentes mecanismos neurobiológicos en estudio incluyendo: alteraciones en el balance de conexiones neuronales, causas genéticas como cromosoma X frágil, duplicación de 15q11-q13 en el que se han basado estudios para regular diferentes neurotransmisores como memantine, D-cycloserina, inhibidores receptores de glutamato, riluzole y baclofeno. Otras terapias biológicas que mencionan incluyen la oxitocina, anatagonistas de receptores de vasopresina (balovaptan) y mecanismos serotoninergicos (buspirona y otros). Todas estas terapias están aun en estudio. Ninguna ha demostrado aun su efectividad.
Minimizar Barreras
Disminuyendo las dificultades en la comunicación
Mejorar la comunicación verbal y no verbal es un aspecto central de las intervenciones tempranas. A pesar de ello, algunos niños (alrededor del 30% ) serán mínimamente verbales a los 5 años de edad. Estos niños a menudo muestran efecto techo en las evaluaciones en todos los dominios, lo que podría significar que se subestima el verdadero potencial cognitivo de ellos. Se están desarrollando nuevas técnicas de evaluación para comprender los perfiles cognitivos de los niños mínimamente verbales, especialmente en los dominios no verbales. La evidencia preliminar sugiere que incluir sistemas de comunicación aumentativas y alternativos (por ejemplo, dispositivos para medios de comunicación expresivos y receptivos que no son de habla) podrían conducir a mejores resultados en todos los dominios para intervenciones tempranas.
El sistema de comunicación de intercambio de imágenes (PECS) capacita al niño mínimamente verbal para utilizar imágenes específicas para solicitar y comentarios como medio de comunicación funcional. PECS aumenta la comunicación funcional, y no inhibe ni facilita el desarrollo del lenguaje hablado. El uso de dispositivos generadores de voz (por ejemplo, dispositivos móviles con aplicaciones de comunicación) ha demostrado ser superior al PECS o lenguaje de señas para individuos autistas mínimamente verbales en el aumento de su repertorio solicitante, aunque los efectos sobre la comunicación funcional no solicitante y el lenguaje hablado siguen sin estar claros. La tecnología es util para disminuir barreras de comunicación en individuos mínimamente verbales y los ayuda a superar los desafíos en los escenarios diarios de comunicación social.
Dificultades sensoriales y conductuales
Algunas características sensoriales pueden ser una fuente de calma y regulación para los individuos con TEA (por ejemplo, intereses sensoriales), mientras que otras podrían ser desafiantes (por ejemplo, en el caso de hiperresponsabilidad. La hiperresponsabilidad podría estar especialmente asociada con la generación de ansiedad en TEA. Aliviar los desafíos sensoriales ha sido uno de los objetivos de la terapia ocupacional. Una revisión sistemática de 24 estudios (20 RcT) encontró beneficios limitados, potencialmente a corto plazo (menos de 6 meses) para enfoques específicos, con una baja fuerza de evidencia.
Algunos comportamientos e intereses restringidos y repetitivos (RRBI) podrían necesitar intervención. Mientras muchas conductas repetitivas pueden ser calmantes, aliviar la ansiedad, y representar un mecanismo de autorregulación, otras se oponen a las expectativas socio-contextuales o interfieren con la adaptación del individuo. Muy pocos estudios tratan RRBI como el resultado primario, y existen pruebas insuficientes para una reducción de RRBI por intervenciones psicosociales y muy poca evidencia sobre el efecto de las terapias conductuales. Desde el punto de vista farmacológico los IRSS como la fluoxetina en adultos y la risperidona y el aripiprazol podrían ser útiles. Sin embargo el beneficio es limitado y debe tenerse en cuenta el perfil de seguridad de estos fármacos.
Evidencia para terapias complementarias y alternativas
El uso de terapias alternativas es muy frecuente en TEA. Los profesionales que trabajan con las familias deben preguntar acerca de su uso y conocer las ventajas y desventajas asociadas que tiene cada uno. En general no hay evidencia para su uso pero algunas han mostrado cierta efectividad limitada (musicoterapia, masejes, acupuntura, terapia asistida con animales, ejercicio) pero otras no (ejemplo dietas libre de gluten y caseína) e incluso algunas pueden ser peligrosas (por ejemplo: quelación, oxigeno hiperbárico, uso de drogas que inhiben las hormonas sexuales como leuprorelina o secretina).
La evidencia para las intervenciones nutricionales es muy limitada: con muy baja calidad de evidencia. El uso de omega-3 no demostró modificación en las conductas o síntomas de autismo, los resultados con uso de enzimas digestivas, metilB12, levocarnitina y dietas sin gluten ni caseína no son concluyentes y no justifican su uso. Las mejoras que se ven en general se relacionan con cuadros gastrointestinales (malabsorción, alergias alimentarias). Una investigación demostró que el uso de ácido fólico podría ser beneficioso en pacientes con anticuerpos anti receptor-α de folato.
Comorbilidades
Los individuos con TEA son más propensos a tener varias condiciones de salud que incluyen
- Otros desafíos del neurodesarrollo (discapacidades intelectuales, trastornos del lenguaje, trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH), tics, trastornos del aprendizaje y anomalías genéticas;
- condiciones médicas como epilepsia, trastornos inmunológicos, trastornos gastrointestinales, y problemas de sueño;
- problemas de salud mental como ansiedad, depresión, TOC, irritabilidad, comportamiento autolesivo, riesgo suicida, trastornos bipolares, y trastornos psicóticos.
Como principio general, la evaluación adecuada de los posibles desencadenantes ambientales y/ o físicos es el primer paso para evaluar las dificultades de comportamiento y las presentaciones psiquiátricas (por ejemplo, irritabilidad, hiperactividad, ansiedad y trastornos del sueño). No hay guías establecidas para el manejo de comorbilidades en esta población y se deben seguir las pautas que se usan en la población general.
En la práctica actual, existe un uso considerable (y riesgo de uso excesivo) de psicotrópicos en la población autista, especialmente antipsicóticos, estimulantes, antidepresivos y sus combinaciones, con una mediana de prevalencia de 45·7%. El manejo de los trastornos de conducta debe comenzar por eliminar a contribuyentes potenciales. Las intervenciones conductuales muestran eficacia en la reducción del comportamiento disruptivo y la hiperactividad de los niños autistas, y el estrés de los padres. Si tales intervenciones son insuficientes, Se podrían considerar intervenciones farmacológicas: aripiprazol o risperidona a la dosis efectiva más baja en alto riesgo para la seguridad o pérdida de escenarios de colocación educativa (basado en evidencia establecida de múltiples RCT (ensayo de control aleatorio), pero con riesgo sustancial de efectos adversos persistentes), y clonidina o N-acetilcisteína en casos de bajo riesgo (basado en evidencia preliminar de un solo ensayo piloto y con evidencia baja). Si se indica el uso a largo plazo de aripiprazol o risperidona, deben controlarse los efectos secundarios (por ejemplo, somnolencia, aumento de peso, síndrome metabólico y síntomas extrapiramidales). Un ensayo de control aleatorio (RCT) sugiere que la metformina tiene un efecto modesto en la disminución del aumento de peso asociado con el uso de antipsicóticos atípicos.
Los síntomas del TDAH, particularmente la hiperactividad, se pueden tratar con metilfenidato (y potencialmente otros estimulantes), atomoxetina o guanfacina (y potencialmente clonidine), apoyado por RCT, pero los efectos secundarios (por ejemplo, ansiedad) suelen ser más frecuentes en individuos con autismo. La terapia cognitivo-conductual modificada ha demostrado algún efecto. Aunque se ha demostrado que los ISRS y otros antidepresivos reducen la ansiedad en poblaciones no TEA, no existen pruebas suficientes de eficacia para reducir la ansiedad relacionada con el autismo.
Se necesitan estudios prospectivos y longitudinales que examinen el riesgo y los factores de protección de los problemas de salud a lo largo de toda la vida. Los estudios sugieren que el estrés dentro de la familia (parental) y las experiencias adversas (por ejemplo, intimidación o ser rechazado) predicen peores resultados funcionales. Mejorar la capacidad del individuo para hacer frente al estrés y reducir la carga de estrés es fundamental para minimizar los desafíos de salud y mejorar la resiliencia. Datos preliminares indican que las intervenciones basadas en la atención plena (mindfulness) podrían reducir la ansiedad, la depresión y la rumiación, y mejorar el bienestar en individuos autistas de diferentes edades, pero la evidencia es insuficiente debido a la falta de RCT rigurosamente conducidos.
Optimización del entorno
La creación de contextos amigables para optimizar el ajuste de la persona-medio ambiente se ha incluido en algunos enfoques: TEACCH tiene como objetivo mejorar el aprendizaje mediante la estructuración del medio ambiente. Esta optimización implica mejorar la previsibilidad ambiental lo que permite reducir la incertidumbre tanto en entornos educativos, laborales y comunitarios. Esto debería ser una consideración a priori para todo el apoyo e intervención.
El cuidado de las familias de las personas con TEA es fundamental. En general las intervenciones mediadas por padres muestran un impacto positivo en el funcionamiento familiar. Hay resultados preliminares positivos en las familias para el efecto de mindfulness, psicología positiva, y educación centrada en la resolución de problemas.
La influencia de los pares se relaciona con el bienestar de los niños y jóvenes con TEA. La inclusión escolar es esencial, pero sigue siendo una necesidad insatisfecha, principalmente debido a la falta de adecuación adecuada de los entornos educativos. La evidencia preliminar muestra que las intervenciones basadas en la escuela y mediadas por pares (por ejemplo, enseñar a sus compañeros conocimientos y habilidades sobre autismo para apoyar a las personas autistas) y la participación de los hermanos en las intervenciones conducen a una mejoria en el funcionamiento de los individuos autistas. Hay intervenciones especificas como la intervención social en el patio de la escuela (por ejemplo, el programa Remaking Recess) que también aumentan la interacción entre los niños autistas y sus compañeros
Transición a la vida adulta
La preparación y búsqueda de un empleo adecuado es esencial, pero difícil para los jóvenes y los adultos con TEA. Para mejorar el éxito profesional, el empleo con apoyo (por ejemplo entrenamiento especifico, video modelaje de conductas laborales) son potencialmente beneficiosas. Sin embargo, las intervenciones existentes se centran en modificar los comportamientos de las personas autistas para mejorar el desempeño del empleo, pero no consideran suficientemente el impacto de las barreras y los factores que afectan al medio ambiente. El éxito vocacional no depende únicamente del desarrollo de habilidades de la persona autista, sino que también está vinculado a los recursos comunitarios, el apoyo familiar, el fortalecimiento de la capacidad de los lugares de trabajo.
Las personas con autismo y sus familias suelen ser experimentar un estigma social que contribuye sustancialmente a las dificultades de vida. Existen programas que tienen por objeto reducir el estigma asociado al autismo, implementado en el ámbito escolar o a través de los medios de comunicación (por ejemplo, la iniciativa de Plaza Sesamo y Autismo), son prometedores, pero aun se necesita evaluar si han logrado generar un impacto significativo en la comunidad.
Conclusiones
La dualidad del autismo (trastorno que merece tratamiento versus variante de la naturaleza humana) no debe enfocarse desde perspectivas opuestas. Tanto la identidad como la discapacidad en el autismo deben considerarse en conjunto y los tratamientos deben estar enfocados en disminuir las barreras para aumentar la adaptación. Para lograrlo se requiere un trabajo conjunto entre las personas con autismo, sus familias, los proveedores de servicios, sanitaristas y grupos de apoyo al colectivo
Necesitamos líneas de investigación que:
1) involucren a las personas con autismo, sus cuidadores y al contexto (pares, escuela, trabajo).
2) Sean grandes estudios randomizados controlados que tengan en cuenta la heterogeneidad de los participantes y que incluyan seguimiento a largo plazo.
3) Debido a la heterogeneidad de los TEA es muy poco probable que el modelo “talle único” (la misma intervención en todos los casos) sea útil. Se necesitan diseños que nos acerquen hacia una medicina personalizada
4) Para poder hacer una medicina realmente translacional los modelos deben adaptarse a las características de los contextos locales
5) Deben estudiarse las comorbilidades y el autismo como un conjunto en relacion a mecanismos y potenciales tratamientos
Modificado de Meng-Chuan Lai 1, Evdokia Anagnostou 2, Max Wiznitzer 3, Carrie Allison 4, Simon Baron-Cohen 5. Evidence-based Support for Autistic People Across the Lifespan: Maximising Potential, Minimising Barriers, and Optimising the Person-Environment Fit Lancet Neurol 2020 May;19(5):434-451. doi: 10.1016/S1474-4422(20)30034-X. Epub 2020 Mar 3. Ver articulo original https://www.thelancet.com/pdfs/journals/laneur/PIIS1474-4422(20)30034-X.pdf
