El estudio de la comorbilidad del autismo con el síndrome de Tourette ha sido bien evaluado. Se observan varias facetas: un primer diagnóstico de autismo puede ser seguido por el posterior desarrollo del ST

Se ha visto, de vez en cuando, en pacientes con autismo que estaban recibiendo tratamiento neuroléptico a largo plazo. También se ha descrito en niños inteligentes con problemas importantes en la interacción social, posiblemente incluidos dentro del espectro autista. Sin embargo, la posibilidad de que el ST podría, en una edad temprana, ser comórbido con un comportamiento autista reversible en un grupo de casos rara vez ha sido objeto de estudio. Se ha observado en un subgrupo de niños que fueron luego diagnosticados con ST. Los niños afectados con este trastorno son generalmente varones con un desarrollo normal en los primeros años y una regresión posterior en el segundo año con una pérdida de habilidades y una alteración de su comportamiento indistinguible de un trastorno del espectro autista. Al mismo tiempo, o poco más tarde, mostraron tics múltiples, tics motores simples y complejos, y a menudo, tics vocales. En la mayoría de los casos, estos también habían estado presente en uno de sus padres y/o en otros familiares. A raíz de un programa terapéutico adaptados a sus necesidades, mostraron una rápida recuperación, y entre los cinco y seis años de edad, todos los rastros de comportamientos autistas había desaparecido, mientras que su capacidad había llegado a un nivel adecuado para su edad cronológica. Los tics fueron, sin embargo, persistente, a veces hasta la adolescencia tardía, y, a menudo acompañados de síntomas de TDAH.

El aumento en la experiencia y un seguimiento prolongado de pacientes con estas características sugieren la posibilidad de que todos ellos pertenezcan al espectro del síndrome de Tourette y en el tiempo, generalmente, desarrollan todas sus características. Con frecuencia presentan comorbilidad con TDAH y TOC. Los casos muestran un trastorno que cae dentro del espectro del ST con un tipo particular de la evolución: después de un desarrollo normal inicial, en el segundo año se produce una alteración profunda con la aparición de un comportamiento autista. Tras la intervención pedagógica específica, hay una rápida recuperación de las capacidades y una simultánea desaparición de los rasgos autistas. Los tics persisten en el tiempo, a menudo con las características de un ST. Por encima del 70% de los casos con un inicio precoz del ST, hay una historia familiar positiva para los tics.

El objetivo principal del tratamiento era ayudar al niño a reanudar un intercambio recíproco de sentimientos como base para la adquisición de nuevas aptitudes, como se produce en condiciones típicas el desarrollo. La diferencia radica en un mayor énfasis e intensidad de los estímulos como parte de un enfoque activo. Algunos padres notaron una mejoría espontánea antes que el niño fuera visto y tratado. Después, la mejoría fue rápida en todos. Los niños pequeños con autismo y comorbilidad de Tourette muestran una una rápida recuperación inicial después de los tratamientos nuevos, pero permanecen con autismo. El diagnóstico de ST de inicio temprano comórbido con comportamientos autistas reversibles se considera inicialmente como una posibilidad a la espera de ser confirmado por un resultado favorable.

Los resultados mostraron ausencia de comportamientos autistas, habilidades mentales normales en todos los casos, excepto dos, con un coeficiente intelectual de 71 y un funcionamiento intelectual límite, persistencia de los tics con una imagen clínica de ST en la mayoría de los sujetos, la frecuente comorbilidad con TDAH y en algunos casos con TOC. Uno de los niños resultó ser un “TS sólo”. Algunas dificultades sociales se observaron en algunos casos, al parecer relacionados con la impulsividad, pobres habilidades sociales y la ansiedad social como en muchos casos de Gilles de la Tourette y TDAH. Sólo uno de los niños sufría de fobia social.

Según los conocimientos actuales, es difícil decir lo que causa este trastorno inicialmente grave en el desarrollo. Sin embargo, es posible que los niños de este estudio fueran susceptibles de verse afectados a principios de su desarrollo por un entorno que puede ser adecuado para otros pero insuficiente para ellos. Por lo tanto, la posibilidad de una interacción entre un gen específico y el medio ambiente debe tenerse en cuenta. Dada la aparente base genética de este desorden, donde la mayoría de los padres tenía tics múltiples, es posible, que se trata de una anticipación de un trastorno genético que puede dar cuenta de su mayor gravedad.

Este estudio se limitó a niños con un diagnóstico inicial de TEA. Sin embargo, hay niños inicialmente retraídos, aunque sin llegar al grado que se correspondería con autismo o trastorno generalizado del desarrollo, que probablemente caerían en esta categoría. De hecho, en el campo de este desorden, en que un inicio temprano del Síndrome de Tourette es comorbido con comportamientos autistas reversibles y posteriormente con TOC o TDAH, hay mucho por estudiar.

Modificado de
 Zappella, M. 2002. Early-onset Tourette syndrome with reversible autistic behaviour: a dysmaturational disorder. European Child & Adolescent Psychiatry 11:18–23
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