El diagnóstico de trastorno de espectro autista o de autismo se suele confirmar entre los tres y seis años, si bien estas cifras varían en función de la zona geográfica (medio rural o urbano) y del entorno sociocultural. Sin embargo, es común que la preocupación familiar, o la sospecha de un problema del desarrollo, haya aparecido mucho antes.
El intervalo de edad a partir del cual los padres recuerdan haberse preocupado seriamente por el desarrollo de su hijo se sitúa en los 15-18 meses. Existe, por lo tanto, un retraso en el diagnóstico que genera problemas importantes, entre los cuales se suele citar la demora de la intervención terapéutica. De todas formas, sin restar importancia a este aspecto, las consecuencias van mucho más lejos. Por un lado, no se debe ignorar el sufrimiento de las familias ante la percepción evidente de un problema para el cual no se les ofrece una explicación cierta, y ante el que se minimiza su importancia o, simplemente, se niega su existencia. Por otra parte, sin diagnóstico no se pueden tomar en consideración medidas para prevenir el riesgo genético, muy elevado en los autismos sindrómicos asociados a discapacidad intelectual y no menospreciable en el autismo idiopático.
Los esfuerzos destinados a disminuir la edad de diagnóstico han promovido el diseño de diversas pruebas de cribado (p. ej., M-CHAT) y tests de confirmación diagnóstica (p. ej., ADI-R y ADOS) que permiten obtener un diagnóstico fiable para la mayor parte de pacientes con trastorno del espectro autista (TEA) alrededor de los 18 meses. No obstante, a sabiendas de que las manifestaciones del autismo se inician antes de esa edad, se están llevando a cabo múltiples estudios orientados a obtener un diagnóstico a edades más tempranas. Bajo esta perspectiva se han llegado a identificar diversos marcadores conductuales que sugieren que, por lo menos en una parte importante de pacientes con TEA, es posible obtener un diagnóstico fiable alrededor de los 14 meses. Los signos detectados a partir del primer año, replicados en varios estudios, se pueden agrupar en síntomas referidos a la comunicación social, a las conductas repetitivas –incluyendo estereotipias y uso atípico de objetos– y a las alteraciones en la regulación emocional.
No obstante, se han descrito síntomas incluso más precoces, pero cuya validez diagnóstica no se ha confirmado. Algunos de estos síntomas se refieren, entre otros, a aspectos muy precoces del desarrollo, como problemas del sueño, del llanto o de la alimentación.
Esta revisión pretende recoger los datos más relevantes sobre las manifestaciones precoces del autismo, contempladas como una ayuda al diagnóstico precoz y como una aportación a la comprensión de la naturaleza del autismo.
Métodos de investigación para la detección temprana del autismo
Hasta fechas relativamente recientes, la mayor parte de las investigaciones han sido retrospectivas. Estos estudios no pueden obviar las limitaciones derivadas de la baja fiabilidad de la información aportada por los padres o del sesgo en la selección de comportamientos registrados, elegidos por motivos ajenos a la investigación. Por el contrario, la investigación prospectiva examina la cronología y el curso de aparición de los síntomas conductuales del autismo en muestras de bebés de riesgo seguidos por equipos de investigación entrenados en el registro estandarizado de hitos considerados relevantes para el desarrollo normal o sospechosos de estar vinculados al autismo. Esos bebés de riesgo, generalmente hermanos de personas con autismo, se estima que tienen una probabilidad de padecer autismo alrededor de un 20% superior a la de la población general.
Se han utilizado dos métodos de codificación: la frecuencia de comportamientos sociocomunicativos específicos, observados durante la sesión, y la recogida, mediante la información de los padres o cuidadores, de datos sobre el comportamiento social. Con posterioridad se comparan estas variables entre los niños que reciban un diagnóstico definitivo de autismo y los que evolucionen neurotípicamente.
Autismo de ‘inicio temprano’ o de ‘curso regresivo’
El análisis de la información retrospectiva de los padres, de los vídeos domésticos y de los datos evolutivos prospectivos de niños en situación de riesgo ha permitido observar dos patrones: el autismo de ‘inicio temprano’, en el que los síntomas están presentes desde la primera infancia, y el autismo de ‘curso regresivo’, en el cual, después de un período de uno o dos años de desarrollo aparentemente normal, se observan síntomas relacionados con la pérdida de habilidades sociocomunicativas. La regresión frecuentemente se acompaña de una reducción del interés y la motivación social. Esta regresión suele ocurrir entre los 16-20 meses.
La prevalencia de la regresión varía según diferentes estudios y depende del método de muestreo y de la definición de regresión. Algunos estudios detectan un curso regresivo en el 20-47% de los niños, por lo general alrededor del segundo año de vida y a una edad media de 19-21 meses. Otros estudios, basados en grandes muestras, in- forman de regresiones del 15,6% al 27%.
Investigaciones previas encontraron que los niños con patrón de inicio regresivo mostraban conductas de atención conjunta similares a la de niños de desarrollo típico al año de edad, pero a los 2 años manifestaban alteraciones de la comunicación social similares a las de los niños con un patrón de inicio temprano sin regresión. Además, mostraron un empeoramiento de la mirada social que se iniciaba a la finalización del primer año de vida.
Sí parece evidente que la asociación entre regresión social y otras variables (cociente de inteligencia, conducta adaptativa, gravedad de los síntomas o condiciones médicas) es muy variable.
En un estudio más pormenorizado se identificaron, a partir de la codificación del comportamiento social en vídeos domésticos y del registro prospectivo de hitos del desarrollo entre las edades de 6 y 24 meses, tres tipos diferentes de trayectorias: uno de inicio temprano; otro, de curso regresivo tras un periodo aparentemente normal, y un tercer tipo, de estancamiento sin regresión evidente. Se constató que la información aportada por los padres sobre el inicio temprano, la regresión o el estancamiento, determinantes para la asignación a uno de los tres grupos, no coincidía con la asignación basada en la observación prospectiva. Por otra parte, en el grupo de trayectoria regresiva se pudo poner en evidencia, en todos los casos, una disminución de la comunicación social antes de los 12 meses, en contraste con la regresión posterior y más tardía descrita por los padres. La principal conclusión del estudio fue que el autismo se inicia, de modo muy sutil y precoz, antes del año, inaparente para las familias, sin una marcada diferencia con la neurotipicidad, y que progresivamente, de forma más o menos aparente, se instaura una sintomatología que se ha tendido a interpretar como regresiva. Se pudo comprobar también que no existía una línea evolutiva divisoria entre los tres supuestos tipos: precoz, regresivo y de estancamiento.
En conjunto, los resultados de los estudios observacionales longitudinales sugieren que la regresión –es decir, la clara pérdida de habilidades– puede ser el extremo de una serie de trayectorias que se caracterizan por un desarrollo lento o estancamiento en el lenguaje y habilidades cognitivas no verbales, además de las variables relacionadas con la comunicación social.
Aportaciones fisiopatológicas
Un estudio prospectivo con 92 bebés, hermanos de niños con TEA, valoró las propiedades microestructurales de las vías nerviosas de la sustancia blanca relacionadas con el autismo mediante el estudio por resonancia magnética de difusión. Esta técnica permite calcular en cada punto la distribución de las direcciones de difusión de las moléculas de agua. A partir de los resultados, se pudo inferir que las alteraciones en la trayectoria de las vías nerviosas se pueden observar antes del inicio de la aparición de síntomas clínicos propios de autismo. Lo que se desprende del estudio es que a edades muy tempranas, en los pacientes con TEA se observan patrones atípicos de conectividad que difieren en función de los circuitos y del estadio de desarrollo; pero, dato muy importante, no son específicos para ninguna región cerebral o dominio conductual, sugiriendo que lo que caracterizaría el autismo en sus estadios precoces no es tanto una localización específica, o incluso una conducta específica, sino una trayectoria evolutiva.
Manifestaciones clínicas durante el primer año
Las conductas regulatorias (llanto, alimentación y sueño) son, en su conjunto, uno de los motivos más comunes de consulta pediátrica en los primeros meses. Con el fin de verificar si los problemas relacionados con conductas regulatorias podían tener relación con el autismo, se llevó a cabo un estudio donde se comparó la frecuencia de consulta por estos motivos en diversos centros de salud entre un grupo de 208 preescolares diagnosticados de TEA y un grupo control. El estudio mostró que los niños con TEA habían sido atendidos con mucha mayor frecuencia que el grupo control. Si bien los autores mencionaban la inespecificidad de estas manifestaciones, destacaban que podían tomarse en consideración como signo precoz de autismo, sobre todo cuando existe un riesgo genético.
En una revisión de los estudios más relevantes sobre manifestaciones precoces del autismo se encontraron numerosos trabajos que ponían en evidencia la presencia de manifestaciones que ya estaban presentes alrededor de los 6 meses. Si bien las primeras manifestaciones del autismo están presentes antes del primer año, no está claro en qué medida son signos propios y específicos del autismo o pueden estar vinculados a un trastorno asociado, por ejemplo, a la discapacidad intelectual, presente en el 70% de casos de TEA.
Otra cuestión es que, aunque las conductas reseñadas en las tablas I y II se presentan con mayor frecuencia en niños con TEA que en neurotípicos, se desconoce la proporción de niños sin patología alguna que también han presentado estas conductas.
También es importante destacar que las conductas observadas en grupos de riesgo (hermanos menores de pacientes con TEA) son significativas cuando se compara el grupo de riesgo con un grupo control sin antecedentes de riesgo, pero cuando se intenta hallar diferencias significativas en estas conductas comparando los niños de riesgo que han desarrollado TEA con los que no lo han desarrollado, las diferencias apenas son significativas.
Conclusiones
No cabe duda de que es posible un diagnóstico mucho más precoz del autismo de lo que se viene realizando actualmente, pero sigue latente la cuestión de a partir de qué momento se empieza a manifestar el autismo. De la revisión llevada a cabo se desprende:
- Los pacientes con autismo muestran síntomas a edades muy tempranas, alrededor de los 6 meses, o incluso antes.
- Los síntomas muy precoces, presentes antes del año, son poco específicos y no tienen por sí mismos valor diagnóstico.
- Las manifestaciones muy precoces del autismo sugieren una disfunción inespecífica del sistema nervioso, común a otros trastornos del neurodesarrollo que comparten aspectos genéticos y neurobiológicos.
- La especificidad del TEA estaría vinculada a influencias genéticas, tanto generalistas como específicas, y epigenéticas. Unas y otras, de forma interactiva, al margen de influir en un fenotipo común muy precoz, marcarían un patrón de neurodesarrollo, determinante de la evolución hacia el autismo, hacia otro trastorno o hacia la normalidad.
Modificado de:
Modificado de Paula-Pérez I, Artigas-Pallarés J. El autismo en el primer año. Rev Neurol 2014; 58 (Supl 1): S117-21.
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