Los comportamientos repetitivos y restringidos (RRB) son un grupo heterogéneo de comportamientos, que van desde los movimientos corporales estereotipados a síntomas mediados cognitivamente, como los intereses restringidos o preocupaciones absorbentes. Están más fuertemente asociados con el autismo, pero ocurren en un número de otros tipos de desarrollo, incluido el típico.
No parece haber un patrón o categoría de RRB que sea única o específica para el autismo y los RRB no parecen estar fuertemente correlacionados con los estados cognitivos específicos, alteraciones sensoriales o motoras ni deficiencias del autismo. A pesar de su importancia clínica, poco se sabe sobre la fisiopatología de los RRB.
Algunas alteraciones genéticas específicas parecen ser importantes para aislar los factores de riesgo ya que hay hallazgos de estudios clínicos y de modelos animales que relacionan el comportamiento repetitivo con mutaciones genéticas. Por otra parte, una serie de síndromes genéticos específicos tienen los RRB como parte del fenotipo clínico. A medida que las secuelas fisiopatológicas de estas mutaciones genéticas son mapeadas, tendremos más pistas sobre el sustrato biológico del comportamiento repetitivo aberrante.
Las relaciones genes-medio ambiente parecen ser cruciales porque los factores discretos de riesgo genético pueden interactuar con factores experienciales amplios resultando en los extremos en la expresión fenotípica del comportamiento repetitivo que caracterizan al autismo. Por ejemplo, se han asociado con frecuencia entornos restringidos o empobrecidos con conductas repetitivas en los animales y los seres humanos y hay pruebas abrumadoras que apoyan los efectos positivos de la complejidad del entorno en la estructura y función del cerebro, incluyendo la mejora de las conductas repetitivas anormales.
Pocos estudios en individuos con autismo han intentado correlacionar los hallazgos de la MRI y RRB y no se ha realizado ningún intento de asociar RRB y tejidos post-mortem. El único hallazgo replicable es la asociación de RRB y el volumen caudado. Esto es consistente con estudios de otros trastornos clínicos y modelos de animales, que sugiere que los cambios funcionales y estructurales en los circuitos que enlazan áreas específicas de la corteza cerebral y los ganglios basales parecen ser cruciales para la expresión de los RRB.
Los modelos animales han aportado información crítica acerca de la neurobiología del comportamiento repetitivo. Estos modelos, aunque útiles, se han centrado en las conductas repetitivas sensorial motoras y han modelado inadecuadamente los RRB que reflejan la resistencia al cambio o la insistencia en la igualdad.
El modelo neurobiológico de enfatizado en este artículo sugiere que las conductas repetitivas se asocian con neuroadaptaciones en las vías de los ganglios basales-cortical que surjan a partir de la interacción dinámica de los factores genéticos y experienciales. Los estudios apuntan a una menor actividad de la vía indirecta de los ganglios basales asociados con altos niveles de comportamiento repetitivo en ratones. Estos hallazgos, sugieren objetivos terapéuticos específicos. Estas perturbaciones, y tal vez otras, en los circuitos de los ganglios basales corticales están mediadas por mecanismos moleculares específicos (por ejemplo, expresión de genes alterados) que dan como resultado a largo plazo, neuroadaptaciones dependientes de la experiencia que inician y mantienen un comportamiento repetitivo.
Muchas más investigaciones son necesarias para descubrir tales mecanismos. Trabajo en áreas tales como el abuso de sustancias, TOC, síndrome de Tourette, enfermedad de Parkinson y demencias prometen proporcionar hallazgos críticos para la identificación de los mecanismos neurobiológicos relacionados con los RRB en el autismo. Por otra parte, la investigación básica en áreas tales como la formación de hábitos y el procedimiento de aprendizaje pueden proporcionan pistas adicionales, que tanto se necesitan. La comprensión de la fisiopatología del comportamiento repetitivo es fundamental para la identificación de nuevos objetivos y estrategias terapéuticas para los individuos con autismo.
Comportamientos Repetitivos y Restringidos en Trastornos del Desarrollo
Bajo orden: comportamientos repetitivos y sensorio-motores
- Etereotipia motora
- Autoagresión
- Esterotipias con objetos
- Comportamiento verbal repetitivo
Alto orden: insistencia en lo mismo e intereses restringidos
- Compulsiones
- Rituales
- Resistencia al cambio
- Comportamiento restringido
Modificado de: Lewis M., Soo-Jeong K. 2009. The pathophysiology of restricted repetitive behavior. J Neurodevelop Disord 1:114–132
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